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Galattosemia significa "galattosio nel sangue". I bambini con questa condizione metabolica non sono in grado di metabolizzare un certo tipo di zucchero (galattosio) che si trova principalmente nel latte materno, nel latte vaccino e nei latticini. Quando il galattosio non può essere scomposto e digerito, si accumula nei tessuti e nel sangue in grandi quantità.
- Quali sono i segni e i sintomi della galattosemia?
- Cosa succede se hai la galattosemia?
- Cosa significa galattosemia?
- Cosa non puoi mangiare quando hai la galattosemia?
- Come viene trattata la galattosemia?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con galattosemia?
- Qual è la differenza tra galattosemia e intolleranza al lattosio?
- Può un bambino con galattosemia allattare al seno?
- La galattosemia è ereditaria?
- Gli adulti possono avere la galattosemia?
- La galattosemia colpisce il cervello?
- Qual è la causa della galattosemia?
Quali sono i segni e i sintomi della galattosemia?
I sintomi della galattosemia sono:
- Convulsioni.
- Irritabilità.
- Letargia.
- Scarsa alimentazione: il bambino si rifiuta di mangiare latte artificiale.
- Scarso aumento di peso.
- Pelle gialla e bianco degli occhi (ittero)
- Vomito.
Cosa succede se hai la galattosemia?
Alcuni degli organi che possono essere colpiti includono cervello, occhi, fegato e reni. I neonati con galattosemia di solito hanno diarrea e vomito entro pochi giorni dal consumo di latte o latte artificiale contenente lattosio. Alcuni degli altri primi effetti della galattosemia non trattata includono: Mancato aumento di peso o aumento di lunghezza.
Cosa significa galattosemia?
La galattosemia è un disturbo che influenza il modo in cui il corpo elabora uno zucchero semplice chiamato galattosio. Una piccola quantità di galattosio è presente in molti alimenti. È principalmente parte di uno zucchero più grande chiamato lattosio, che si trova in tutti i latticini e in molti alimenti per neonati.
Cosa non puoi mangiare quando hai la galattosemia?
Una persona con galattosemia deve evitare cibi contenenti latte e tutti i latticini, come:
- Latte di mucca.
- Burro.
- Yogurt.
- Formaggio.
- Gelato.
Come viene trattata la galattosemia?
Trattamento. Il trattamento più comune per la galattosemia è una dieta a basso contenuto di galattosio. Ciò significa che il latte e altri alimenti che contengono lattosio o galattosio non possono essere consumati. Non esiste una cura per la galattosemia o farmaci approvati per sostituire gli enzimi.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con galattosemia?
Con una dieta povera di galattosio i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, i pazienti possono ancora soffrire di complicazioni a lungo termine come problemi di sviluppo mentale, disturbi della parola, ipogonadismo ipergonadotropo e diminuzione della densità minerale ossea (Bosch 2006).
Qual è la differenza tra galattosemia e intolleranza al lattosio?
Le persone con galattosemia di solito non hanno problemi a digerire il lattosio o ad assorbire il galattosio. I problemi si verificano dopo che il galattosio è entrato nel flusso sanguigno. Le persone intolleranti al lattosio devono evitare grandi quantità di lattosio negli alimenti, ma di solito possono ancora digerire e metabolizzare il galattosio.
Può un bambino con galattosemia allattare al seno?
Non esiste una cura per la galattosemia classica; i bambini, invece, vengono trattati con una speciale dieta priva di galattosio in cui evitano il più possibile latte e prodotti a base di latte per il resto della loro vita. Questo include: latte materno.
La galattosemia è ereditaria?
La galattosemia è ereditata come condizione genetica autosomica recessiva. La galattosemia classica e la galattosemia variante clinica possono entrambe provocare problemi di salute potenzialmente letali a meno che il trattamento non venga iniziato subito dopo la nascita..
Gli adulti possono avere la galattosemia?
La cataratta è una delle possibili complicanze della galattosemia classica. La cataratta si osserva principalmente nei neonati, ma può verificarsi anche negli adulti. Si pensa che il 10-30% dei neonati con galattosemia classica sviluppi la cataratta nei primi giorni o settimane di vita.
La galattosemia colpisce il cervello?
La galattosemia significa che troppo galattosio si accumula nel sangue. Questo accumulo di galattosio può causare gravi complicazioni come ingrossamento del fegato, insufficienza renale, cataratta negli occhi o danni cerebrali. Se non trattato, ben il 75% dei bambini con galattosemia morirà.
Qual è la causa della galattosemia?
Cosa causa la galattosemia? La galattosemia classica si verifica quando un enzima chiamato galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT) manca o non funziona. Questo enzima epatico è responsabile della scomposizione del galattosio (un sottoprodotto zuccherino del lattosio presente nel latte materno, nel latte vaccino e in altri latticini) in glucosio.
