Malattia

Cos'è la malattia di Wilson?

Cos'è la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è una rara malattia genetica caratterizzata da un eccesso di rame immagazzinato in vari tessuti del corpo, in particolare il fegato, il cervello e le cornee degli occhi. La malattia è progressiva e, se non trattata, può causare malattie del fegato (epatiche), disfunzione del sistema nervoso centrale e morte.

  1. Come si prende la malattia di Wilson?
  2. Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la malattia di Wilson?
  3. La malattia di Wilson può essere curata?
  4. Dov'è la malattia di Wilson più comune?
  5. Come ti sbarazzi di troppo rame nel tuo corpo?
  6. Quali alimenti sono ricchi di rame?
  7. Puoi bere alcolici con la malattia di Wilson?
  8. Quale parte del cervello è affetta dalla malattia di Wilson?
  9. La malattia di Wilson è genetica?
  10. Come esegui il test per la malattia di Wilson?
  11. In che modo la malattia di Wilson influisce sugli occhi?
  12. La malattia di Wilson è una disabilità?

Come si prende la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è ereditata come tratto autosomico recessivo, il che significa che per sviluppare la malattia è necessario ereditare una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Se ricevi un solo gene anormale, non ti ammalerai tu stesso, ma sei un portatore e puoi trasmettere il gene ai tuoi figli.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la malattia di Wilson?

Senza trattamento, si stima che l'aspettativa di vita sia di 40 anni, ma con un trattamento tempestivo ed efficiente, i pazienti possono avere una durata di vita normale.

La malattia di Wilson può essere curata?

Non esiste una cura per la malattia di Wilson. È necessario un trattamento permanente e potrebbe includere: Assunzione di farmaci chelanti del rame, che aiutano gli organi e i tessuti del corpo a liberarsi del rame in eccesso. Ridurre la quantità di rame che si ottiene attraverso il cibo.

Dov'è la malattia di Wilson più comune?

Questa condizione è più comune negli europei orientali, siciliani e italiani meridionali, ma può verificarsi in qualsiasi gruppo. La malattia di Wilson compare tipicamente nelle persone di età inferiore ai 40 anni. Nei bambini, i sintomi iniziano a manifestarsi all'età di 4 anni.

Come ti sbarazzi di troppo rame nel tuo corpo?

Alcune opzioni di trattamento per la tossicità da rame acuta e cronica includono:

  1. Chelazione. I chelanti sono farmaci iniettati nel flusso sanguigno. ...
  2. Lavanda gastrica (pompaggio dello stomaco). Questa procedura rimuove il rame che hai mangiato o bevuto direttamente dallo stomaco usando un tubo di aspirazione.
  3. Farmaci. ...
  4. Emodialisi.

Quali alimenti sono ricchi di rame?

Qui ci sono 8 cibi ricchi di rame.

Puoi bere alcolici con la malattia di Wilson?

Alcol e malattia di Wilson

È una buona idea ridurre il consumo al di sotto dei livelli raccomandati o astenersi dal bere se possibile. È probabile che bere alcolici acceleri e peggiori l'impatto della malattia di Wilson. In caso di cirrosi, è opportuno evitare completamente l'alcol.

Quale parte del cervello è affetta dalla malattia di Wilson?

Le anomalie nel putamen, ponte, mesencefalo e talamo fanno parte dello spettro di neuroimaging della malattia di Wilson. Esiste una correlazione significativa tra il sito della lesione cerebrale e il tempo di ritardo della diagnosi.

La malattia di Wilson è genetica?

La malattia di Wilson è ereditata come tratto autosomico recessivo. Le malattie genetiche sono determinate da due geni, uno ricevuto dal padre e uno dalla madre. Le malattie genetiche recessive si verificano quando un individuo eredita due copie di un gene anormale per lo stesso tratto, una da ciascun genitore.

Come esegui il test per la malattia di Wilson?

I medici in genere utilizzano esami del sangue e un test di raccolta delle urine delle 24 ore per diagnosticare la malattia di Wilson. I medici possono anche utilizzare una biopsia epatica e test di imaging. Per un esame del sangue, un operatore sanitario prenderà un campione di sangue da te e invierà il campione a un laboratorio.

In che modo la malattia di Wilson influisce sugli occhi?

In molti individui con malattia di Wilson, i depositi di rame nella superficie anteriore dell'occhio (la cornea) formano un anello da verde a brunastro, chiamato anello di Kayser-Fleischer, che circonda la parte colorata dell'occhio. Possono anche verificarsi anomalie nei movimenti oculari, come una limitata capacità di guardare verso l'alto.

La malattia di Wilson è una disabilità?

Richiesta di invalidità della previdenza sociale con diagnosi di malattia di Wilson. La malattia di Wilson è elencata nel manuale di elenco delle menomazioni della Social Security Administration (SSA) (più comunemente chiamato "Blue Book") come una delle condizioni che possono qualificare una persona a ricevere i benefici di invalidità della previdenza sociale.

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