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- Il trattamento per la maggior parte dei tipi di leucodistrofia è sintomatico e di supporto e può includere:
- I farmaci possono essere utilizzati per gestire il tono muscolare, le convulsioni e la spasticità. ...
- Il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo si sta rivelando promettente per alcuni tipi di leucodistrofia.
- Una delle leucodistrofie è ora una malattia curabile.
- Quanto tempo puoi vivere con la leucodistrofia?
- Cosa causa la leucodistrofia?
- La leucodistrofia è dolorosa?
- Come viene diagnosticata la leucodistrofia?
- La leucodistrofia è curabile?
- Quanto è rara la leucodistrofia?
- La leucodistrofia è una malattia autoimmune?
- La malattia della sostanza bianca può essere curata?
- La malattia della sostanza bianca è rara?
Quanto tempo puoi vivere con la leucodistrofia?
I bambini con diagnosi di MLD tardivo infantile in genere vivono da cinque a dieci anni. Nella MLD giovanile, l'aspettativa di vita è di 10-20 anni dopo la diagnosi. Se i sintomi non compaiono fino all'età adulta, le persone in genere vivono da 20 a 30 anni dopo la diagnosi.
Cosa causa la leucodistrofia?
Cosa causa questi disturbi? Tutte le leucodistrofie sono il risultato di difetti genetici (mutazioni). La mielina, che è di colore biancastro e costituisce gran parte della sostanza bianca nel cervello, è una sostanza complessa composta da molte proteine e lipidi (sostanze grasse) differenti.
La leucodistrofia è dolorosa?
Le contratture sono comuni e apparentemente dolorose. Il bambino è ancora in grado di sorridere e rispondere ai genitori in questa fase, ma alla fine può diventare cieco e in gran parte non risponde. La deglutizione alla fine diventa difficile e diventa necessario un tubo di alimentazione.
Come viene diagnosticata la leucodistrofia?
I test genetici analizzano il nostro DNA per cercare cambiamenti nei geni che potrebbero causare la leucodistrofia di tuo figlio. La maggior parte dei test genetici viene eseguita con un campione di sangue. In alcuni casi, si può sospettare una leucodistrofia specifica e si possono eseguire test mirati per cercare quella condizione.
La leucodistrofia è curabile?
Non esiste una cura per la maggior parte dei tipi di leucodistrofia. Il trattamento dipende dal tipo e i medici affrontano i sintomi della malattia con farmaci e tipi speciali di terapia fisica, occupazionale e del linguaggio.
Quanto è rara la leucodistrofia?
La malattia di Krabbe è una delle oltre 50 leucodistrofie conosciute, che sono malattie genetiche progressive che colpiscono la mielina nel cervello (nota anche come sostanza bianca). Da sole, ogni leucodistrofia può essere considerata rara, ma come gruppo, queste malattie colpiscono circa 1 persona su 7.000.
La leucodistrofia è una malattia autoimmune?
Le leucodistrofie possono essere classificate come malattie ipomielinizzanti o demielinizzanti, a seconda che il danno sia presente prima della nascita o si verifichi dopo. Altre malattie demielinizzanti di solito non sono congenite e hanno una causa tossica o autoimmune.
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| Leucodistrofia | |
|---|---|
| Specialità | Neurologia |
La malattia della sostanza bianca può essere curata?
La malattia della sostanza bianca non ha una cura, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi. Il trattamento principale è la terapia fisica. La terapia fisica può aiutare con qualsiasi equilibrio e difficoltà di deambulazione che potresti sviluppare.
La malattia della sostanza bianca è rara?
La prevalenza della leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca non è nota. Sebbene sia una malattia rara, si ritiene che sia una delle malattie ereditarie più comuni che colpiscono la sostanza bianca.
