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La sindrome di Liddle è una condizione ereditaria rara caratterizzata principalmente da una grave ipertensione (ipertensione) che spesso si sviluppa in tenera età. Sebbene la condizione possa non essere inizialmente associata a segni e sintomi, l'ipertensione non trattata può alla fine portare a malattie cardiache o ictus.
- Come viene diagnosticata la sindrome di Liddle?
- Cosa causa l'ipopotassiemia nella sindrome di Liddle?
- Quante persone hanno Liddle?
- Quali sono le cause di renina e aldosterone elevati?
- Come viene trattata la sindrome di Liddle?
- Cos'è la sindrome di Gitelman?
- Quale condizione cronica causa l'iperaldosteronismo secondario?
- L'aldosterone ti fa fare pipì?
- Il feocromocitoma causa ipopotassiemia?
- Cos'è l'ipertensione arteriosa?
- Quali sono le cause della sindrome di Gitelman?
Come viene diagnosticata la sindrome di Liddle?
La diagnosi è suggerita dalla presenza di ipertensione in un paziente giovane, in particolare uno con una storia familiare positiva. Basso contenuto di sodio nelle urine (< 20 mEq, o 20 mmol / L), bassi livelli plasmatici di renina e aldosterone e la risposta al trattamento empirico di solito sono considerati sufficienti per confermare la diagnosi.
Cosa causa l'ipopotassiemia nella sindrome di Liddle?
L'ipopotassiemia e l'alcalosi metabolica si sviluppano in risposta al riassorbimento del sodio cationico in assenza di un anione. Questo crea un gradiente elettrico negativo al lume, che promuove la secrezione di ioni di potassio e idrogeno nel tubulo collettore. Nei pazienti non trattati, le complicanze cardiovascolari sono comuni.
Quante persone hanno Liddle?
La prevalenza della sindrome di Liddle non è nota. La condizione è considerata rara con meno di 80 famiglie segnalate in tutto il mondo.
Cosa causa renina e aldosterone alti?
La causa più importante di aldosteronismo secondario è il restringimento dei vasi sanguigni che forniscono il rene, chiamata stenosi dell'arteria renale. Ciò causa ipertensione arteriosa a causa dell'elevata renina e aldosterone e può essere curata con un intervento chirurgico o con l'angioplastica.
Come viene trattata la sindrome di Liddle?
Trattamento. Il trattamento per la sindrome di Liddle consiste nel seguire una dieta a basso contenuto di sodio e assumere diuretici risparmiatori di potassio, che riducono la pressione sanguigna e correggono l'ipopotassiemia e l'alcalosi metabolica. Le terapie antipertensive convenzionali non sono efficaci per questa condizione.
Cos'è la sindrome di Gitelman?
Comprimi sezione. La sindrome di Gitelman è una malattia renale che causa uno squilibrio degli atomi carichi (ioni) nel corpo, inclusi gli ioni di potassio, magnesio e calcio. I segni ei sintomi della sindrome di Gitelman di solito compaiono nella tarda infanzia o nell'adolescenza.
Quale condizione cronica causa l'iperaldosteronismo secondario?
L'iperaldosteronismo secondario si verifica a causa dell'eccessiva attivazione del sistema renina-angiotensina-aldosterone (RAAS). Questa attivazione può essere dovuta a un tumore che produce renina, stenosi dell'arteria renale o disturbi edematosi come insufficienza cardiaca ventricolare sinistra, gravidanza, cuore polmonare o cirrosi con ascite.
L'aldosterone ti fa fare pipì?
Troppo aldosterone fa sì che i reni si attacchino a sodio e acqua e scarichino il potassio nelle urine. Il fluido in eccesso finisce nel flusso sanguigno.
Il feocromocitoma causa ipopotassiemia?
L'aumento delle concentrazioni di epinefrina nel plasma secreto dal feocromocitoma induce ipopotassiemia attraverso la stimolazione dei recettori beta 2 che causano l'attivazione della sodio potassio-ATPasi nei muscoli scheletrici e il conseguente spostamento intracellulare del potassio [8-9].
Cos'è l'ipertensione arteriosa?
La pressione normale è 120/80 o inferiore. La tua pressione sanguigna è considerata alta (stadio 1) se indica 130/80. La pressione alta allo stadio 2 è 140/90 o superiore. Se si ottiene una lettura della pressione sanguigna di 180/110 o superiore più di una volta, consultare immediatamente un medico.
Quali sono le cause della sindrome di Gitelman?
La maggior parte dei casi di sindrome di Gitelman sono causati da mutazioni nel gene SLC12A3. In una minoranza di casi, le mutazioni nel gene CLCNKB causano il disturbo. I geni forniscono istruzioni per creare proteine che svolgono un ruolo fondamentale in molte funzioni del corpo.
