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La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), nota anche come malattia di Osler-Weber-Rendu e sindrome di Osler-Weber-Rendu, è una rara malattia genetica autosomica dominante che porta alla formazione anormale di vasi sanguigni nella pelle, nelle mucose e spesso in organi come come i polmoni, il fegato e il cervello.
- HHT è in pericolo di vita?
- Qual è il trattamento per HHT?
- L'HHT è una malattia rara?
- L'HHT è una malattia autoimmune?
- Puoi avere HHT se i tuoi genitori non lo fanno?
- HHT è una disabilità?
- Quali sono i sintomi di HHT?
- C'è un esame del sangue per l'HHT?
- Quanto è comune HHT?
HHT è in pericolo di vita?
L'HHT può essere fatale se l'AVM si trova nel cervello, nei polmoni o nel tratto gastrointestinale del paziente (stomaco e intestino). Gli AVM nel tratto gastrointestinale non causano dolore o disagio.
Qual è il trattamento per HHT?
Uno dei trattamenti più promettenti per l'HHT è bevacizumab (Avastin) somministrato attraverso un tubo in una vena (per via endovenosa). Altri farmaci che bloccano la crescita dei vasi sanguigni sono allo studio per il trattamento dell'HHT. Gli esempi includono pazopanib (Votrient) e pomalidomide (Pomalyst). Farmaci che rallentano la disintegrazione dei coaguli.
L'HHT è una malattia rara?
L'HHT è considerato una malattia emorragica rara e le teleangectasie della mucosa che causano epistassi ricorrenti sono la conditio sine qua non di questo disturbo, con la stragrande maggioranza degli individui affetti che sviluppano vari gradi di epistassi in età adulta.
L'HHT è una malattia autoimmune?
La sindrome HHT è stata descritta in associazione a malattie autoimmuni, come tiroidite di Hashimoto, lupus eritematoso, vitiligine, sindrome anti-fosfolipidica e anemia perniciosa.
Puoi avere HHT se i tuoi genitori non lo fanno?
Sì. HHT (teleangectasia emorragica ereditaria) è una malattia genetica autosomica dominante. Di solito c'è un genitore che ha il gene affetto (Aa) e uno che non (aa).
HHT è una disabilità?
La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), o malattia di Rendu-Osler-Weber, è una malattia ereditaria dominante. Le emergenze non sono rare e possono essere letali, ma è anche una malattia cronica e spesso socialmente invalidante.
Quali sono i sintomi di HHT?
Segni e sintomi di HHT includono:
- Epistassi, a volte su base giornaliera e spesso a partire dall'infanzia.
- Vasi rossi di pizzo o minuscole macchie rosse, in particolare sulle labbra, sul viso, sulla punta delle dita, sulla lingua e sulle superfici interne della bocca.
- Anemia da carenza di ferro.
- Fiato corto.
- Mal di testa.
- Convulsioni.
C'è un esame del sangue per l'HHT?
Il test genetico è un tipo di test di laboratorio utilizzato per diagnosticare malattie ereditarie come l'HHT. Il DNA (materiale genetico trasportato nelle cellule) viene estratto da un piccolo campione di sangue o saliva e analizzato per identificare un cambiamento (mutazione) in uno dei geni HHT.
Quanto è comune HHT?
Si stima che il disturbo si verifichi in almeno 1 persona su 5.000. Tuttavia, poiché alcuni individui affetti sviluppano pochi sintomi e risultati evidenti, il disturbo spesso rimane non riconosciuto. È noto che l'HHT è sottodiagnosticato.
