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L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica caratterizzata da debolezza e deperimento (atrofia) nei muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici). È causato da una perdita di cellule nervose specializzate, chiamate motoneuroni che controllano il movimento muscolare.
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con atrofia muscolare spinale?
- Quali sono i segni e i sintomi dell'atrofia muscolare spinale?
- Cos'è l'atrofia muscolare spinale negli adulti?
- Come tratti l'atrofia muscolare spinale?
- Gli adulti possono contrarre l'atrofia muscolare spinale?
- L'atrofia muscolare spinale è dolorosa?
- Come diagnostichi l'atrofia muscolare spinale?
- Come è causata la SMA?
- Quanto è comune essere portatori di atrofia muscolare spinale?
- Chi ha l'atrofia muscolare spinale?
- Quale parte del corpo influisce sull'atrofia muscolare spinale?
- L'atrofia muscolare spinale è più comune nei maschi o nelle femmine?
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con atrofia muscolare spinale?
Alcuni potrebbero aver bisogno di usare una sedia a rotelle. I sintomi di solito compaiono intorno ai 18 mesi di età o nella prima infanzia. I bambini con questo tipo di SMA hanno generalmente un'aspettativa di vita quasi normale.
Quali sono i segni e i sintomi dell'atrofia muscolare spinale?
Quali sono i sintomi dell'atrofia muscolare spinale?
- debolezza muscolare e diminuzione del tono muscolare.
- mobilità limitata.
- problemi respiratori.
- problemi a mangiare e deglutire.
- capacità motorie lorde ritardate.
- movimenti spontanei della lingua.
- scoliosi (curvatura della colonna vertebrale)
Cos'è l'atrofia muscolare spinale negli adulti?
L'atrofia muscolare spinale è un gruppo di malattie genetiche in cui una persona non può controllare il movimento dei muscoli a causa di una perdita di cellule nervose nel midollo spinale e nel tronco cerebrale. È una condizione neurologica e un tipo di malattia dei motoneuroni. L'atrofia muscolare spinale (SMA) causa atrofia muscolare e debolezza.
Come tratti l'atrofia muscolare spinale?
La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato oggi Evrysdi (risdiplam) per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a due mesi con atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica rara e spesso fatale che colpisce la forza muscolare e il movimento. Questo è il secondo farmaco e il primo farmaco orale approvato per il trattamento di questa malattia.
Gli adulti possono contrarre l'atrofia muscolare spinale?
Agli adulti viene solitamente diagnosticata la SMA di tipo 4 nella seconda o terza decade di vita, di solito dopo i 35 anni, sebbene alcuni possano manifestare sintomi già a partire dai 18 anni di età.
L'atrofia muscolare spinale è dolorosa?
Nel complesso, il dolore in questa popolazione di pazienti con SMA sembra essere paragonabile a quello delle persone con artrosi o lombalgia cronica. Nonostante i pazienti con SMA siano generalmente protetti dal dolore intenso, i pazienti con SMA più giovani provano dolore a tassi più elevati.
Come diagnostichi l'atrofia muscolare spinale?
L'atrofia muscolare spinale viene solitamente diagnosticata attraverso un esame del sangue per verificare la presenza del gene SMN1 (test genetico). Questo gene mancherà in circa il 95% di quelli con SMA correlata a SMN. Nell'altro 5 percento, il gene apparirà mutato.
Come è causata la SMA?
La forma più comune di SMA è causata da difetti in entrambe le copie del gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1) sul cromosoma 5q. Questo gene produce la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN) che mantiene la salute e la normale funzione dei motoneuroni.
Quanto è comune essere portatori di atrofia muscolare spinale?
Un portatore è una persona che eredita una copia sana e una copia difettosa del gene SMN1. Circa 1 persona su 40 a 1 su 60 è portatrice di SMA. Se entrambi i genitori sono portatori, hanno 1 possibilità su 4 di avere un figlio con SMA. Circa 1 bambino su 6.000 a 1 su 10.000 nasce con SMA.
Chi ha l'atrofia muscolare spinale?
L'atrofia muscolare spinale colpisce 1 persona su 8.000-10.000 in tutto il mondo. L'atrofia muscolare spinale di tipo I è il tipo più comune e rappresenta circa la metà di tutti i casi. I tipi II e III sono i successivi più comuni ei tipi 0 e IV sono rari.
Quale parte del corpo influisce sull'atrofia muscolare spinale?
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale, il sistema nervoso periferico e il movimento muscolare volontario (muscolo scheletrico). La maggior parte delle cellule nervose che controllano i muscoli si trovano nel midollo spinale, che rappresenta la parola spinale nel nome della malattia.
L'atrofia muscolare spinale è più comune nei maschi o nelle femmine?
I maschi sono più comunemente colpiti dalla SMA rispetto alle femmine. Il rapporto maschio-femmina è di 2: 1. Il decorso clinico nei maschi è più grave.
