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Segni e sintomi di porfiria acuta possono includere:
- Forte dolore addominale.
- Dolore al petto, alle gambe o alla schiena.
- Costipazione o diarrea.
- Nausea e vomito.
- Dolore muscolare, formicolio, intorpidimento, debolezza o paralisi.
- Urina rossa o marrone.
- Cambiamenti mentali, come ansia, confusione, allucinazioni, disorientamento o paranoia.
- Quale parte del corpo influisce sulla porfiria?
- Quali sono i sintomi della porfiria cutanea tarda?
- Dov'è la porfiria più comune?
- Come viene diagnosticata la porfiria?
- Come si sente un attacco di porfiria?
- La porfiria è una malattia mentale?
- Cosa fa scattare la porfiria?
- La porfiria colpisce il fegato?
- Perché la porfiria è chiamata la malattia dei vampiri?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la porfiria?
- Porfiria è una disabilità?
- Quali farmaci dovrebbero essere evitati con la porfiria?
Quale parte del corpo influisce sulla porfiria?
La porfiria si verifica quando il corpo non è in grado di convertire i composti chiamati "porfirine" in eme. Mentre tutti i tessuti hanno l'eme, quelli che lo usano di più sono i globuli rossi, il fegato e il midollo osseo. La porfiria può colpire la pelle, il sistema nervoso e il sistema gastrointestinale. Più donne che uomini sono affette da porfiria.
Quali sono i sintomi della porfiria cutanea tarda?
Sintomi
- vesciche sulla pelle esposta al sole, comprese le mani, il viso e le braccia.
- fotosensibilità, il che significa che la tua pelle è sensibile al sole.
- pelle sottile o fragile.
- aumento della crescita dei peli, di solito sul viso.
- formazione di croste e cicatrici sulla pelle.
- arrossamento, gonfiore o prurito della pelle.
Dov'è la porfiria più comune?
La porfiria acuta intermittente è la forma più comune di porfiria acuta nella maggior parte dei paesi. Può verificarsi più frequentemente nei paesi dell'Europa settentrionale, come la Svezia e nel Regno Unito. Un'altra forma del disturbo, la coproporfiria ereditaria, è stata segnalata principalmente in Europa e Nord America.
Come viene diagnosticata la porfiria?
Per diagnosticare le porfirie, i laboratori misurano le porfirine e i loro precursori nelle urine, nel sangue e / o nelle feci. Il test può includere la misurazione di uno o più dei seguenti: Porfobilinogeno (PBG), un precursore della porfirina, nelle urine. Acido delta-aminolevulinico (ALA), un altro precursore della porfirina, nelle urine.
Come si sente un attacco di porfiria?
I sintomi debilitanti più comunemente riportati sono un forte dolore diffuso che colpisce l'addome, la schiena o gli arti; altri segni e sintomi di attacco comuni includono nausea e vomito, costipazione, ipertensione, debolezza motoria, insonnia o ansia [1–3, 5].
La porfiria è una malattia mentale?
La porfiria acuta intermittente imita una varietà di disturbi che si verificano comunemente e quindi pone un pantano diagnostico. Le manifestazioni psichiatriche includono isteria, ansia, depressione, fobie, psicosi, disturbi organici, agitazione, delirio e alterazione della coscienza che vanno dalla sonnolenza al coma.
Cosa fa scattare la porfiria?
La porfiria può essere innescata da farmaci (barbiturici, tranquillanti, pillole anticoncezionali, sedativi), sostanze chimiche, digiuno, fumo, consumo di alcol, infezioni, stress emotivo e fisico, ormoni mestruali ed esposizione al sole. Gli attacchi di porfiria possono svilupparsi per ore o giorni e durare giorni o settimane.
La porfiria colpisce il fegato?
La porfiria cutanea tarda può danneggiare il fegato e aumentare la possibilità di sviluppare cirrosi e cancro al fegato.
Perché la porfiria è chiamata la malattia dei vampiri?
La porfiria è una malattia del sangue ereditaria che fa sì che il corpo produca meno eme, un componente critico dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo. Sembra probabile che questo disturbo sia l'origine del mito dei vampiri.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la porfiria?
I pazienti con porfiria hanno generalmente un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, quelli con porfiria epatica acuta hanno un rischio maggiore di sviluppare ipertensione, malattie renali croniche e carcinoma epatocellulare (cancro del fegato), che possono ridurre la loro durata di vita.
La porfiria è una disabilità?
Le persone che stanno cercando di ottenere benefici per la porfiria devono soddisfare determinati criteri nel Libro blu della previdenza sociale, che delinea le prestazioni di invalidità per un'ampia varietà di condizioni. Le persone con porfiria cutanea possono ottenere benefici da disturbi della pelle o disturbi genetici fotosensibili.
Quali farmaci dovrebbero essere evitati con la porfiria?
Quali farmaci dovrebbero essere evitati dai pazienti con porfiria?
- Barbiturici.
- Anticonvulsivanti.
- Progestinici.
- Rifampicina.
