criteri di diagnosi della sindrome di Marfan

I criteri principali per la diagnosi della sindrome di Marfan sono ectopia lentis, dilatazione / dissezione della radice aortica, ectasia durale o una combinazione di più di 4 delle 8 principali caratteristiche scheletriche.

1. Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?
2. A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?
3. Quali sono i segni che suggeriscono che una persona possa avere marfan?
4. Cos'è un segno positivo al polso?
5. Quali trattamenti consiglierebbe un cardiologo per la sindrome di Marfan?
6. 23andMe esegue il test per la sindrome di Marfan?
7. I marfan possono essere miti?
8. Puoi avere marfan e non essere alto?
9. Puoi avere Marfan e non saperlo?
10. Qual'è la differenza tra Marfan e Ehlers Danlos?
11. Puoi avere la sindrome di Marfan senza problemi cardiaci?

Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?

Un esame del sangue può essere utilizzato per diagnosticare la sindrome di Marfan. Questo esame del sangue è altamente specializzato e cerca cambiamenti in FBN1, il gene responsabile della maggior parte dei casi di sindrome di Marfan. La consulenza genetica dovrebbe accompagnare i test genetici perché il test FBN1 non è sempre semplice.

A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?

Abbiamo trovato un'età media alla diagnosi di 19,0 anni (range: 0,0-74). L'età alla diagnosi è aumentata durante il periodo di studio, non influenzata dai cambiamenti nei criteri diagnostici.

Quali sono i segni che suggeriscono che una persona possa avere i marfan?

Le caratteristiche della sindrome di Marfan possono includere:

• Corporatura alta e snella.
• Braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe.
• Uno sterno che sporge verso l'esterno o scende verso l'interno.
• Palato alto e arcuato e denti affollati.
• Mormorii al cuore.
• Miopia estrema.
• Una colonna vertebrale anormalmente curva.
• Piedi piatti.

Cos'è un segno positivo al polso?

Il segno positivo del pollice significa che la falange distale del pollice addotto si estende oltre il bordo ulnare del palmo. Il segno positivo del polso significa che il pollice e il quinto dito della mano si sovrappongono l'uno con l'altro.

Quali trattamenti consiglierebbe un cardiologo per la sindrome di Marfan?

Il medico può raccomandare farmaci per la pressione sanguigna per alleviare qualsiasi tensione o rigonfiamento dell'aorta. Questi medicinali aiutano il tuo cuore a battere più lentamente e con meno forza. I beta-bloccanti o bloccanti del recettore dell'angiotensina (ARB) sono i più comuni.

23andMe esegue il test per la sindrome di Marfan?

@natraj_arsenal 23andMe non include un rapporto sulla salute sulla sindrome di Marfan.

I marfan possono essere miti?

Mentre la maggior parte dei casi di sindrome di Marfan sono ereditari, alcuni sono dovuti a un cambiamento spontaneo in un gene, senza storia familiare. La sindrome di Marfan può essere da lieve a grave e può peggiorare con l'età, a seconda dell'area interessata e in che misura.

Puoi avere marfan e non essere alto?

Come lo diagnosticano i medici? Non tutti quelli che sono alti o magri o miopi hanno la malattia. Le persone che hanno la sindrome di Marfan hanno sintomi molto specifici che di solito si verificano insieme, ed è questo schema che i medici cercano quando la diagnosticano.

Puoi avere Marfan e non saperlo?

Le persone nascono con la sindrome di Marfan e condizioni correlate, ma potrebbero non notare alcuna caratteristica fino a più tardi nella vita. Tuttavia, le caratteristiche della sindrome di Marfan e dei disturbi correlati possono comparire a qualsiasi età. Alcune persone hanno molte caratteristiche alla nascita o da bambini piccoli.

Qual'è la differenza tra Marfan e Ehlers Danlos?

A differenza della sindrome di Marfan, i tessuti fragili, la pelle e le articolazioni instabili presenti nella sindrome di Ehlers-Danlos sono dovuti a difetti in un gruppo di proteine ​​chiamate collagene, proteine ​​che aggiungono forza ed elasticità al tessuto connettivo.

Puoi avere la sindrome di Marfan senza problemi cardiaci?

Anche se i problemi cardiaci e dei vasi sanguigni colpiscono circa 9 persone su 10 con diagnosi di sindrome di Marfan, ci sono buone notizie. Se vieni diagnosticato, hai molte opzioni, tra cui sottoporsi a un intervento chirurgico, assumere farmaci e modificare le tue attività fisiche.