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Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?
- caratteristiche facciali specifiche come bocca larga, naso piccolo all'insù, denti molto distanziati e labbra carnose.
- coliche o problemi di alimentazione.
- disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- disturbi dell'apprendimento.
- piega verso l'interno del mignolo.
- fobie specifiche.
- bassa statura.
- ritardi nel linguaggio.
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Williams?
- A che età viene diagnosticata la sindrome di Williams?
- Da cosa è causata la sindrome di Williams?
- Puoi avere una lieve sindrome di Williams?
- La sindrome di Williams è simile alla sindrome di Down?
- La sindrome di Williams ti rende amichevole?
- La sindrome di Williams è una forma di autismo?
- Cos'è una faccia da elfo?
- La sindrome di Williams può essere curata?
- Quali geni mancano nella sindrome di Williams?
- La sindrome di Williams può essere prevenuta?
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Williams?
Alcune persone con sindrome di Williams possono avere un'aspettativa di vita ridotta a causa di complicazioni della malattia (come il coinvolgimento cardiovascolare). Non esistono studi specifici sull'aspettativa di vita, sebbene sia stato segnalato che gli individui vivano fino ai 60 anni.
A che età viene diagnosticata la sindrome di Williams?
Questo disturbo si osserva solitamente prima che il bambino raggiunga l'età di 4 anni. In alcuni casi, potrebbe non essere diagnosticato fino a quando il bambino non inizia la scuola.
Da cosa è causata la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è causata dalla delezione di materiale genetico da una regione specifica del cromosoma 7. La regione eliminata include da 26 a 28 geni, ei ricercatori ritengono che la perdita di molti di questi geni probabilmente contribuisca alle caratteristiche di questo disturbo.
Puoi avere una lieve sindrome di Williams?
I problemi di apprendimento sono comuni nei bambini con sindrome di Williams. Variano da lievi a gravi. I bambini sono più lenti a camminare, parlare e acquisire nuove abilità rispetto agli altri bambini della loro età. Possono avere un disturbo dell'apprendimento come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
La sindrome di Williams è simile alla sindrome di Down?
La sindrome di Williams e la sindrome di Down sono entrambe malattie cromosomiche che colpiscono le persone dalla nascita. Tuttavia, la sindrome di Williams è causata da un cromosoma mancante, mentre la sindrome di Down è causata da un cromosoma in più.
La sindrome di Williams ti rende amichevole?
La sindrome di Williams è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da ipersociabilità e anomalie neurocognitive uniche. Una delle caratteristiche della sindrome di Williams è un aumento inappropriato del comportamento sociale. Le persone con la sindrome possono essere eccessivamente amichevoli, anche con gli estranei.
La sindrome di Williams è una forma di autismo?
L'autismo e la sindrome di Williams sono disturbi dello sviluppo neurologico a base genetica che presentano fenotipi sociali sorprendentemente diversi. L'autismo comporta menomazioni fondamentali nella reciprocità sociale e nella comunicazione, mentre le persone con sindrome di Williams sono altamente socievoli e coinvolgenti.
Cos'è una faccia da elfo?
La facies elfica è una forma di facies in cui il paziente si presenta con caratteristiche facciali che presentano alcune somiglianze con quelle tradizionalmente associate agli elfi. È caratterizzato da fronte prominente, occhi ampiamente distanziati, naso all'insù, mandibola sottosviluppata, ipoplasia dentale e labbra patulate.
La sindrome di Williams può essere curata?
Le persone con WS richiedono un monitoraggio cardiovascolare regolare per potenziali problemi medici, come restringimento sintomatico dei vasi sanguigni, ipertensione e insufficienza cardiaca. Non esiste una cura per la sindrome di Williams, né esiste un ciclo di trattamento standard.
Quali geni mancano nella sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è causata da un pezzo mancante (delezione) di materiale genetico da una regione specifica del cromosoma 7. La regione eliminata comprende più di 25 geni. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 sono tra i geni che vengono tipicamente eliminati nelle persone con sindrome di Williams.
La sindrome di Williams può essere prevenuta?
Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome di Williams. Le persone con una storia familiare della condizione possono scegliere di sottoporsi a consulenza genetica prima di concepire un bambino. Parla con il tuo medico per sapere se questo è giusto per te. Chiedi quali sono le tue possibilità di avere un figlio affetto da questa condizione.
