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- Come viene diagnosticata la malattia di Krabbe?
- Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con la malattia di Krabbe?
- La malattia di Krabbe è rara?
- Quanto è comune la malattia di Krabbe?
- Come si eredita la malattia di Krabbe?
- Cosa afferma il test per la malattia di Krabbe alla nascita?
- Cos'è la malattia di Fabry?
- Cos'è la sindrome di Hunter?
- Chi ha scoperto la malattia di Krabbe?
- La malattia di Krabbe è un disturbo metabolico?
- Qual è una rara malattia degenerativa nei bambini?
Come viene diagnosticata la malattia di Krabbe?
La malattia di Krabbe viene diagnosticata in base ai sintomi, all'esame clinico e a ulteriori test per verificare il livello di un enzima basso nelle persone con malattia di Krabbe. Questo test include generalmente un esame del sangue e / o una biopsia cutanea. La diagnosi può essere confermata dai risultati dei test genetici .
Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con la malattia di Krabbe?
L'aspettativa di vita spesso citata per la malattia di Krabbe è di due anni, ma la dottoressa Escolar ha detto che la maggior parte dei suoi pazienti vive da cinque a sette anni dopo la nascita, spesso muoiono di infezioni come la polmonite.
La malattia di Krabbe è rara?
La malattia di Krabbe è una malattia ereditaria, il che significa che i genitori trasmettono il gene della malattia a un bambino. Poiché è una condizione ereditaria, le coppie possono avere più di un figlio con questa malattia. Questa è una condizione rara. Sebbene i bambini più grandi possano contrarre questa malattia, di solito colpisce i bambini di età inferiore ai sei mesi.
Quanto è comune la malattia di Krabbe?
La malattia di Krabbe colpisce circa 1 persona su 100.000 negli Stati Uniti.
Come si eredita la malattia di Krabbe?
Eredità. Questa condizione è ereditata in un pattern autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ciascuna cellula hanno mutazioni. I genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione.
Cosa afferma il test per la malattia di Krabbe alla nascita?
Oltre a New York, altri tre stati - Missouri, Kentucky e Ohio, hanno aggiunto la malattia di Krabbe ai loro pannelli di screening neonatale. Altri sei stati - Illinois, Louisiana, New Jersey, New Mexico, Pennsylvania e Tennessee - hanno approvato leggi che consentirebbero lo screening ma non hanno ancora implementato i loro programmi.
Cos'è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è una malattia ereditaria che deriva dall'accumulo di un particolare tipo di grasso, chiamato globotriaosilceramide, nelle cellule del corpo. A partire dall'infanzia, questo accumulo provoca segni e sintomi che colpiscono molte parti del corpo.
Cos'è la sindrome di Hunter?
La sindrome di Hunter è una malattia genetica ereditaria molto rara causata da un enzima mancante o malfunzionante. Nella sindrome di Hunter, il corpo non ha abbastanza dell'enzima iduronato 2-solfatasi.
Chi ha scoperto la malattia di Krabbe?
La prima serie di casi che descrive i fenotipi infantili fu pubblicata nel 1916 dal clinico danese Knud Krabbe [17]. Nel 1969, la prima grande coorte di pazienti è stata descritta da Hagberg et al. [18], che ha descritto 32 pazienti Krabbe con esordio precoce infantile.
La malattia di Krabbe è un disturbo metabolico?
La malattia di Krabbe è una sfingolipidosi, una malattia ereditaria del metabolismo, che causa disabilità intellettiva, paralisi, cecità, sordità e paralisi pseudobulbare, che progredisce fino alla morte.
Qual è una rara malattia degenerativa nei bambini?
La malattia di Canavan è una rara malattia neurologica genetica caratterizzata dalla degenerazione spugnosa della sostanza bianca nel cervello. I neonati affetti possono apparire normali alla nascita, ma di solito sviluppano sintomi tra i 3-6 mesi di età.
