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La sindrome di Joubert è un disturbo dello sviluppo cerebrale che può interessare molte parti del corpo. È caratterizzato dall'assenza o dal sottosviluppo del verme cerebellare (una parte del cervello che controlla l'equilibrio e la coordinazione) e un tronco cerebrale malformato (connessione tra cervello e midollo spinale).
- Qual è l'aspettativa di vita della sindrome di Joubert?
- Quali sono i sintomi della sindrome di Joubert?
- La sindrome di Joubert può essere curata?
- La sindrome di Joubert è progressiva?
- Quali sono le cause della sindrome di Joubert?
- Quanto è comune la sindrome di Joubert?
- Chi ha scoperto la sindrome di Joubert?
- Cos'è la sindrome di Noonan?
- Cos'è la sindrome di Sensenbrenner?
- La sindrome di Angelman è genetica?
- Qual è il segno del dente molare?
- Cos'è la sindrome di Kabuki?
Qual è l'aspettativa di vita della sindrome di Joubert?
L'età media della morte in questa coorte era di 7,2 anni e le cause di morte più prevalenti erano l'insufficienza respiratoria (35%), in particolare negli individui di età inferiore ai 6 anni, e l'insufficienza renale (37,5%), che era più comune negli individui più anziani.
Quali sono i sintomi della sindrome di Joubert?
Molti dei sintomi clinici della sindrome di Joubert sono evidenti nell'infanzia e la maggior parte dei bambini colpiti presenta ritardi nelle tappe motorie grossolane. Le caratteristiche più comuni sono la mancanza di controllo muscolare (atassia), modelli respiratori anormali (iperapnea), apnea notturna, movimenti anormali degli occhi e della lingua e basso tono muscolare.
La sindrome di Joubert può essere curata?
Non esiste una cura per la sindrome di Joubert, quindi il trattamento si concentra sui sintomi. 6 I neonati con respirazione anormale possono avere un monitor della respirazione (apnea) da utilizzare a casa, specialmente di notte. La terapia fisica, occupazionale e del linguaggio possono essere utili per alcuni individui.
La sindrome di Joubert è progressiva?
Il trattamento per la sindrome di Joubert è sintomatico e di supporto. I neonati con schemi respiratori anormali devono essere monitorati. La sindrome è associata a un peggioramento progressivo dei reni, del fegato e degli occhi e quindi richiede un monitoraggio regolare.
Quali sono le cause della sindrome di Joubert?
La sindrome di Joubert è causata da mutazioni in 35 o più geni. Può essere ereditato all'interno delle famiglie o accadere per caso (senza alcun legame familiare noto). Le mutazioni genetiche fanno sì che le ciglia si formino in modo errato.
Quanto è comune la sindrome di Joubert?
Si stima che la sindrome di Joubert colpisca tra 1 su 80.000 e 1 su 100.000 neonati. Tuttavia, questa stima potrebbe essere troppo bassa perché la sindrome di Joubert ha una così ampia gamma di possibili caratteristiche ed è probabilmente sottodiagnosticata.
Chi ha scoperto la sindrome di Joubert?
Marie Joubert e i suoi colleghi lo descrissero per la prima volta nel 1969, un certo numero di geni correlati sono stati identificati in varie popolazioni, ma il gene causale della forma Quebec della sindrome è rimasto fino ad ora sconosciuto.
Cos'è la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo in varie parti del corpo. Una persona può essere affetta dalla sindrome di Noonan in un'ampia varietà di modi. Questi includono caratteristiche facciali insolite, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e possibili ritardi nello sviluppo.
Cos'è la sindrome di Sensenbrenner?
La sindrome di Sensenbrenner, nota anche come displasia cranioectodermica, è una sindrome da anomalia multipla rara con caratteristico aspetto cranio-facciale, anomalie scheletriche, ectodermiche, del tessuto connettivo, renali ed epatiche.
La sindrome di Angelman è genetica?
La sindrome di Angelman è una malattia genetica. Di solito è causato da problemi con un gene situato sul cromosoma 15 chiamato gene della proteina ubiquitina ligasi E3A (UBE3A).
Qual è il segno del dente molare?
Il segno del dente molare si riferisce all'aspetto del mesencefalo in una sezione assiale in cui i peduncoli cerebellari superiori allungati conferiscono al mesencefalo un aspetto che ricorda un molare o un dente del giudizio.
Cos'è la sindrome di Kabuki?
La sindrome di Kabuki è una malattia genetica rara con una serie di caratteristiche, tra cui disabilità intellettiva, caratteristiche facciali distintive e anomalie scheletriche. Non esiste una cura: il trattamento mira a ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità della vita.
