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Lipofuscinosi ceroide neuronale è il nome generico di una famiglia di almeno otto malattie da accumulo lisosomiale neurodegenerative geneticamente separate che derivano da un eccessivo accumulo di lipopigmenti (lipofuscina) nei tessuti del corpo. Questi lipopigmenti sono costituiti da grassi e proteine.
- Cos'è la lipofuscinosi ceroide neuronale?
- Cos'è la malattia da NCL?
- Cos'è la lipofuscinosi ceroide neuronale nei cani?
- In che modo la malattia di Batten influisce sui lisosomi?
- Quanto tempo puoi vivere con la malattia di Batten?
- Quali sono i sintomi della malattia di Batten?
- Gli adulti possono contrarre la malattia di Batten?
- Cos'è NCL nei golden retriever?
- Esiste una cura per la malattia di Batten?
- Cos'è l'ittiosi del cane?
- Cos'è l'atassia in un cane?
Cos'è la lipofuscinosi ceroide neuronale?
La lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) si riferisce a un gruppo di condizioni che colpiscono il sistema nervoso. Segni e sintomi variano ampiamente tra le forme, ma generalmente includono una combinazione di demenza, perdita della vista ed epilessia .
Cos'è la malattia da NCL?
Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie rare e mortali del sistema nervoso che tipicamente iniziano durante l'infanzia. Le NCL sono condizioni ereditarie che influenzano principalmente la funzione del cervello. Alcune forme di NCL sono spesso indicate come malattia di Batten.
Cos'è la lipofuscinosi ceroide neuronale nei cani?
La lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) è un gruppo raro di malattie da accumulo lisosomiale neurodegenerative ereditarie caratterizzate dal punto di vista istopatologico dall'accumulo anormale di lipopigmenti autofluorescenti ceroidi o lipofuscini-simili nei neuroni, nelle cellule della retina e in altre cellule viscerali in tutto il corpo [1–4].
In che modo la malattia di Batten influisce sui lisosomi?
I geni difettosi legati alla malattia di Batten causano carenze di enzimi chiave all'interno dei lisosomi, portando all'accumulo di rifiuti nei lisosomi e lesioni ai tessuti e alle cellule, in particolare all'interno del sistema nervoso centrale. Il gene CLN interessato determina anche l'età di insorgenza dei sintomi e la velocità di progressione.
Quanto tempo puoi vivere con la malattia di Batten?
Forme classiche di stecca
| Forma della stecca | Età di esordio | Fine della vita |
|---|---|---|
| Infantile | 6 mesi a 2 anni | Mezza infanzia |
| Tardo infantile | Da 2 a 4 anni | Da 8 a 10 anni |
| Giovanile | Dai 5 ai 10 anni | Da tarda adolescenza a 20 anni |
| Adulto | Dai 25 ai 43 anni | Durata della vita normale |
Quali sono i sintomi della malattia di Batten?
Juvenile NCL (Batten Disease) inizia tra i 5 e gli 8 anni. I primi segni tipici sono perdita progressiva della vista, convulsioni, atassia o goffaggine. Questa forma progredisce meno rapidamente e termina con la morte alla fine dell'adolescenza o all'inizio dei 20 anni, sebbene alcuni possano vivere fino ai 30 anni.
Gli adulti possono contrarre la malattia di Batten?
La malattia di Batten dell'adulto è un sottotipo molto raro di malattia di Batten (nota anche come lipofuscinosi ceroide neuronale, NCL), i cui sintomi di solito compaiono quando i pazienti raggiungono i 30 anni. Ma l'esordio di questa forma varia dall'adolescenza all'età di 50 anni. La malattia di Batten dell'adulto è talvolta chiamata malattia di Kufs.
Cos'è NCL nei golden retriever?
La lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) è un gruppo di malattie degenerative progressive del sistema nervoso centrale. ... In Golden Retriever, si ritiene che una delezione a due coppie di basi nel gene della proteina neuronale 5 della lipofuscinosi ceroide (CLN5) causi questa malattia.
Esiste una cura per la malattia di Batten?
Non esiste una cura per questi disturbi ma un trattamento per una delle forme (malattia CLN2) è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense (vedere la sezione Trattamento). I bambini con tutte le forme di malattia di Batten hanno un'aspettativa di vita notevolmente ridotta.
Cos'è l'ittiosi del cane?
L'ittiosi è una condizione della pelle molto rara nei cani che è il risultato di una mutazione genetica recessiva. La mutazione impedisce il corretto sviluppo dello strato esterno della pelle. La pelle colpita è ruvida e ricoperta di scaglie spesse e untuose che si attaccano ai capelli.
Cos'è l'atassia in un cane?
Atassia, malattia vestibolare nei cani. L'atassia è una condizione correlata a una disfunzione sensoriale che produce perdita di coordinazione degli arti, della testa e / o del tronco. Esistono tre tipi clinici di atassia: sensoriale (propriocettiva), vestibolare e cerebellare.
