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- Quanto tempo puoi vivere con la sclerosi tuberosa?
- Quanto è grave la sclerosi tuberosa?
- La TSC è una malattia rara?
- In che modo la sclerosi tuberosa influisce sul cervello?
- A che età viene diagnosticata la sclerosi tuberosa?
- Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?
- Qual è il trattamento per la sclerosi tuberosa?
- La sclerosi tuberosa è una disabilità?
- TSC è una disabilità?
- Come si può prevenire la sclerosi tuberosa?
- La sclerosi tuberosa causa l'autismo?
- La sclerosi tuberosa può essere rilevata prima della nascita?
Quanto tempo puoi vivere con la sclerosi tuberosa?
Una scansione MRI della testa e una TC o RM della pancia ogni 1-3 anni è normale per un bambino con sclerosi tuberosa. La diagnosi precoce può aiutare la maggior parte dei bambini con sclerosi tuberosa a ottenere le cure di cui hanno bisogno per condurre una vita attiva e indipendente. Per la maggior parte, la sclerosi tuberosa non influirà sulla loro durata di vita.
Quanto è grave la sclerosi tuberosa?
La sclerosi tuberosa è associata ad un aumentato rischio di sviluppare tumori maligni nei reni e nel cervello. Danni al visone. Le crescite negli occhi possono interferire con la vista se bloccano troppo la retina, anche se questo è raro.
La TSC è una malattia rara?
La sclerosi tuberosa (chiamata anche complesso della sclerosi tuberosa, o TSC) è una malattia genetica rara e multisistemica che causa la crescita di tumori non cancerosi (benigni) nel cervello e su altri organi vitali come reni, cuore, occhi, polmoni e pelle.
In che modo la sclerosi tuberosa influisce sul cervello?
Queste escrescenze iniziano a formarsi nel cervello prima della nascita e possono interferire con il funzionamento del cervello. Possono causare convulsioni, sviluppo ritardato, disabilità intellettiva e comportamento autistico o iperattivo.
A che età viene diagnosticata la sclerosi tuberosa?
I pazienti sono stati diagnosticati con TSC in età che vanno dalla nascita a 73 anni. L'età media alla diagnosi era di 7,5 anni. Dei pazienti, l'81% è stato diagnosticato prima dei 10 anni. La diagnosi durante l'adolescenza e l'età adulta non era rara.
Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?
Segni e sintomi della sclerosi tuberosa
- ritardi nello sviluppo.
- convulsioni.
- disabilità intellettuali.
- un ritmo cardiaco anormale.
- tumori benigni del cervello.
- depositi di calcio nel cervello.
- tumori benigni dei reni o del cuore.
- escrescenze intorno o sotto le unghie e dei piedi.
Qual è il trattamento per la sclerosi tuberosa?
Un farmaco chiamato everolimus (Afinitor, Zortress) può essere utilizzato per trattare alcuni tipi di escrescenze cerebrali e renali che non possono essere rimosse chirurgicamente. La forma di unguento topico di un farmaco chiamato sirolimus può aiutare a trattare le escrescenze cutanee simili a quelle di una pelle. Chirurgia.
La sclerosi tuberosa è una disabilità?
La sclerosi tuberosa è una condizione relativamente rara e non ha un elenco dedicato nella lista delle menomazioni del "Libro blu" della Social Security Administration (SSA).
TSC è una disabilità?
Mentre la TSC può causare convulsioni, sviluppo ritardato, disabilità intellettiva e comportamenti impegnativi, ogni persona con TSC può mostrare sintomi diversi. Molte persone nate con TSC condurranno una vita normale. Si pensa che circa una persona su 6.000-10.000 abbia la TSC.
Come si può prevenire la sclerosi tuberosa?
Non esiste un modo noto per prevenire o evitare di contrarre la sclerosi tuberosa. Se hai una storia familiare della malattia e desideri avere figli, parlane con il tuo medico di famiglia. Lui o lei può indirizzarti a un consulente genetico o un genetista medico. Questi specialisti in genetica possono aiutarti a decidere cosa fare.
La sclerosi tuberosa causa l'autismo?
Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica rara con un'incidenza di 1: 6000 nati vivi e una prevalenza stimata di 50.000 individui negli Stati Uniti. Si stima che il 40-50% degli individui con TSC soffra di disturbi dello spettro autistico, rendendo la TSC una delle principali cause genetiche di autismo sindromico.
La sclerosi tuberosa può essere rilevata prima della nascita?
La consulenza genetica è consigliata alle coppie che hanno una storia familiare di sclerosi tuberosa e che desiderano avere figli. La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie con una mutazione genetica nota o una storia di questa condizione. Tuttavia, la sclerosi tuberosa appare spesso come una nuova mutazione del DNA.
