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La distrofia miotonica è un tipo di distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche a lungo termine che compromettono la funzione muscolare. I sintomi includono il progressivo peggioramento della perdita muscolare e della debolezza. I muscoli spesso si contraggono e non sono in grado di rilassarsi.
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con Distrofia Miotonica?
- Quali sono le cause della distrofia miotonica?
- La Distrofia Miotonica è in pericolo di vita?
- Qual è la differenza tra la distrofia miotonica di tipo 1 e di tipo 2?
- La Distrofia Miotonica peggiora?
- La distrofia miotonica colpisce il cervello?
- La Distrofia Miotonica è dolorosa?
- Quale parte del corpo colpisce la Distrofia Miotonica?
- La Distrofia Miotonica è una disabilità?
- L'esercizio fisico aiuta la Distrofia Miotonica?
- Come si sente la miotonia?
- In che modo la Distrofia Miotonica influisce sugli occhi?
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con Distrofia Miotonica?
Abbiamo trovato una sopravvivenza mediana di 59-60 anni per la distrofia miotonica di tipo adulto. Reardon et al. (1993) hanno trovato una sopravvivenza mediana di 35 anni per il tipo congenito.
Quali sono le cause della distrofia miotonica?
La distrofia miotonica di tipo 1 è causata da una mutazione nel gene DMPK. La distrofia miotonica di tipo 2 è causata da una mutazione nel gene CNBP. Le mutazioni in ciascuno di questi geni coinvolgono un breve segmento di DNA che viene ripetuto in modo anormale molte volte. Questa ripetizione anormale forma una regione instabile del gene.
La Distrofia Miotonica è in pericolo di vita?
Ottenere una prognosi
Spesso il disturbo è lieve e solo una lieve debolezza muscolare o cataratta si osservano in età avanzata. All'estremità opposta dello spettro, possono verificarsi complicazioni neuromuscolari, cardiache e polmonari pericolose per la vita nei casi più gravi quando i bambini nascono con la forma congenita del disturbo.
Qual è la differenza tra la distrofia miotonica di tipo 1 e di tipo 2?
La distrofia miotonica di tipo 1 è causata da mutazioni nel gene DMPK, mentre il tipo 2 deriva da mutazioni nel gene CNBP. La proteina prodotta dal gene DMPK probabilmente gioca un ruolo nella comunicazione all'interno delle cellule.
La Distrofia Miotonica peggiora?
La distrofia miotonica è una malattia progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano man mano che una persona invecchia. Sebbene le prove siano limitate, l'aspettativa di vita sembra essere ridotta per le persone con Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Le cause più comuni di morte nelle persone con DM1 sono sintomi respiratori e cardiaci (cuore).
La distrofia miotonica colpisce il cervello?
È ormai accettato che la Distrofia Miotonica possa influenzare direttamente il cervello. Ci sono cambiamenti nella struttura ben descritti che sono visibili sulle scansioni.
La Distrofia Miotonica è dolorosa?
La miotonia può essere fastidiosa e può anche causare dolore, sebbene le persone con DM1 e DM2 possano anche avere dolore muscolare non collegato alla miotonia.
Quale parte del corpo colpisce la Distrofia Miotonica?
La distrofia muscolare miotonica è una comune malattia multisistemica che colpisce i muscoli scheletrici (i muscoli che muovono gli arti e il tronco) così come i muscoli lisci (i muscoli che controllano l'apparato digerente) e i muscoli cardiaci del cuore.
La Distrofia Miotonica è una disabilità?
Il nome ufficiale del Blue Book è Disability Evaluation Under Social Security. L'SSA non include la distrofia miotonica nell'elenco delle malattie croniche o delle menomazioni fornite nel suo Blue Book.
L'esercizio fisico aiuta la Distrofia Miotonica?
Gli studi dimostrano che l'esercizio moderato è sicuro e può essere efficace per le persone con distrofia miotonica. 1-4 Anche se l'esercizio non cura la distrofia miotonica, può aiutare a ottimizzare la funzione e mantenere la forza.
Come si sente la miotonia?
Il sintomo principale della miotonia congenita è la rigidità muscolare. Quando provi a muoverti dopo essere stato inattivo, i tuoi muscoli si contraggono e si irrigidiscono. È più probabile che i muscoli delle gambe ne siano colpiti, ma anche i muscoli del viso, delle mani e di altre parti del corpo possono irrigidirsi. Alcune persone hanno solo una lieve rigidità.
In che modo la Distrofia Miotonica influisce sugli occhi?
L'occhio è gravemente colpito dalla distrofia miotonica ei sintomi possono includere: palpebre cadenti, debolezza nei muscoli oculari, lacrime agli occhi, bassa pressione oculare e danni alla retina nella parte posteriore dell'occhio.
