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- Cosa causa la sindrome di Maffucci?
- Cos'è la sindrome di Maffucci?
- Cos'è la sindrome di Ollier e Maffucci?
- La malattia di Ollier è dolorosa?
Cosa causa la sindrome di Maffucci?
Nella maggior parte delle persone con sindrome di Maffucci, il disturbo è causato da mutazioni nel gene IDH1 o IDH2. Questi geni forniscono istruzioni per la produzione di enzimi chiamati rispettivamente isocitrato deidrogenasi 1 e isocitrato deidrogenasi 2.
Cos'è la sindrome di Maffucci?
La sindrome di Maffucci è una malattia estremamente rara caratterizzata da crescita eccessiva benigna della cartilagine (encondromi), deformità scheletriche e lesioni cutanee composte da vasi sanguigni anormali. Gli encondromi insorgono nelle ossa, più frequentemente nelle mani e nei piedi e meno spesso nelle gambe e nelle ossa lunghe del braccio.
Cos'è la sindrome di Ollier e Maffucci?
La malattia di Ollier (encondromatosi) e la sindrome di Maffucci sono condizioni rare, classicamente non familiari, caratterizzate da più tumori cartilaginei intramidollari (centrali). Nella sindrome di Maffucci, i tumori si verificano anche come emangiomi dei tessuti molli, che sono assenti nella malattia di Ollier.
La malattia di Ollier è dolorosa?
Trattamento della malattia di Ollier
Nella maggior parte dei casi, gli encondromi non sono dolorosi o cancerogeni e non richiedono cure. Se diventano maligni, causano una deformità o indeboliscono l'osso abbastanza da causare una frattura, è possibile eseguire un intervento chirurgico per rimuoverli.
