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- Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?
- Cosa causa la sindrome di Marfan?
- Quando viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?
- Quali sono i segni che suggeriscono che una persona possa avere marfan?
- Puoi avere marfan e non essere alto?
- Qual è l'aspettativa di vita per qualcuno con la sindrome di Marfan?
- Puoi avere la sindrome di Marfan senza problemi cardiaci?
- La sindrome di Marfan peggiora con l'età?
- La sindrome di Marfan influisce sull'intelligenza?
- La sindrome di Marfan è più comune nei maschi o nelle femmine?
- Quali trattamenti consiglierebbe un cardiologo per la sindrome di Marfan?
- Puoi avere la sindrome di Marfan e non saperlo?
Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?
Un esame del sangue può essere utilizzato per diagnosticare la sindrome di Marfan. Questo esame del sangue è altamente specializzato e cerca cambiamenti in FBN1, il gene responsabile della maggior parte dei casi di sindrome di Marfan. La consulenza genetica dovrebbe accompagnare i test genetici perché il test FBN1 non è sempre semplice.
Cosa causa la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è causata da una mutazione in un gene chiamato FBN1. La mutazione limita la capacità del corpo di produrre proteine necessarie per costruire il tessuto connettivo. Una persona su quattro con la sindrome di Marfan sviluppa la condizione per ragioni sconosciute. Una persona con la sindrome di Marfan ha una possibilità su 2 di trasmetterla al proprio figlio.
Quando viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?
Astratto. La sindrome di Marfan, una malattia ereditaria generalizzata, viene solitamente diagnosticata nei pazienti giovani ed è associata a una prognosi sfavorevole. Con l'uso del nostro sistema di recupero diagnostico, abbiamo identificato 28 pazienti con la sindrome di Marfan che avevano 32 anni o più al momento della diagnosi.
Quali sono i segni che suggeriscono che una persona possa avere marfan?
Le caratteristiche della sindrome di Marfan possono includere:
- Corporatura alta e snella.
- Braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe.
- Uno sterno che sporge verso l'esterno o scende verso l'interno.
- Palato alto e arcuato e denti affollati.
- Mormorii al cuore.
- Miopia estrema.
- Una colonna vertebrale anormalmente curva.
- Piedi piatti.
Puoi avere marfan e non essere alto?
Non tutti quelli che sono alti o magri o miopi hanno la malattia. Le persone che hanno la sindrome di Marfan hanno sintomi molto specifici che di solito si verificano insieme, ed è questo schema che i medici cercano quando la diagnosticano.
Qual è l'aspettativa di vita per qualcuno con la sindrome di Marfan?
Nonostante l'elevato rischio di problemi cardiovascolari correlati a Marfan, l'aspettativa di vita media di chi soffre di sindrome di Marfan è di quasi 70 anni.
Puoi avere la sindrome di Marfan senza problemi cardiaci?
Anche se i problemi cardiaci e dei vasi sanguigni colpiscono circa 9 persone su 10 con diagnosi di sindrome di Marfan, ci sono buone notizie. Se vieni diagnosticato, hai molte opzioni, tra cui sottoporsi a un intervento chirurgico, assumere farmaci e modificare le tue attività fisiche.
La sindrome di Marfan peggiora con l'età?
La sindrome di Marfan può essere da lieve a grave e può peggiorare con l'età, a seconda dell'area interessata e in che misura. Nella sindrome di Marfan, il cuore è spesso colpito. L'aorta, l'arteria principale del corpo, può essere più dilatata (allargata) della media.
La sindrome di Marfan influisce sull'intelligenza?
Possono essere colpiti anche i polmoni, la pelle e il sistema nervoso. La sindrome di Marfan non influisce sull'intelligenza.
La sindrome di Marfan è più comune nei maschi o nelle femmine?
La sindrome di Marfan colpisce maschi e femmine in egual numero e si manifesta in tutto il mondo senza predisposizione etnica. La prevalenza è stata stimata in 1 su 5-10.000 individui nella popolazione generale.
Quali trattamenti consiglierebbe un cardiologo per la sindrome di Marfan?
Il medico può raccomandare farmaci per la pressione sanguigna per alleviare qualsiasi tensione o rigonfiamento dell'aorta. Questi medicinali aiutano il tuo cuore a battere più lentamente e con meno forza. I beta-bloccanti o bloccanti del recettore dell'angiotensina (ARB) sono i più comuni.
Puoi avere la sindrome di Marfan e non saperlo?
Le persone nascono con la sindrome di Marfan e condizioni correlate, ma potrebbero non notare alcuna caratteristica fino a più tardi nella vita. Tuttavia, le caratteristiche della sindrome di Marfan e dei disturbi correlati possono comparire a qualsiasi età. Alcune persone hanno molte caratteristiche alla nascita o da bambini piccoli.
