distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è un tipo grave di distrofia muscolare che colpisce principalmente i ragazzi. La debolezza muscolare di solito inizia intorno ai quattro anni e peggiora rapidamente. La perdita muscolare si verifica tipicamente prima nelle cosce e nel bacino, seguite dalle braccia.

1. Qual è l'aspettativa di vita di un bambino con distrofia muscolare?
2. Quali sono le cause della distrofia muscolare di Duchenne?
3. Qual è il tasso di sopravvivenza della distrofia muscolare di Duchenne?
4. In che modo la distrofia muscolare di Duchenne influisce sul corpo?
5. Chi è la persona più anziana con la distrofia muscolare di Duchenne?
6. La distrofia muscolare di Duchenne è dolorosa?
7. La distrofia muscolare è ereditata dalla madre o dal padre?
8. A che età viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?
9. La distrofia muscolare di Duchenne influisce sulla parola?
10. C'è una cura in arrivo per la distrofia muscolare di Duchenne?
11. Qual è la durata media della vita di una persona affetta da DMD?
12. Puoi costruire muscoli se hai la distrofia muscolare?

Qual è l'aspettativa di vita di un bambino con distrofia muscolare?

Le persone con distrofia muscolare di Duchenne richiedono in genere una sedia a rotelle prima dell'adolescenza. L'aspettativa di vita per chi soffre di questa malattia è nella tarda adolescenza o nei 20 anni.

Quali sono le cause della distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da un gene difettoso per la distrofina (una proteina nei muscoli). Tuttavia, si verifica spesso in persone senza una storia familiare nota della condizione. La condizione colpisce più spesso i ragazzi a causa del modo in cui la malattia viene ereditata.

Qual è il tasso di sopravvivenza della distrofia muscolare di Duchenne?

All'età di 25 anni, il tasso di sopravvivenza era del 13,5% nei pazienti con DMD nati negli anni '60, del 31,6% in quelli nati negli anni '70 e del 49,2% nei pazienti nati negli anni '80 (p < 0.001). Certamente, per l'ultimo decennio, i dati sono parziali in quanto limitati ai pazienti che hanno già 25 anni di età.

In che modo la distrofia muscolare di Duchenne influisce sul corpo?

La distrofia muscolare di Duchenne, a volte abbreviata in DMD o semplicemente Duchenne, è una malattia genetica rara. Colpisce principalmente i maschi, ma, in rari casi, può colpire anche le femmine. La Duchenne provoca l'indebolimento e il danneggiamento dei muscoli del corpo nel tempo e alla fine è fatale.

Chi è la persona più anziana con la distrofia muscolare di Duchenne?

Toledo, OH Tom Sulfaro compirà 40 anni questo fine settimana. È sopravvissuto di decenni a tutte le previsioni per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e si ritiene che sia il più anziano sopravvissuto alla malattia.

La distrofia muscolare di Duchenne è dolorosa?

I problemi muscolari a volte possono causare crampi, ma in generale la DMD non è dolorosa.

La distrofia muscolare è ereditata dalla madre o dal padre?

Nella maggior parte dei casi, la distrofia muscolare (MD) è familiare. Di solito si sviluppa dopo aver ereditato un gene difettoso da uno o entrambi i genitori. La MD è causata da mutazioni (alterazioni) nei geni responsabili della sana struttura e funzione muscolare.

A che età viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?

L'età media per una diagnosi di Duchenne è di circa 4 anni. Molte volte ci saranno ritardi nelle fasi iniziali dello sviluppo come sedersi, camminare e / o parlare. Il ritardo nel linguaggio e / o l'incapacità di stare al passo con i coetanei sono spesso i primi segni del disturbo.

La distrofia muscolare di Duchenne influisce sulla parola?

Nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), i problemi di linguaggio possono precedere la debolezza muscolare. Alcuni dei problemi di linguaggio sperimentati dai pazienti con DMD includono l'insorgenza tardiva del linguaggio, problemi nel trovare le parole e il linguaggio non fluente.

C'è una cura in arrivo per la distrofia muscolare di Duchenne?

I ricercatori di Yale hanno identificato un possibile trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una rara malattia genetica per la quale attualmente non esiste una cura o un trattamento, prendendo di mira un enzima che era stato considerato "non drogabile". La scoperta appare nell'edizione del 25 agosto di Science Signaling.

Qual è la durata media della vita di una persona affetta da DMD?

Fino a poco tempo, i bambini con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) spesso non vivevano oltre l'adolescenza. Tuttavia, i miglioramenti nelle cure cardiache e respiratorie significano che l'aspettativa di vita è in aumento, con molti pazienti con DMD che raggiungono i 30 anni e alcuni che vivono tra i 40 ei 50 anni.

Puoi costruire muscoli se hai la distrofia muscolare?

Ci sono molti pazienti affetti da MD che non possono prendere parte all'esercizio fisico, ma per altri, impegnarsi in una routine di esercizi può aiutare a migliorare il tono muscolare e aumentare la forma fisica e la salute generale.