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La sindrome di Menkes è un disturbo che colpisce i livelli di rame nel corpo. È caratterizzato da capelli radi e crespi; incapacità di aumentare di peso e crescere al ritmo atteso (mancanza di crescita); e deterioramento del sistema nervoso.
- Quanto tempo puoi vivere con la malattia di Menkes?
- Da cosa è causata la malattia di Menkes?
- Gli adulti possono contrarre la malattia di Menkes?
- Quando viene diagnosticata la malattia di Menkes?
- La malattia di Menkes è curabile?
- Quanto è raro il morbo di Menkes?
- Cos'è la sindrome dei capelli incomprensibili?
- Quali sono i sintomi della carenza di rame?
- Cos'è la sindrome del corno occipitale?
- Chi ha scoperto la malattia di Menkes?
Quanto tempo puoi vivere con la malattia di Menkes?
La sindrome di Menkes causa un ridotto assorbimento del rame. Ciò si traduce in cambiamenti nelle arterie e deterioramento del cervello. La sindrome di Menkes è rara. La maggior parte dei bambini nati con la sindrome di Menkes ha un'aspettativa di vita di < 4 anni.
Da cosa è causata la malattia di Menkes?
La malattia di Menkes è causata da mutazioni nel gene ATP7A, responsabile del trasporto del rame in tutto il corpo.
Gli adulti possono contrarre la malattia di Menkes?
La forma ad esordio in età adulta è la meno grave e colpisce principalmente i nervi ei muscoli. La MD è causata da alterazioni (mutazioni) nel gene ATP7A ed è ereditata in un pattern recessivo legato all'X. La MD colpisce principalmente i ragazzi. Il trattamento precoce con il rame può migliorare il risultato a lungo termine in alcuni bambini con questa malattia.
Quando viene diagnosticata la malattia di Menkes?
Quali sono i sintomi della malattia di Menkes? La malattia di Menkes può non essere evidente nei neonati fino a due o tre mesi dopo la nascita, quando in genere iniziano a comparire i segni. Bassi livelli di rame alla nascita non indicano necessariamente la malattia di Menkes, poiché molti bambini altrimenti sani possono nascere con livelli di rame temporaneamente bassi.
La malattia di Menkes è curabile?
Il trattamento con iniezioni giornaliere di rame può migliorare l'esito della malattia di Menkes se inizia entro pochi giorni dalla nascita. Un altro trattamento è sintomatico e di supporto. Il trattamento con iniezioni giornaliere di rame può migliorare l'esito della malattia di Menkes se inizia entro pochi giorni dalla nascita.
Quanto è raro il morbo di Menkes?
Si stima che l'incidenza della sindrome di Menkes e della sindrome del corno occipitale sia di 1 su 100.000 neonati.
Cos'è la sindrome dei capelli incomprensibili?
La sindrome dei capelli incomprensibili è una condizione caratterizzata da capelli secchi e crespi che non possono essere pettinati in modo piatto. Questa condizione si sviluppa durante l'infanzia, spesso tra l'infanzia e l'età di 3 anni, ma può manifestarsi fino all'età di 12 anni.
Quali sono i sintomi della carenza di rame?
Segni e sintomi comuni di carenza di rame includono affaticamento e debolezza, malattie frequenti, ossa deboli e fragili, problemi di memoria e apprendimento, difficoltà a camminare, aumento della sensibilità al freddo, pelle pallida, capelli grigi prematuri e perdita della vista.
Cos'è la sindrome del corno occipitale?
Definizione della malattia. Raro disturbo congenito del metabolismo del rame caratterizzato principalmente da esostosi ossee (comprese le corna occipitali patognomoniche) e manifestazioni del tessuto connettivo con cutis laxa e diverticoli vescicali. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è variabile.
Chi ha scoperto la malattia di Menkes?
Il disturbo è stato descritto per la prima volta da John Hans Menkes nel 1962. L'esordio si verifica durante l'infanzia, con un'incidenza di circa 1 su 100.000-250.000 neonati; i neonati affetti spesso non vivono oltre i tre anni, anche se ci sono rari casi in cui i sintomi meno gravi emergono più tardi durante l'infanzia.
