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1. Cos'è la malattia di McArdle?
2. Come viene diagnosticata la malattia di McArdle?
3. Chi ha scoperto la malattia di McArdle?
4. Perché c'è poco acido lattico formato nella malattia di McArdle?
5. Quanto è comune la malattia di McArdle?
6. Come viene ereditata la malattia di McArdle?
7. Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Pompe?
8. Cosa succede quando c'è troppo glicogeno nel fegato?
9. Chi era McArdle?
10. Qual è il fenomeno del secondo vento nella malattia di McArdle?
11. Cosa causa la sua malattia?
12. La glicogenolisi si verifica nel muscolo?

Cos'è la malattia di McArdle?

La malattia di McArdle (GSD 5) è una malattia muscolare genetica rara. È una malattia ereditaria. È un tipo di malattia da accumulo di glicogeno. Deriva dalla mancanza di una sostanza chiave di cui i muscoli hanno bisogno per scomporre il glicogeno in zucchero (glucosio) per produrre energia. La condizione provoca stanchezza e dolore muscolare durante l'esercizio.

Come viene diagnosticata la malattia di McArdle?

Come viene diagnosticata la malattia di McArdle? La diagnosi inizia con un esame del sangue per verificare se un enzima muscolare, la creatina chinasi (CK), è a livelli elevati. Questo indica un danno muscolare. In passato, la biopsia muscolare, ovvero la rimozione di una piccola quantità di tessuto muscolare per l'esame, era il modo principale per diagnosticare questa condizione.

Chi ha scoperto la malattia di McArdle?

Il primo caso è stato descritto nel 1951 da Brian McArdle [1]. La MD è oggi nota come uno dei disturbi più comuni del metabolismo muscolare, con una prevalenza stimata di circa 1 su 100.000.

Perché c'è poco acido lattico formato nella malattia di McArdle?

I risultati principali del presente studio sono che i pazienti con deficit di miofosforilasi (malattia di McArdle), e quindi glicogenolisi muscolare bloccata, producono lattato durante l'esercizio come indicato dall'aumentato rilascio di lattato dal muscolo attivo.

Quanto è comune la malattia di McArdle?

Scopo. La malattia di McArdle è uno dei disturbi da accumulo di glicogeno più comuni. Sebbene la prevalenza esatta non sia nota, è stata stimata essere di 1 su 100.000 pazienti negli Stati Uniti. Più di 100 mutazioni in PYGM sono state associate a questo disturbo.

Come viene ereditata la malattia di McArdle?

La malattia di McArdle è ereditata in modo autosomico recessivo; i genitori di un bambino affetto sono eterozigoti obbligati e quindi portano un allele mutante. Gli eterozigoti (portatori) sono generalmente asintomatici.

Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Pompe?

Quali sono i sintomi di ogni tipo di malattia di Pompe?

• Muscoli deboli.
• Scarso tono muscolare.
• Fegato ingrossato.
• Incapacità di aumentare di peso e crescere al ritmo atteso (mancanza di crescita)
• Problemi di respirazione.
• Problemi di alimentazione.
• Infezioni nel sistema respiratorio.
• Problemi con l'udito.

Cosa succede quando c'è troppo glicogeno nel fegato?

Troppo glicogeno e grasso immagazzinati in una cellula possono essere tossici. Questo accumulo danneggia organi e tessuti in tutto il corpo, in particolare fegato e reni, portando a segni e sintomi di GSDI.

Chi era McArdle?

La malattia di McArdle è un disturbo muscolare metabolico descritto per la prima volta nel 1951 dal dottor Brian McArdle. Il disturbo è anche chiamato malattia da accumulo di glicogeno di tipo V (GSD V). Le persone nate con la malattia di McArdle non sono in grado di produrre un enzima chiamato fosforilasi muscolare.

Qual è il fenomeno del secondo vento nella malattia di McArdle?

I pazienti con malattia di McArdle (McA) mostrano tipicamente il fenomeno del "secondo vento", un'improvvisa diminuzione della frequenza cardiaca (FC) e una migliore tolleranza all'esercizio che si verificano dopo pochi minuti di esercizio.

Cosa causa la sua malattia?

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo VI (nota anche come GSDVI o malattia di Hers) è una malattia ereditaria causata dall'incapacità di abbattere uno zucchero complesso chiamato glicogeno nelle cellule del fegato. Una mancanza di degradazione del glicogeno interferisce con la normale funzione del fegato .

La glicogenolisi si verifica nel muscolo?

Funzione. La glicogenolisi avviene nelle cellule del muscolo e dei tessuti epatici in risposta a segnali ormonali e neurali. ... Nei miociti (cellule muscolari), la degradazione del glicogeno serve a fornire una fonte immediata di glucosio-6-fosfato per la glicolisi, per fornire energia per la contrazione muscolare.