Sintomi della sindrome di Zellweger

I segni e sintomi della sindrome di Zellweger compaiono tipicamente durante il periodo neonatale e possono includere scarso tono muscolare (ipotonia), scarsa alimentazione, convulsioni, perdita dell'udito, perdita della vista, caratteristiche facciali distintive e anomalie scheletriche.

1. Qual è la causa della sindrome di Zellweger?
2. Quanto è comune la sindrome di Zellweger?
3. Cosa succede nella sindrome di Zellweger?
4. Come esegui il test per la sindrome di Zellweger?
5. Cos'è la sindrome di William?
6. Cos'è il disturbo perossisomiale?
7. Zellweger può essere diagnosticato prima della nascita?
8. Quale organello influisce sulla sindrome di Zellweger?
9. Quando è stata scoperta la sindrome di Zellweger?
10. Cosa succede quando i perossisomi funzionano male?
11. Cos'è la malattia infantile di Refsum?
12. Cos'è un perossisoma?

Qual è la causa della sindrome di Zellweger?

La sindrome di Zellweger fa parte di un gruppo di quattro malattie correlate chiamate disturbi della biogenesi del perossisoma (PBD). Le malattie sono causate da difetti in uno qualsiasi dei 13 geni, chiamati geni PEX, necessari per la normale formazione e funzione dei perossisomi.

Quanto è comune la sindrome di Zellweger?

La prevalenza alla nascita del disturbo da biogenesi del perossisoma (PBD) è stimata intorno a 1 / 50.000 in Nord America e circa 1 / 500.000 in Giappone. La più alta incidenza della sindrome di Zellweger (ZS) è stata segnalata nella regione Saguenay-Lac St Jean del Quebec (circa 1 / 12.000).

Cosa succede nella sindrome di Zellweger?

Gli individui con sindrome di Zellweger, all'estremità grave dello spettro, sviluppano segni e sintomi della condizione durante il periodo neonatale. Questi bambini manifestano un tono muscolare debole (ipotonia), problemi di alimentazione, perdita dell'udito e della vista e convulsioni.

Come esegui il test per la sindrome di Zellweger?

I test che misurano o rilevano sostanze specifiche nei campioni di sangue o di urina possono confermare una diagnosi di sindrome di Zellweger. Ad esempio, il rilevamento di livelli elevati di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel sangue è il test di screening più comunemente utilizzato.

Cos'è la sindrome di William?

La sindrome di Williams, nota anche come sindrome di Williams-Beuren, è una rara malattia genetica caratterizzata da ritardi nella crescita prima e dopo la nascita (ritardo della crescita prenatale e postnatale), bassa statura, un grado variabile di deficit mentale e caratteristiche facciali distintive che tipicamente diventano più pronunciato con l'età.

Cos'è il disturbo perossisomico?

I disturbi perossisomiali sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari che si verificano quando i perossisomi mancano o non funzionano correttamente nel corpo. I disturbi ereditari si verificano quando i genitori trasmettono i geni difettosi che causano questi disturbi ai loro figli. I perossisomi sono minuscoli componenti all'interno delle cellule.

Zellweger può essere diagnosticato prima della nascita?

La sindrome di Zellweger è geneticamente eterogenea e ad oggi sono stati trovati sette geni PEX associati a questa condizione (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 e 16) 7,8. La diagnosi prenatale è disponibile valutando l'attività di beta-ossidazione perossisomiale o mediante analisi della mutazione quando la mutazione è nota9.

Quale organello influisce sulla sindrome di Zellweger?

La sindrome di Zellweger è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce i perossisomi, gli organelli presenti in quasi tutte le cellule del corpo. I perossisomi sono responsabili di molti importanti processi cellulari, incluso il metabolismo energetico, il che significa che la sindrome di Zellweger può avere un impatto grave sul corpo.

Quando è stata scoperta la sindrome di Zellweger?

La sindrome di Zellweger è stata descritta nella letteratura medica nel 1964 dal Dr. Hans Zellweger. Successivamente sono state descritte l'adrenoleucodistrofia neonatale, la malattia di Refsum infantile e la sindrome di Heimler.

Cosa succede quando i perossisomi funzionano male?

Diversi rari malfunzionamenti ereditari dei perossisomi possono portare alla morte. ... Abbattimento Gli enzimi nei perossisomi abbattono gli acidi grassi a catena lunga mediante il processo di ossidazione. Se si lascia accumulare questi acidi grassi, si possono danneggiare strutture come la guaina isolante della mielina che circonda le fibre nervose nel cervello.

Cos'è la malattia infantile di Refsum?

Definizione. La malattia infantile di Refsum (IRD) è una condizione medica all'interno dello spettro di Zellweger dei disturbi della biogenesi del perixisoma (PBD), malattie genetiche ereditarie che danneggiano la sostanza bianca del cervello e influenzano i movimenti motori. I PBD fanno parte di un gruppo più ampio di disturbi chiamati leucodistrofie.

Cos'è un perossisoma?

I perossisomi sono piccoli organelli racchiusi in una membrana (Figura 10.24) che contengono enzimi coinvolti in una varietà di reazioni metaboliche, inclusi diversi aspetti del metabolismo energetico.