sindrome di ruby ​​stromme

Ruby è una ragazza di 14 anni con una rara condizione genetica chiamata sindrome di Stromme, che causa disturbi della vista, microcefalia, problemi intestinali, rallentamento della crescita e problemi di sviluppo. Angie è la mamma di Ruby e la più grande cheerleader.

1. Quanti anni ha Ruby con la sindrome di Stromme?
2. Ruby di Angie e Ruby è cieco?
3. Quanti casi di sindrome di Stromme ci sono?
4. Che malattia ha Ruby?
5. Cos'è la sindrome di Grayson?
6. Cos'è la sindrome di Strom?
7. Cosa vedi quando sei cieco?
8. Quanto è rara la sindrome di Hallermann Streiff?
9. Cos'è l'atresia della buccia di mela?
10. Quale sindrome ha Ruby da qualche parte nel mezzo?
11. Cosa c'è in mezzo a Ruby?

Quanti anni ha Ruby con la sindrome di Stromme?

Ruby ha 16 anni, con tutta la sfacciataggine adolescenziale che lo accompagna.

Ruby di Angie e Ruby è cieco?

Ecco la risposta breve: Sì, Ruby è cieca. Ma non è completamente cieca. Riesce a vedere luci e colori.

Quanti casi di sindrome di Stromme ci sono?

Circa 13 individui diagnosticati nel 2017. La sindrome di Strømme è una condizione genetica autosomica recessiva molto rara caratterizzata da atresia intestinale (in cui manca una parte dell'intestino), anomalie oculari e microcefalia.

Che malattia ha Ruby?

Ruby è una ragazza di 14 anni con una rara condizione genetica chiamata sindrome di Stromme, che causa disturbi della vista, microcefalia, problemi intestinali, rallentamento della crescita e problemi di sviluppo. Angie è la mamma di Ruby e la più grande cheerleader. Per quanto ne sa Angie, ci sono meno di 50 casi di sindrome di Stromme nel MONDO!

Cos'è la sindrome di Grayson?

Grayson è nato con una parte del cranio "mancante". Le deformità del cranio sono state segnalate in precedenza nei bambini, ma ciò che rende speciale il caso di Grayson è che era accompagnato da molti altri problemi di salute. Le deformità del cranio possono essere causate dalla posizione del feto, dalla chiusura prematura delle articolazioni e da altri motivi.

Cos'è la sindrome di Strom?

La sindrome di Stromme è una malattia congenita autosomica recessiva che colpisce più sistemi con caratteristiche di una ciliopatia. Gli individui affetti hanno tipicamente qualche tipo di atresia intestinale, anomalie oculari variabili, microcefalia e talvolta coinvolgimento di altri sistemi, inclusi quello renale e cardiaco.

Cosa vedi quando sei cieco?

Una persona con cecità totale non sarà in grado di vedere nulla. Ma una persona con problemi di vista potrebbe essere in grado di vedere non solo la luce, ma anche i colori e le forme. Tuttavia, potrebbero avere problemi a leggere i segnali stradali, a riconoscere i volti o ad abbinare i colori tra loro. Se hai problemi di vista, la tua vista potrebbe non essere chiara o offuscata.

Quanto è rara la sindrome di Hallermann Streiff?

Statistiche. La sindrome di Hallermann-Streiff è una condizione molto rara e circa 200 casi sono stati riportati in letteratura in tutto il mondo.

Cos'è l'atresia della buccia di mela?

L'atresia intestinale della buccia di mela, o atresia dell'albero di Natale, è una rara atresia in cui il digiuno prossimale termina alla cieca e l'intestino tenue distale si avvolge attorno al suo apporto di sangue in modo a spirale simile a una buccia di mela.

Quale sindrome ha Ruby da qualche parte nel mezzo?

Ho pensato "è fantastico, ora posso solo dire alla gente che Ruby ha la sindrome di Stromme - è molto più facile da dire!" Ma non avevo fretta di fare i test genetici.

Cosa c'è in mezzo a Ruby?

Imogen Tear nei panni di Ruby Jackson - La figlia di Danny, la nipote di Nico e la nipote di Grace. Ruby ha ereditato la stessa disabilità intellettiva di suo padre, ma è felice e di spirito libero. Diventa subito amica di Serena, con grande angoscia di Laura.