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L'atassia di Friedreich (FRDA) è un disturbo del movimento genetico, progressivo, neurodegenerativo, con un'età tipica di insorgenza compresa tra 10 e 15 anni. I sintomi iniziali possono includere postura instabile, cadute frequenti e difficoltà progressiva nel camminare a causa della ridotta capacità di coordinare i movimenti volontari (atassia).
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con l'atassia di Friedreich?
- Qual è la causa dell'atassia di Friedreich?
- Esiste una cura per l'atassia di Friedreich?
- Cos'è la malattia di Federico?
- L'atassia di Friedreich è dolorosa?
- Quali sono i primi segni di atassia?
- È il terminale dell'atassia di Friedreich?
- Quanto è grave l'atassia?
- Sai guidare con l'atassia?
- Come viene diagnosticata l'atassia di Friedreich?
- Quanto tempo puoi vivere con l'atassia?
- Cosa causa l'atassia?
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con l'atassia di Friedreich?
La maggior parte delle persone è costretta su una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Più tardi nella malattia, le persone colpite possono diventare incapaci. La sindrome dell'atassia di Friedreich può ridurre l'aspettativa di vita, ma alcune persone con sintomi meno gravi vivono fino ai sessant'anni o più.
Qual è la causa dell'atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich è causata da un difetto (mutazione) in un gene etichettato FXN, che porta il codice genetico di una proteina chiamata fratassina. Gli individui che ereditano due copie difettose del gene, una da ciascun genitore, svilupperanno la malattia.
Esiste una cura per l'atassia di Friedreich?
Non esiste una cura per l'atassia di Friedreich. Ma alcuni possibili trattamenti innovativi sono allo studio. Alcuni farmaci con proprietà antiossidanti hanno mostrato qualche promessa.
Cos'è la malattia di Federico?
L'atassia di Friedreich (FRDA o FA) è una malattia genetica autosomica recessiva che causa difficoltà di deambulazione, perdita di sensibilità alle braccia e alle gambe e disturbi del linguaggio che peggiorano nel tempo. I sintomi generalmente iniziano tra i 5 ei 20 anni di età.
L'atassia di Friedreich è dolorosa?
La maggior parte delle persone con atassia di Friedreich sviluppa la scoliosi (una curvatura della colonna vertebrale su un lato), che può richiedere un intervento chirurgico. L'atassia di Friedreich può anche portare a dolore toracico, mancanza di respiro e palpitazioni cardiache.
Quali sono i primi segni di atassia?
Sintomi
- Scarso coordinamento.
- Camminata instabile e tendenza a inciampare.
- Difficoltà con compiti motori fini, come mangiare, scrivere o abbottonarsi una camicia.
- Cambiamento nel discorso.
- Movimenti oculari involontari avanti e indietro (nistagmo)
- Difficoltà a deglutire.
È il terminale dell'atassia di Friedreich?
Le malattie cardiache sono la principale causa di morte tra le persone con atassia di Friedreich. Di solito diventa fatale all'inizio dell'età adulta. Le persone con sintomi di atassia lieve generalmente vivono più a lungo.
Quanto è grave l'atassia?
L'atassia colpisce persone di tutte le età. L'età di insorgenza dei sintomi può variare notevolmente, dall'infanzia alla tarda età adulta. Le complicanze della malattia sono gravi e spesso debilitanti. Alcuni tipi di atassia possono portare a una morte precoce.
Sai guidare con l'atassia?
La maggior parte delle persone con atassia cerebellare è in grado di guidare in sicurezza.
Come viene diagnosticata l'atassia di Friedreich?
I test che possono aiutare a diagnosticare l'AF includono studi sulla conduzione nervosa, elettromiogramma, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, risonanza magnetica e analisi del sangue. Ma una diagnosi definitiva dell'atassia di Friedreich può essere fatta solo attraverso test genetici.
Quanto tempo puoi vivere con l'atassia?
I sintomi dell'atassia di Friedreich di solito peggiorano gradualmente nel corso di molti anni. Le persone con questa condizione tendono ad avere un'aspettativa di vita più breve del normale. Molte persone vivono almeno fino ai 30 anni e alcune possono arrivare ai 60 anni o oltre.
Cosa causa l'atassia?
L'atassia è solitamente causata da un danno a una parte del cervello nota come cervelletto, ma può anche essere causata da un danno al midollo spinale o ad altri nervi. Il midollo spinale è un lungo fascio di nervi che corre lungo la colonna vertebrale e collega il cervello a tutte le altre parti del corpo.
