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La sindrome dell'X fragile è una condizione genetica che causa una serie di problemi di sviluppo tra cui difficoltà di apprendimento e deterioramento cognitivo. Di solito, i maschi sono più gravemente colpiti da questo disturbo rispetto alle femmine. Gli individui affetti di solito hanno ritardato lo sviluppo della parola e del linguaggio entro i 2 anni.
- Quali sono le cause della sindrome dell'X fragile?
- Quali sono i sintomi specifici della sindrome dell'X fragile?
- Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con la sindrome dell'X fragile?
- In che modo la sindrome dell'X fragile influisce su una persona?
Quali sono le cause della sindrome dell'X fragile?
La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica. FXS è causato da cambiamenti in un gene che gli scienziati hanno chiamato gene del ritardo mentale X fragile 1 (FMR1) quando è stato scoperto per la prima volta. Il gene FMR1 di solito produce una proteina chiamata proteina del ritardo mentale X fragile (FMRP). FMRP è necessaria per il normale sviluppo del cervello.
Quali sono i sintomi specifici della sindrome dell'X fragile?
Quali sono i sintomi dell'X fragile?
- Difficoltà ad apprendere abilità come sedersi, gattonare o camminare.
- Problemi con la lingua e la parola.
- Sbattere le mani e non stabilire un contatto visivo.
- Sfogo nervoso.
- Scarso controllo degli impulsi.
- Ansia.
- Sensibilità estrema alla luce o al suono.
- Iperattività e difficoltà a prestare attenzione.
Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con la sindrome dell'X fragile?
L'aspettativa di vita per le persone con sindrome dell'X fragile è generalmente normale. Molte persone colpite seguono uno stile di vita attivo e godono di buona salute. Alcune persone sono più inclini a una serie di problemi medici, come infezioni alle orecchie e / o convulsioni .
In che modo la sindrome dell'X fragile influisce su una persona?
Bambini e adulti con piena mutazione X fragile possono avere problemi con la memoria, il pensiero astratto, la risoluzione dei problemi e la pianificazione. Problemi sociali e comportamentali, difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e disturbo dello spettro autistico sono comuni, così come ansia e depressione.
