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La malattia delle urine da sciroppo d'acero (MSUD) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla carenza di un complesso enzimatico (alfa-cheto acido deidrogenasi a catena ramificata) necessario per abbattere (metabolizzare) i tre aminoacidi a catena ramificata (BCAA) leucina, isoleucina e valina, nel corpo.
- Cosa fa al corpo la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
- Come tratti la malattia delle urine da sciroppo d'acero?
- Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
- Gli adulti possono contrarre la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
- Perché sento odore di sciroppo d'acero ovunque?
- Come viene diagnosticata la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
- I diabetici odorano di sciroppo?
- Perché mia figlia puzza di sciroppo d'acero?
- Perché la pipì di mio figlio puzza di sciroppo d'acero?
- Perché la pipì puzza di sciroppo?
- Il fieno greco può causare malattie delle urine dello sciroppo d'acero?
Cosa fa al corpo la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
La condizione prende il nome dal caratteristico odore dolce dell'urina dei bambini colpiti. È anche caratterizzato da cattiva alimentazione, vomito, mancanza di energia (letargia), movimenti anormali e sviluppo ritardato. Se non trattata, la malattia delle urine di sciroppo d'acero può portare a convulsioni, coma e morte.
Come tratti la malattia delle urine da sciroppo d'acero?
I due principali approcci al trattamento della malattia delle urine da sciroppo d'acero (MSUD) includono (1) la gestione dietetica quotidiana a lungo termine e (2) il trattamento degli episodi di scompenso metabolico acuto. Il cardine nel trattamento della malattia delle urine da sciroppo d'acero è la restrizione dietetica degli amminoacidi a catena ramificata (BCAA).
Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
Se non trattati, coma o insufficienza respiratoria potenzialmente letali potrebbero verificarsi entro 7-10 giorni e la maggior parte morirà entro diversi mesi. Ad ogni interruzione del trattamento, la classica MSUD può causare danni al cervello. Le persone con la malattia sono particolarmente inclini a crisi durante la malattia, l'infezione, il digiuno o dopo l'intervento chirurgico.
Gli adulti possono contrarre la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
In sintesi, i disturbi del movimento sono comuni nei pazienti adulti trattati con malattia delle urine da sciroppo d'acero ed è consigliabile un attento esame neurologico per identificare coloro che possono beneficiare di una terapia specifica.
Perché sento odore di sciroppo d'acero ovunque?
La malattia delle urine da sciroppo d'acero (MSUD) è una malattia in cui il corpo non è in grado di scomporre alcune parti delle proteine. L'urina delle persone con questa condizione può odorare come lo sciroppo d'acero.
Come viene diagnosticata la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
Diagnosi e test
In questi casi, i medici diagnosticano la MSUD con esami del sangue e valutando i sintomi del bambino, inclusa la ricerca del caratteristico odore di zucchero / acero del sudore e delle urine. I test genetici sui globuli bianchi nel sangue possono ora aiutare a confermare la diagnosi e anche a identificare i tipi di MSUD.
I diabetici odorano di sciroppo?
Iperglicemia e diabete
Se hai il diabete, potresti notare che la tua pipì ha un odore dolce o fruttato. Questo perché il corpo sta cercando di sbarazzarsi dello zucchero nel sangue in eccesso e sta smaltendo il glucosio attraverso le urine.
Perché mia figlia puzza di sciroppo d'acero?
MSUD sta per "malattia delle urine da sciroppo d'acero". Prende il nome dal dolce odore di sciroppo d'acero delle urine nei bambini non trattati. Questa condizione è un tipo di disturbo degli amminoacidi. Le persone con MSUD hanno problemi ad abbattere alcuni aminoacidi presenti nelle proteine.
Perché la pipì di mio figlio puzza di sciroppo d'acero?
La malattia delle urine dello sciroppo d'acero è una malattia genetica in cui una persona non può elaborare determinate proteine. È una malattia ereditaria e un genitore può notare che il proprio bambino ha un'urina profumata. Questo disturbo può essere fatale se non trattato. È possibile che i bambini sviluppino forme meno gravi del disturbo.
Perché la pipì puzza di sciroppo?
D: Perché la mia urina odora di sciroppo d'acero? R: Se noti un odore dolce molto distinto mentre urini, questo potrebbe significare due cose: malattia delle urine di sciroppo d'acero o chetoacidosi diabetica (DKA). La malattia delle urine dello sciroppo d'acero è un disturbo metabolico che causa l'accumulo di alcuni amminoacidi nel corpo.
Il fieno greco può causare malattie delle urine dello sciroppo d'acero?
Astratto. I pazienti con fieno greco, sciroppo d'acero e urina della malattia delle urine da sciroppo d'acero (MSUD) condividono tutti un odore caratteristico proveniente da un componente comune, il sotolone. L'ingestione di fieno greco da parte delle madri durante il travaglio ha provocato un odore simile allo sciroppo d'acero nei loro neonati, portando a un falso sospetto di MSUD.
