sindrome di loeys-dietz

Cos'è la sindrome di Loeys-Dietz? La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia del tessuto connettivo che è stata descritta per la prima volta nel 2005. La maggior parte delle persone con questo disturbo ha caratteristiche cranio-facciali che includono ipertelorismo (occhi ampiamente distanziati) e un'ugola bifida o larga.

1. Quali sono i sintomi della sindrome di Loeys-Dietz?
2. La sindrome di Loeys-Dietz è grave?
3. Qual è la differenza tra la sindrome di Ehlers-Danlos e quella di Marfan?
4. Qual è la condizione LDS?
5. Qual è l'aspettativa di vita media per qualcuno con la sindrome di Marfan?
6. A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?
7. La sindrome di Marfan si qualifica per la disabilità?
8. Perché i pazienti Marfan sono alti?
9. Tutti i pazienti di Marfan sono alti?
10. La sindrome da ipermobilità peggiora con l'età?
11. Quali sono i segni che suggeriscono che una persona possa avere i marfan?
12. L'EDS peggiora con l'età?

Quali sono i sintomi della sindrome di Loeys-Dietz?

segni e sintomi

Le manifestazioni principali della sindrome di Loeys-Dietz sono la tortuosità arteriosa (percorso tortuoso dei vasi sanguigni), occhi molto distanziati (ipertelorismo), ugole larghe o divise e aneurismi alla radice aortica. Altre caratteristiche possono includere palatoschisi e un aspetto blu / grigio del bianco degli occhi.

La sindrome di Loeys-Dietz è grave?

Aspettativa di vita e prognosi. A causa delle molte complicazioni potenzialmente letali legate al cuore, al sistema scheletrico e al sistema immunitario di una persona, le persone con sindrome di Loeys-Dietz corrono un rischio maggiore di avere una durata di vita più breve.

Qual è la differenza tra la sindrome di Ehlers-Danlos e quella di Marfan?

A differenza della sindrome di Marfan, i tessuti fragili, la pelle e le articolazioni instabili presenti nella sindrome di Ehlers-Danlos sono dovuti a difetti in un gruppo di proteine ​​chiamate collagene, proteine ​​che aggiungono forza ed elasticità al tessuto connettivo.

Qual è la condizione LDS?

Panoramica. La sindrome di Loeys-Dietz (LDS) è una malattia che colpisce i tessuti connettivi del corpo e aumenta il rischio del paziente di aneurismi nelle arterie come l'aorta. Questa condizione è rara ed è stata identificata come condizione solo di recente nel 2005.

Qual è l'aspettativa di vita media per qualcuno con la sindrome di Marfan?

Nonostante l'elevato rischio di problemi cardiovascolari correlati a Marfan, l'aspettativa di vita media di chi soffre di sindrome di Marfan è di quasi 70 anni.

A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?

Abbiamo trovato un'età media alla diagnosi di 19,0 anni (range: 0,0-74). L'età alla diagnosi è aumentata durante il periodo di studio, non influenzata dai cambiamenti nei criteri diagnostici.

La sindrome di Marfan si qualifica per la disabilità?

Se soffri di un grave caso di sindrome di Marfan che ti ha impedito di lavorare, potresti avere diritto alle prestazioni di invalidità della previdenza sociale. Mentre persone provenienti da tutto il mondo, di tutte le razze e i sessi, possono soffrire della sindrome di Marfan, i sintomi della condizione tendono a peggiorare con l'età.

Perché i pazienti Marfan sono alti?

La sindrome di Marfan è causata da difetti in un gene chiamato fibrillina-1. La fibrillina-1 svolge un ruolo importante come elemento costitutivo del tessuto connettivo nel corpo. Il difetto genetico causa anche la crescita eccessiva delle ossa lunghe del corpo. Le persone con questa sindrome hanno altezza alta e braccia e gambe lunghe.

Tutti i pazienti di Marfan sono alti?

Nella maggior parte dei casi, la malattia progredisce con l'età ei sintomi della sindrome di Marfan diventano evidenti quando si verificano cambiamenti nel tessuto connettivo. Le persone con la sindrome di Marfan sono spesso molto alte e magre.

La sindrome da ipermobilità peggiora con l'età?

In molti casi, le articolazioni diventano più rigide con l'età, sebbene l'ipermobilità articolare ei sintomi associati possano continuare nella vita adulta.

Quali sono i segni che suggeriscono che una persona possa avere i marfan?

Le caratteristiche della sindrome di Marfan possono includere:

• Corporatura alta e snella.
• Braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe.
• Uno sterno che sporge verso l'esterno o scende verso l'interno.
• Palato alto e arcuato e denti affollati.
• Mormorii al cuore.
• Miopia estrema.
• Una colonna vertebrale anormalmente curva.
• Piedi piatti.

L'EDS peggiora con l'età?

Molti dei problemi associati all'EDS sono progressivi, il che significa che peggiorano nel tempo.