malattia mitocondriale

Le malattie mitocondriali sono malattie genetiche a lungo termine, spesso ereditarie che si verificano quando i mitocondri non riescono a produrre energia sufficiente per il corretto funzionamento del corpo. Un individuo su 5.000 ha una malattia mitocondriale genetica. Vengono discussi i sintomi, la diagnosi e il trattamento.

1. Quali sono i sintomi dei mitocondri?
2. In che modo la vita di una persona è influenzata dalla malattia mitocondriale?
3. Quali sono alcuni esempi di malattie mitocondriali?
4. Da quanto tempo vivi con la malattia mitocondriale?
5. Quando dovresti sospettare una malattia mitocondriale?
6. Qual è la malattia mitocondriale più comune?
7. La malattia mitocondriale è curabile?
8. Come fai a sapere se tuo figlio ha una malattia mitocondriale?
9. La malattia mitocondriale è progressiva?
10. Il Parkinson è una malattia mitocondriale?
11. Come si esegue il test per la malattia mitocondriale?
12. Gli adulti possono sviluppare una malattia mitocondriale?

Quali sono i sintomi dei mitocondri?

Sintomi della malattia mitocondriale

• Scarsa crescita.
• Perdita di coordinazione muscolare, debolezza muscolare.
• Problemi neurologici, comprese le convulsioni.
• Disturbo dello spettro autistico, rappresentato da una varietà di caratteristiche ASD.
• Problemi visivi e / o uditivi.
• Ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento.
• Malattie cardiache, epatiche o renali.

In che modo la vita di una persona è influenzata dalla malattia mitocondriale?

Le parti del corpo che tendono ad essere maggiormente colpite sono quelle che necessitano di più energia, come il cuore, il cervello, i muscoli e il tratto gastrointestinale. I sintomi possono variare da affaticamento e intolleranza all'esercizio fisico a perdita dell'udito, convulsioni, ictus, insufficienza cardiaca, diabete e insufficienza renale.

Quali sono alcuni esempi di malattie mitocondriali?

Esempi di malattie mitocondriali includono:

• Miopatia mitocondriale.
• Diabete mellito e sordità (DAD) ...
• Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) ...
• Sindrome di Leigh, encefalopatia sclerosante subacuta. ...
• Neuropatia, atassia, retinite pigmentosa e ptosi (NARP) ...
• Encefalopatia gastrointestinale miooneurogena (MNGIE)

Da quanto tempo vivi con la malattia mitocondriale?

Un piccolo studio su bambini con malattia mitocondriale ha esaminato le cartelle cliniche di 221 bambini con malattia mitocondriale. Di questi, il 14% è morto da tre a nove anni dopo la diagnosi. Cinque pazienti hanno vissuto meno di tre anni e tre pazienti hanno vissuto più di nove anni.

Quando dovresti sospettare una malattia mitocondriale?

Sebbene non sia specifico, un aumento inspiegabile del lattato in qualsiasi tessuto (sangue, liquido cerebrospinale, cervello o urina) dovrebbe sollevare sospetti per un disturbo mitocondriale e merita una valutazione, mentre un livello normale di lattato in uno o tutti i tessuti non elimina il possibilità di un disturbo mitocondriale.

Qual è la malattia mitocondriale più comune?

Insieme, la sindrome di Leigh e la MELAS sono le miopatie mitocondriali più comuni. La prognosi della sindrome di Leigh è generalmente sfavorevole, con la sopravvivenza generalmente una questione di mesi dopo l'esordio della malattia.

La malattia mitocondriale è curabile?

Non ci sono cure per le malattie mitocondriali, ma il trattamento può aiutare a ridurre i sintomi o rallentare il declino della salute. Il trattamento varia da paziente a paziente e dipende dalla specifica malattia mitocondriale diagnosticata e dalla sua gravità.

Come fai a sapere se tuo figlio ha una malattia mitocondriale?

La malattia mitocondriale può letteralmente causare qualsiasi sintomo, in qualsiasi organo, con qualsiasi grado di gravità, a qualsiasi età. I bambini in genere presentano difficoltà di crescita, regressione motoria, encefalopatia, convulsioni, problemi di deglutizione e difficoltà respiratorie come l'apnea (lunghe pause nel ritmo respiratorio).

La malattia mitocondriale è progressiva?

La malattia mitocondriale è una malattia cronica ereditaria che può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita. "Mito" è progressivo e può causare disabilità fisiche, dello sviluppo e cognitive.

Il Parkinson è una malattia mitocondriale?

Astratto. La malattia di Parkinson (PD) è una condizione neurodegenerativa progressiva che è stata sempre più collegata alla disfunzione mitocondriale e all'inibizione della catena di trasporto degli elettroni.

Come esegui il test per la malattia mitocondriale?

Loro includono:

1. test biochimici su urine, sangue e liquido spinale.
2. una biopsia muscolare per esaminare i mitocondri e testare i livelli degli enzimi.
3. risonanza magnetica per immagini (MRI) del cervello e della colonna vertebrale.

Gli adulti possono sviluppare una malattia mitocondriale?

La malattia mitocondriale ad insorgenza nell'età adulta si presenta spesso in modi più sottili. La malattia può manifestarsi per la prima volta in età adulta o può essere riconosciuta per la prima volta in età adulta dopo una storia di sintomi che risalgono all'infanzia. La malattia mitocondriale ad esordio nell'età adulta è tipicamente una malattia multisistemica progressiva.