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La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una malattia genetica causata dalla presenza di una terza copia di tutto o parte del cromosoma 18. Molte parti del corpo sono interessate. I bambini spesso nascono piccoli e hanno difetti cardiaci.
- Può un bambino sopravvivere alla sindrome di Edwards?
- Qual è la causa della sindrome di Edwards?
- Quali sono i sintomi specifici della sindrome di Edwards?
- Qual è l'aspettativa di vita di un bambino con la sindrome di Edwards?
- La sindrome di Edwards può essere prevenuta?
- Quale genere influisce sulla sindrome di Edwards?
- La trisomia 18 proviene da mamma o papà?
- Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sindrome di Edwards?
- I bambini con trisomia 18 soffrono?
- L'ecografia può mostrare la trisomia 18?
- Come esegui il test per la sindrome di Edwards?
- La trisomia 18 è familiare?
Può un bambino sopravvivere alla sindrome di Edwards?
La sindrome di Edwards influisce sulla durata della sopravvivenza di un bambino. Purtroppo, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Edwards morirà prima o subito dopo la nascita. Un piccolo numero (circa 13 su 100) bambini nati vivi con la sindrome di Edwards vivrà oltre il loro primo compleanno.
Qual è la causa della sindrome di Edwards?
La sindrome di Edwards è una condizione genetica nei bambini che causa una grave disabilità. È causato da una copia in più del cromosoma 18 ei bambini nati con la condizione di solito non sopravvivono per molto più di una settimana.
Quali sono i sintomi specifici della sindrome di Edwards?
Sintomi della sindrome di Edwards
- Microcefalia (testa piccola e dalla forma anomala)
- Micrognazia (mascella e bocca anormalmente piccole)
- Dita lunghe e sovrapposte e unghie sottosviluppate.
- Pugni accartocciati.
- Orecchie attaccate basse.
- Colonna vertebrale arcuata e torace dalla forma anomala.
- Gambe incrociate.
- Ernia ombelicale.
Qual è l'aspettativa di vita di un bambino con la sindrome di Edwards?
La durata media della vita dei bambini nati con la trisomia 18 è compresa tra 3 giorni e 2 settimane. Gli studi dimostrano che dal 60% al 75% dei bambini sopravvive per 24 ore, dal 20% al 60% per 1 settimana, dal 22% al 44% per 1 mese, dal 9% al 18% per 6 mesi e dal 5% al 10% oltre 1 anno.
La sindrome di Edwards può essere prevenuta?
La maggior parte dei casi di sindrome di Edwards non sono ereditari e non possono essere prevenuti. Tuttavia, i genitori che hanno avuto un figlio con la sindrome di Edwards sono maggiormente a rischio di avere un altro figlio con la sindrome.
Quale genere influisce sulla sindrome di Edwards?
La sindrome di Edwards si verifica in tutte le popolazioni umane, ma è più diffusa nella prole femminile. Un uovo sano e / o uno spermatozoo contiene singoli cromosomi, ognuno dei quali contribuisce alle 23 coppie di cromosomi necessarie per formare una cellula normale con un tipico cariotipo umano di 46 cromosomi.
La trisomia 18 proviene da mamma o papà?
Ad esempio, la possibilità di avere un bambino con la trisomia 18 è maggiore nelle madri più anziane. In altri casi, la trisomia 18 può essere ereditata a causa di un riarrangiamento cromosomico familiare chiamato traslocazione. La trisomia 18 non è mai il risultato di qualcosa che una madre o un padre hanno fatto o non hanno fatto.
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sindrome di Edwards?
La trisomia 18 si verifica in circa 1 su 5.000 neonati nati vivi; è più comune in gravidanza, ma molti feti affetti non sopravvivono fino al termine. Sebbene le donne di tutte le età possano avere un figlio con trisomia 18, la possibilità di avere un figlio con questa condizione aumenta con l'invecchiamento della donna.
I bambini con trisomia 18 soffrono?
La maggior parte dei bambini con trisomia 18 muore prima della nascita. La maggior parte di coloro che arrivano a termine muore entro 5-15 giorni, di solito a causa di gravi difetti cardiaci e polmonari.
L'ecografia può mostrare la trisomia 18?
Gli unici metodi definitivi per fare una diagnosi di trisomia 18 sono attraverso l'ecografia, in particolare durante il primo e il secondo trimestre, tripli test e test invasivi con amniocentesi o campionamento dei villi coriali (1, 5, 6).
Come esegui il test per la sindrome di Edwards?
Campionamento dei villi coriali (CVS)
Un ago sottile, solitamente inserito attraverso la pancia della madre (addome), viene utilizzato per prelevare un minuscolo campione di tessuto dalla placenta. Le cellule del tessuto vengono quindi testate per la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau.
La trisomia 18 è familiare?
La trisomia 18 in genere non viene eseguita nelle famiglie. Occasionalmente, un genitore può avere un riarrangiamento cromosomico che aumenta la possibilità di avere figli con differenze cromosomiche.
