diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne viene diagnosticata in diversi modi. Una diagnosi clinica può essere fatta quando un ragazzo ha una debolezza muscolare simmetrica progressiva. I sintomi si presentano prima dei 5 anni di età e spesso hanno livelli ematici di creatinchinasi estremamente elevati (descritti di seguito) .

1. Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?
2. A che età viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?
3. Che cosa è un segno positivo di Gowers?
4. Qual è la diagnosi di distrofia muscolare?
5. C'è una cura in arrivo per la distrofia muscolare di Duchenne?
6. La distrofia muscolare di Duchenne può essere rilevata prima della nascita?
7. La distrofia muscolare proviene dalla madre o dal padre?
8. Quali sono i due sintomi della DMD?
9. In quale razza è più comune la distrofia muscolare?
10. Cosa indica il segno di Gower?
11. Perché i polpacci sono ingrossati nella distrofia muscolare di Duchenne?
12. Quali sono le cause della distrofia muscolare di Duchenne?

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?

Il medico preleverà un campione del sangue di tuo figlio e lo testerà per la creatina chinasi, un enzima che i tuoi muscoli rilasciano quando sono danneggiati. Un alto livello di CK è un segno che tuo figlio potrebbe avere la DMD. Test genetici. I medici possono anche testare il campione di sangue per cercare un cambiamento nel gene della distrofina che causa la DMD.

A che età viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?

L'età media per una diagnosi di Duchenne è di circa 4 anni. Molte volte ci saranno ritardi nelle fasi iniziali dello sviluppo come sedersi, camminare e / o parlare. Il ritardo nel parlare e / o l'incapacità di stare al passo con i coetanei sono spesso i primi segni del disturbo.

Che cosa è un segno positivo di Gowers?

Il segno di Gower è un classico esame fisico riscontrato in MD e risulta dalla debolezza dei muscoli prossimali dell'anca del bambino. Per alzarsi da una posizione seduta o supina, il bambino deve prima diventare prono sui gomiti e sulle ginocchia. Successivamente, le ginocchia e i gomiti vengono estesi per sollevare il corpo.

Qual è la diagnosi di distrofia muscolare?

I campioni di sangue possono essere esaminati per le mutazioni in alcuni dei geni che causano i tipi di distrofia muscolare. Biopsia muscolare. Un piccolo pezzo di muscolo può essere rimosso attraverso un'incisione o con un ago cavo. L'analisi del campione di tessuto può distinguere le distrofie muscolari da altre malattie muscolari.

C'è una cura in arrivo per la distrofia muscolare di Duchenne?

I ricercatori di Yale hanno identificato un possibile trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una rara malattia genetica per la quale attualmente non esiste una cura o un trattamento, prendendo di mira un enzima che era stato considerato "non drogabile". La scoperta appare nell'edizione del 25 agosto di Science Signaling.

La distrofia muscolare di Duchenne può essere rilevata prima della nascita?

Il prelievo dei villi coriali (CVS) e l'amniocentesi (AC) sono comunemente usati test prenatali invasivi (IPT) per la diagnosi prenatale di DMD.

La distrofia muscolare proviene dalla madre o dal padre?

Nella maggior parte dei casi, la distrofia muscolare (MD) è familiare. Di solito si sviluppa dopo aver ereditato un gene difettoso da uno o entrambi i genitori. La MD è causata da mutazioni (alterazioni) nei geni responsabili della sana struttura e funzione muscolare.

Quali sono i due sintomi della DMD?

Segni e sintomi, che tipicamente compaiono nella prima infanzia, potrebbero includere:

• Cadute frequenti.
• Difficoltà ad alzarsi da una posizione sdraiata o seduta.
• Difficoltà a correre e saltare.
• Andatura ondeggiante.
• Camminare in punta di piedi.
• Grandi muscoli del polpaccio.
• Dolore muscolare e rigidità.
• Difficoltà di apprendimento.

In quale razza è più comune la distrofia muscolare?

Conclusione: poiché la DMD è la causa principale di morte nei giovani maschi con MD, i tassi di mortalità sono un ragionevole indicatore della differenza relativa nella prevalenza razziale. Sembra che la DMD sia significativamente più comune nei maschi bianchi che nei maschi di altre razze.

Cosa indica il segno di Gower?

Il segno di Gowers è un segno medico che indica debolezza dei muscoli prossimali, ovvero quelli dell'arto inferiore. Il segno descrive un paziente che deve usare le mani e le braccia per "camminare" su per il proprio corpo da una posizione accovacciata a causa della mancanza di forza muscolare dell'anca e della coscia. Prende il nome da William Richard Gowers.

Perché i polpacci sono ingrossati nella distrofia muscolare di Duchenne?

È anche comune per i ragazzi con DMD avere vitelli ingrossati. Ciò è dovuto all'accumulo di tessuto cicatriziale nei muscoli e al tessuto muscolare sostituito da tessuto adiposo e connettivo. Una volta che i ragazzi con DMD iniziano a camminare, i loro movimenti possono sembrare imbarazzanti. E possono camminare in punta di piedi o avere un'andatura ondeggiante.

Quali sono le cause della distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da un gene difettoso per la distrofina (una proteina nei muscoli). Tuttavia, si verifica spesso in persone senza una storia familiare nota della condizione. La condizione colpisce più spesso i ragazzi a causa del modo in cui la malattia viene ereditata.