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Sommario. La sindrome di Lesch Nyhan è una condizione caratterizzata da anomalie neurologiche e comportamentali e dalla sovrapproduzione di acido urico nel corpo. Si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Segni e sintomi possono includere artrite infiammatoria (gotta), calcoli renali, calcoli vescicali e disabilità cognitiva moderata.
- Qual è la sindrome di Lesch-Nyhan?
- Cosa causa Lesch-Nyhan?
- La sindrome di Lesch-Nyhan può essere curata?
- Chi ha scoperto Lesch-Nyhan?
- Quanto è rara la sindrome di Lesch-Nyhan?
- Quale dei seguenti è un analogo dell'ipoxantina?
- Quale dovrebbe essere il mio livello di acido urico?
- Qual è il prodotto finale della degradazione delle purine nei mammiferi?
- Cos'è l'acido urico?
- Quali sono le cause della gotta?
- Quale dei seguenti disturbi è causato dagli alti livelli sierici di urato?
Qual è la sindrome di Lesch-Nyhan?
La sindrome di Lesch-Nyhan è ereditata come malattia genetica recessiva legata all'X che, con rare eccezioni femminili, colpisce più spesso i maschi. I sintomi della sindrome di Lesch-Nyhan includono funzionalità renale compromessa, artrite gottosa acuta e comportamenti auto-mutilanti come morsi di labbra e dita e / o sbattere la testa.
Cosa causa Lesch-Nyhan?
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una malattia ereditaria rara causata da una carenza dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT). La LNS è una malattia recessiva legata all'X: il gene viene trasportato dalla madre e trasmesso a suo figlio. LNS è presente alla nascita nei maschietti.
La sindrome di Lesch-Nyhan può essere curata?
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Lesch-Nyhan. I farmaci per il trattamento della gotta possono abbassare i livelli di acido urico. Tuttavia, il trattamento non migliora l'esito del sistema nervoso (ad esempio, avere riflessi e spasmi aumentati).
Chi ha scoperto Lesch-Nyhan?
Scoperta della carenza di LNS e HPRT
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) fu descritta per la prima volta al John Hopkins Hospital nel 1964 (fig.1) da Michael Lesch e William Nyhan in 2 fratelli con una serie insolita di sintomi.
Quanto è rara la sindrome di Lesch-Nyhan?
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una rara malattia ereditaria causata da un deficit dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT). Questa carenza si verifica a causa di mutazioni nel gene HPRT1 situato sul cromosoma X. La LNS colpisce circa 1 su 380.000 nati vivi.
Quale dei seguenti è un analogo dell'ipoxantina?
L'allopurinolo è un analogo dell'ipoxantina, che è un intermedio nel percorso che genera acido urico. Sia l'allopurinolo che il suo principale metabolita (ossipurinolo) inibiscono in modo competitivo l'enzima xantina ossidasi per il quale l'ipoxantina è il substrato naturale, riducendo così la formazione di acido urico (vedere Fig..
Quale dovrebbe essere il mio livello di acido urico?
La maggior parte viene escreta (rimossa dal corpo) nelle urine o passa attraverso l'intestino per regolare i livelli "normali". I livelli normali di acido urico sono 2,4-6,0 mg / dL (femmina) e 3,4-7,0 mg / dL (maschio). I valori normali variano da laboratorio a laboratorio. Altrettanto importanti per i livelli di acido urico nel sangue sono le purine.
Qual è il prodotto finale della degradazione delle purine nei mammiferi?
Nei mammiferi, i nucleosidi purinici in eccesso vengono rimossi dal corpo tramite la scomposizione nel fegato e l'escrezione dai reni. L'acido urico è il prodotto finale del metabolismo delle purine negli esseri umani.
Cos'è l'acido urico?
L'acido urico è un prodotto di scarto che si trova nel sangue. Viene creato quando il corpo scompone sostanze chimiche chiamate purine. La maggior parte dell'acido urico si dissolve nel sangue, passa attraverso i reni e lascia il corpo nelle urine. Anche cibi e bevande ad alto contenuto di purine aumentano il livello di acido urico.
Quali sono le cause della gotta?
La gotta è causata da una condizione nota come iperuricemia, in cui c'è troppo acido urico nel corpo. Il corpo produce acido urico quando scompone le purine, che si trovano nel tuo corpo e negli alimenti che mangi.
Quale dei seguenti disturbi è causato dagli alti livelli sierici di urato?
L'acido urico è il prodotto finale del metabolismo degli acidi nucleici. Alti livelli di acido urico nel sangue sono stati a lungo associati alla gotta. L'artrite gottosa (gotta) è una condizione medica caratterizzata da articolazioni rosse, dolenti, calde e gonfie causate da attacchi ricorrenti di artrite infiammatoria acuta.
