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La sindrome di Waardenburg è un gruppo di condizioni genetiche che possono causare perdita dell'udito e cambiamenti nella colorazione (pigmentazione) dei capelli, della pelle e degli occhi. Sebbene la maggior parte delle persone con sindrome di Waardenburg abbia un udito normale, può verificarsi una perdita dell'udito da moderata a profonda in una o entrambe le orecchie.
- Quali sono i sintomi della sindrome di Waardenburg?
- Sei nato con la sindrome di Waardenburg?
- La sindrome di Waardenburg è in pericolo di vita?
- La sindrome di Waardenburg è rara?
- Come puoi sapere se qualcuno ha la sindrome di Usher?
- Cos'è un ciuffo bianco?
- Come posso cambiare il colore degli occhi?
- Come si chiama quando gli occhi delle persone sono distanti?
- Cosa causa occhi più larghi?
- Cos'è la sindrome di Waardenburg di tipo 2?
- Come si chiama quando una persona ha due occhi di colore diverso?
- I furetti panda sono sordi?
Quali sono i sintomi della sindrome di Waardenburg?
Sintomi
- Labbro leporino (raro)
- Stipsi.
- Sordità (più comune nella malattia di tipo II)
- Occhi estremamente azzurri o colori degli occhi che non corrispondono (eterocromia)
- Pelle, capelli e occhi pallidi (albinismo parziale)
- Difficoltà a raddrizzare completamente le articolazioni.
- Possibile lieve diminuzione della funzione intellettuale.
Sei nato con la sindrome di Waardenburg?
La sindrome di Waardenburg è una malattia congenita, il che significa che è presente dalla nascita. Non esiste una cura per la condizione, ma può essere gestita.
La sindrome di Waardenburg è in pericolo di vita?
La sindrome di Waardenburg non dovrebbe influire sulla tua aspettativa di vita. Di solito non accompagna altre complicazioni, oltre alla sordità dell'orecchio interno o alla malattia di Hirschsprung, che colpisce il colon. Le caratteristiche fisiche influenzate dalla condizione rimarranno con te per tutta la vita.
La sindrome di Waardenburg è rara?
La sindrome di Waardenburg (WS) è una malattia genetica rara. I pazienti hanno eterocromia o occhi con iride di colore diverso, aumento della distanza inter-cantale, distopia canthorum, anomalie della pigmentazione e grado variabile di sordità.
Come puoi sapere se qualcuno ha la sindrome di Usher?
I principali sintomi della sindrome di Usher sono la sordità o la perdita dell'udito e una malattia degli occhi chiamata retinite pigmentosa (RP) [re-tin-EYE-tis pig-men-TOE-sa]. La sordità o la perdita dell'udito nella sindrome di Usher è causata dallo sviluppo anormale delle cellule ciliate (cellule del recettore del suono) nell'orecchio interno.
Cos'è un ciuffo bianco?
Una rara malattia autosomica dominante causata solitamente da mutazioni nel gene KIT. È caratterizzato da anomalie nello sviluppo dei melanociti. Si presenta con più macchie simmetriche di pelle ipopigmentata o depigmentata e una zona mediana di capelli bianchi. Vedere: Record delle condizioni.
Come posso cambiare il colore degli occhi?
Il modo più semplice e comune per cambiare temporaneamente il colore degli occhi è indossare le lenti a contatto. Puoi passare da un occhio marrone scuro a un nocciola chiaro in pochi secondi (o minuti, a seconda di quanto tempo impieghi per inserire le lenti a contatto).
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Cambiare temporaneamente il colore degli occhi
- blu.
- nocciola.
- verde.
- viola.
- grigio.
- ametista.
- Marrone.
Come si chiama quando gli occhi delle persone sono distanti?
Ipertelorismo come si è visto nella displasia craniofrontonasale. Specialità. Genetica medica. L'ipertelorismo è una distanza aumentata in modo anomalo tra due organi o parti del corpo, che di solito si riferisce a una maggiore distanza tra le orbite (occhi) o ipertelorismo orbitale.
Cosa causa occhi più larghi?
Cause di occhi sporgenti
La causa più comune di occhi sporgenti è l'ipertiroidismo o una ghiandola tiroidea iperattiva. La tua ghiandola tiroidea si trova nella parte anteriore del collo. Rilascia diversi ormoni che aiutano a controllare il metabolismo. L'ipertiroidismo si verifica quando la tiroide rilascia troppi di questi ormoni.
Cos'è la sindrome di Waardenburg di tipo 2?
La sindrome di Waardenburg di tipo 2 (WS2) è caratterizzata da vari gradi di sordità e anomalie della pigmentazione (colorazione) degli occhi, dei capelli e della pelle, ma senza distopia canthorum (spostamento laterale del canto interno degli occhi).
Come si chiama quando una persona ha due occhi di colore diverso?
L'eterocromia iridio (due occhi di colore diverso all'interno di un singolo individuo) e l'eterocromia iridis (una varietà di colore all'interno di una singola iride) sono relativamente rari nell'uomo e derivano dall'aumento o dalla diminuzione della pigmentazione dell'iride.
I furetti panda sono sordi?
Tutti i furetti di panda, panda americano e fiammata erano sordi. Conclusioni e rilevanza clinica: i furetti in questo studio avevano un'alta prevalenza di CSD che era strettamente associata a modelli di colore del mantello, in particolare macchie bianche e ingrigimento prematuro.
