sintomi di fibrosi cistica

Sintomi della FC

• Pelle dal sapore molto salato.
• Tosse persistente, a volte con catarro.
• Frequenti infezioni polmonari comprese polmonite o bronchite.
• Respiro sibilante o mancanza di respiro.
• Scarsa crescita o aumento di peso nonostante un buon appetito.
• Frequenti feci grasse e voluminose o difficoltà con i movimenti intestinali.
• Infertilità maschile.

1. Come fai a sapere se hai la fibrosi cistica?
2. Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?
3. A che età iniziano i sintomi della fibrosi cistica?
4. Cosa può scatenare la fibrosi cistica?
5. Di che sesso è più comune la fibrosi cistica?
6. Puoi avere la FC e non saperlo?
7. Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?
8. Per quanto tempo la fibrosi cistica può passare inosservata?
9. La fibrosi cistica può manifestarsi più tardi nella vita?
10. Quali sono i primi segni di fibrosi cistica nei bambini?

Come fai a sapere se hai la fibrosi cistica?

Esistono due test comunemente usati per diagnosticare la fibrosi cistica (CF): un test del sudore, che misura la quantità di cloruro nel sudore, e un test genetico, che rileva le mutazioni cromosomiche associate alla malattia. A causa della gravità della FC e della necessità di un trattamento proattivo, i neonati vengono sottoposti a screening di routine.

Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?

Mentre la fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia, si può ancora riscontrare che gli adulti senza sintomi (o sintomi lievi) durante la loro giovinezza hanno la malattia.

A che età iniziano i sintomi della fibrosi cistica?

La maggior parte dei bambini viene ora sottoposta a screening per la FC alla nascita attraverso lo screening neonatale e la maggioranza viene diagnosticata all'età di 2 anni. Tuttavia, alcune persone con FC vengono diagnosticate da adulti. Un medico che vede i sintomi della FC ordinerà un test del sudore e un test genetico per confermare la diagnosi.

Cosa può scatenare la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è causata da un cambiamento, o mutazione, in un gene chiamato CFTR (regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Questo gene controlla il flusso di sale e fluidi dentro e fuori le cellule. Se il gene CFTR non funziona come dovrebbe, un muco appiccicoso si accumula nel tuo corpo.

Di che sesso è più comune la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica colpisce sia i maschi che le femmine; a circa 30.000 persone negli Stati Uniti è stata diagnosticata la condizione. Il più grande fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore noto.

Puoi avere la FC e non saperlo?

Le persone che non vengono diagnosticate fino all'età adulta di solito hanno una malattia più lieve e hanno maggiori probabilità di avere sintomi atipici, come attacchi ricorrenti di pancreas infiammato (pancreatite), infertilità e polmonite ricorrente. Le persone con fibrosi cistica hanno un livello di sale nel sudore superiore al normale.

Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?

Anche se non esiste ancora una cura per la fibrosi cistica (FC), le persone con FC vivono una vita più lunga e più sana che mai. In effetti, ci si aspetta che i bambini nati con FC oggi vivano fino alla metà dei 40 anni e oltre. L'aspettativa di vita è migliorata così drasticamente che ora ci sono più adulti con fibrosi cistica che bambini.

Per quanto tempo la fibrosi cistica può passare inosservata?

Potrebbero o non potrebbero avere livelli elevati di cloruro nel sudore. Di conseguenza, questi individui spesso hanno meno ricoveri durante l'infanzia rispetto a quelli con FC classica,²¹ e il disturbo può rimanere non diagnosticato per molti anni, a volte fino all'età adulta. Sono stati diagnosticati individui di 70 anni.

La fibrosi cistica può manifestarsi più tardi nella vita?

A un numero crescente di persone con fibrosi cistica viene diagnosticata in età adulta, in parte a causa della maggiore consapevolezza tra i medici delle variazioni nella presentazione della malattia, di una genotipizzazione più accessibile e di criteri diagnostici più semplici.

Quali sono i primi segni di fibrosi cistica nei bambini?

Segni e sintomi di FC includono:

• Tosse, respiro sibilante o mancanza di respiro o molto muco nei polmoni o infezioni polmonari, come polmonite e bronchite.
• Pelle salata.
• Naso chiuso, infezioni del seno o polipi nasali (piccole escrescenze di tessuto all'interno del naso)
• Lento aumento di peso e crescita.
• Meconio ileo.