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La sindrome di Fanconi è una rara malattia della funzione dei tubuli renali che provoca la secrezione con le urine di quantità eccessive di glucosio, bicarbonato, fosfati (sali di fosforo), acido urico, potassio e alcuni amminoacidi. (Vedi anche Introduzione ai disturbi dei tubuli renali.)
- Cos'è la sindrome di Fanconi renale?
- La sindrome di Fanconi è reversibile?
- La sindrome di Fanconi può essere curata?
- Quali farmaci causano la sindrome di Fanconi?
- Come esegui il test per la sindrome di Fanconi?
- Come viene diagnosticata la sindrome di Fanconi?
- Quanto tempo puoi vivere con l'anemia di Fanconi?
- Quali sono i segni e i sintomi dell'anemia di Fanconi?
- La tetraciclina può causare danni ai reni?
- La sindrome di Fanconi è genetica?
- Chi è Fanconi?
Cos'è la sindrome di Fanconi renale?
La sindrome di Fanconi è un disturbo dei tubi renali in cui alcune sostanze normalmente assorbite nel flusso sanguigno dai reni vengono invece rilasciate nelle urine.
La sindrome di Fanconi è reversibile?
La malattia è generalmente reversibile con l'interruzione della terapia, ma può causare una disfunzione tubulare prossimale permanente o prolungata. I pazienti costretti a letto che ricevono acido valproico sono suscettibili all'ipocarnitinemia, che può causare disfunzione tubulare prossimale e può portare alla sindrome di Fanconi.
La sindrome di Fanconi può essere curata?
La sindrome di Fanconi non può essere curata, ma può essere controllata con un trattamento adeguato. Un trattamento efficace può impedire il peggioramento del danno alle ossa e al tessuto renale e in alcuni casi correggerlo. L'alto livello di acido nel sangue (acidosi) può essere neutralizzato bevendo bicarbonato di sodio.
Quali farmaci causano la sindrome di Fanconi?
I farmaci più frequentemente implicati sono cisplatino, ifosfamide, tenofovir, valproato di sodio e antibiotici aminoglicosidici, e anche il nuovo chelante del ferro orale deferasirox è stato recentemente associato a FS.
Come esegui il test per la sindrome di Fanconi?
Sebbene non ci siano test specifici per la sindrome di Fanconi, la diagnosi dipende da diversi fattori. I basenji che bevono e urinano più del normale creano un alto indice di sospetto. Se c'è glucosio nelle urine, ma il livello di glucosio nel sangue è normale, questo è altamente sospetto della sindrome di Fanconi.
Come viene diagnosticata la sindrome di Fanconi?
La diagnosi di sindrome di Fanconi viene effettuata sulla base di test che documentano l'eccessiva perdita di sostanze nelle urine (es., Aminoacidi, glucosio, fosfato, bicarbonato) in assenza di concentrazioni plasmatiche elevate.
Quanto tempo puoi vivere con l'anemia di Fanconi?
La durata media della vita dei pazienti affetti da AF è di 20-30 anni.
Quali sono i segni e i sintomi dell'anemia di Fanconi?
bassa statura. anomalie del pollice e del braccio (pollici mancanti, deformi o in più o osso dell'avambraccio non completamente sviluppato / mancante) basso peso alla nascita. piccola testa o occhi.
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I sintomi più comuni dell'anemia di Fanconi (FA) sono:
- stanchezza estrema.
- infezioni frequenti.
- lividi facili.
- sanguinamento dal naso o dalle gengive.
La tetraciclina può causare danni ai reni?
Questi farmaci possono indurre la sindrome di Fanconi con una varietà di meccanismi diversi. I metaboliti della tetraciclina possono causare una malattia tubulare renale con squilibrio elettrolitico e indurre danni tubulari entro 2-8 giorni dall'inizio del trattamento.
La sindrome di Fanconi è genetica?
L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia genetica rara, nella categoria delle sindromi da insufficienza midollare ereditaria.
Chi è Fanconi?
Guido Fanconi (inglese: / fɑːnˈkoʊni /) (1 gennaio 1892-10 ottobre 1979) era un pediatra svizzero. Nasce a Poschiavo, un piccolo paese del Canton Grigioni. Fanconi è considerato uno dei fondatori della moderna pediatria. Ha ricevuto la sua istruzione secondaria a Zurigo.
