10 sintomi della fibrosi cistica

10 sintomi della fibrosi cistica che dovresti conoscere

• 1 - Secrezioni cutanee dal sapore salato.
• 2 - Incapacità di aumentare di peso.
• 3 - Crescita lenta.
• 4 - Tosse.
• 5 - Congestione nasale.
• 6 - Polmonite.
• 7 - Mancanza di respiro.
• 8 - Sintomi intestinali.

1. Come fai a sapere se hai la fibrosi cistica?
2. Quando compaiono per la prima volta i sintomi della fibrosi cistica?
3. Puoi essere diagnosticato con fibrosi cistica più tardi nella vita?
4. Come muoiono i pazienti con fibrosi cistica?
5. Di che sesso è più comune la fibrosi cistica?
6. Puoi avere la FC e non saperlo?
7. Chi è la persona più anziana vivente con fibrosi cistica?
8. Quali sono i primi segni di fibrosi cistica nei bambini?
9. Qual è l'aspettativa di vita per un caso lieve di fibrosi cistica?
10. C'è una forma lieve di fibrosi cistica?
11. Puoi avere la fibrosi cistica senza problemi polmonari?
12. Puoi contrarre la fibrosi cistica senza una storia familiare?

Come fai a sapere se hai la fibrosi cistica?

Esistono due test comunemente usati per diagnosticare la fibrosi cistica (CF): un test del sudore, che misura la quantità di cloruro nel sudore, e un test genetico, che rileva le mutazioni cromosomiche associate alla malattia. A causa della gravità della FC e della necessità di un trattamento proattivo, i neonati vengono sottoposti a screening di routine.

Quando compaiono per la prima volta i sintomi della fibrosi cistica?

La maggior parte dei bambini viene ora sottoposta a screening per la FC alla nascita attraverso lo screening neonatale e la maggioranza viene diagnosticata all'età di 2 anni. Tuttavia, alcune persone con FC vengono diagnosticate da adulti. Un medico che vede i sintomi della FC ordinerà un test del sudore e un test genetico per confermare la diagnosi.

Puoi essere diagnosticato con fibrosi cistica più tardi nella vita?

Mentre la fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia, si può ancora riscontrare che gli adulti senza sintomi (o sintomi lievi) durante la loro giovinezza hanno la malattia.

Come muoiono i pazienti con fibrosi cistica?

Il muco nei pazienti CF è molto denso e si accumula nell'intestino e nei polmoni. Il risultato è malnutrizione, scarsa crescita, frequenti infezioni respiratorie, difficoltà respiratorie e infine danni permanenti ai polmoni. La malattia polmonare è la causa comune di morte nella maggior parte dei pazienti.

Di che sesso è più comune la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica colpisce sia i maschi che le femmine; a circa 30.000 persone negli Stati Uniti è stata diagnosticata la condizione. Il più grande fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore noto.

Puoi avere la FC e non saperlo?

Le persone che non vengono diagnosticate fino all'età adulta di solito hanno una malattia più lieve e hanno maggiori probabilità di avere sintomi atipici, come attacchi ricorrenti di pancreas infiammato (pancreatite), infertilità e polmonite ricorrente. Le persone con fibrosi cistica hanno un livello di sale nel sudore superiore al normale.

Chi è la persona più anziana vivente con fibrosi cistica?

La persona più anziana a cui è stata diagnosticata la FC per la prima volta negli Stati Uniti aveva 82 anni, in Irlanda 76 e nel Regno Unito 79. Quelle diagnosticate dopo i 50 anni tendono ad avere una lunga storia di frequenti attacchi di raffreddore, infezioni del seno, polmonite , dolori di stomaco, reflusso acido e difficoltà ad aumentare o mantenere il peso.

Quali sono i primi segni di fibrosi cistica nei bambini?

Segni e sintomi di FC includono:

• Tosse, respiro sibilante o mancanza di respiro o molto muco nei polmoni o infezioni polmonari, come polmonite e bronchite.
• Pelle salata.
• Naso chiuso, infezioni del seno o polipi nasali (piccole escrescenze di tessuto all'interno del naso)
• Lento aumento di peso e crescita.
• Meconio ileo.

Qual è l'aspettativa di vita per un caso lieve di fibrosi cistica?

Sebbene la sopravvivenza mediana per i pazienti con fibrosi cistica (CF) sia di 32,9 anni, un piccolo gruppo di pazienti vive molto più a lungo.
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Figura 3.

C'è una forma lieve di fibrosi cistica?

La FC atipica è una forma più lieve del disturbo della FC, che è associata a mutazioni del gene del recettore transmembrana della fibrosi cistica. Invece di avere sintomi classici, gli individui con FC atipica potrebbero avere solo una lieve disfunzione in 1 sistema d'organo e potrebbero o meno avere livelli elevati di cloruro nel sudore.

Puoi avere la fibrosi cistica senza problemi polmonari?

Ma una nuova ricerca suggerisce che questa visione polmonare della fibrosi cistica è solo la metà del quadro: una serie di sintomi associati alla fibrosi cistica può verificarsi anche in pazienti che non hanno affatto malattie polmonari, indicando che la fibrosi cistica è in realtà due malattie.

Puoi contrarre la fibrosi cistica senza una storia familiare?

I miei figli possono avere la FC anche se non è nella mia famiglia? Sì. In effetti, la maggior parte delle coppie che hanno un figlio con FC non hanno una storia familiare di fibrosi cistica e sono sorprese di apprendere di essere portatrici di una mutazione nel gene CFTR, che causa la condizione..