diagnosi di emocromatosi

Una diagnosi di emocromatosi ereditaria deve essere presa in considerazione in tutti i pazienti con evidenza di malattia epatica o risultati anormali di studi sul ferro. I livelli di ferritina sierica dovrebbero guidare la frequenza della flebotomia, con un obiettivo da 50 a 150 ng per mL (da 112,35 a 337,05 pmol per L).

1. Come diagnostichi l'emocromatosi?
2. Quando viene solitamente diagnosticata l'emocromatosi?
3. Quale esame del sangue viene eseguito per l'emocromatosi?
4. Qual è l'aspettativa di vita di una persona con emocromatosi?
5. Cosa succede se l'emocromatosi non viene trattata?
6. Puoi avere un alto contenuto di ferro senza avere l'emocromatosi?
7. Puoi bere alcolici se hai l'emocromatosi?
8. Posso essere curato dall'emocromatosi?
9. Quali cibi evitare se si soffre di emocromatosi?
10. Quanto è comune l'emocromatosi ereditaria?
11. Quando è necessaria la flebotomia per l'emocromatosi?
12. Quanto è alta la ferritina nell'emocromatosi?

Come diagnostichi l'emocromatosi?

I due test chiave per rilevare il sovraccarico di ferro sono:

1. Saturazione della transferrina sierica. Questo test misura la quantità di ferro legata a una proteina (transferrina) che trasporta il ferro nel sangue. ...
2. Ferritina sierica. Questo test misura la quantità di ferro immagazzinata nel fegato.

Quando viene solitamente diagnosticata l'emocromatosi?

L'emocromatosi ereditaria è presente alla nascita. Ma la maggior parte delle persone non manifesta segni e sintomi fino a tarda età, di solito dopo i 40 anni negli uomini e dopo i 60 anni nelle donne. Le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare sintomi dopo la menopausa, quando non perdono più ferro con le mestruazioni e la gravidanza.

Quale esame del sangue viene eseguito per l'emocromatosi?

Gli esami del sangue che hai possono includere la saturazione della transferrina (TS), il livello di ferritina sierica e test di funzionalità epatica. La transferrina è una proteina che trasporta il ferro nel sangue. Il test TS mostra quanto ferro trasporta la transferrina.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona con emocromatosi?

La sopravvivenza cumulativa è stata del 76% a 10 anni e del 49% a 20 anni. L'aspettativa di vita era ridotta nei pazienti che presentavano cirrosi o diabete rispetto ai pazienti che presentavano senza queste complicazioni al momento della diagnosi.

Cosa succede se l'emocromatosi non viene trattata?

L'emocromatosi è una causa comune di sovraccarico di ferro. Il ferro in eccesso accumula cuore, fegato, articolazioni, pancreas e ghiandola pituitaria. Se non trattata, può causare danni agli organi e portare a infarto, diabete, cirrosi epatica, artrite, depressione e morte prematura.

Puoi avere un alto contenuto di ferro senza avere l'emocromatosi?

Livelli elevati (> 200 ng / mL [> 200 mcg / L] nelle donne o > 250 ng / mL [> 250 mcg / L] negli uomini) sono solitamente presenti nel sovraccarico di ferro secondario ma possono derivare da altre anomalie, come emocromatosi ereditaria, disturbi epatici infiammatori (p. Es., Epatite virale cronica, steatosi epatica non alcolica, ...

Puoi bere alcolici se hai l'emocromatosi?

Il consumo di alcol associato a fattori genetici aumenta la gravità dell'emocromatosi ereditaria e quindi il rischio di cirrosi e cancro. Di conseguenza, i pazienti che hanno la malattia dovrebbero essere scoraggiati dal consumare quantità eccessive di alcol a causa dell'ulteriore epatotossicità che induce..

Posso essere curato dall'emocromatosi?

Al momento non esiste una cura per l'emocromatosi, ma esistono trattamenti che possono ridurre la quantità di ferro nel corpo. Questo può aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi e ridurre il rischio di danni a organi come cuore, fegato e pancreas.

Quali cibi evitare se si soffre di emocromatosi?

Cosa evitare

• Carne rossa. La maggior parte delle carni rosse, tra cui manzo, agnello e selvaggina, sono una ricca fonte di ferro eme. ...
• Crostacei crudi. I crostacei, come le cozze, le ostriche e le vongole, a volte contengono il batterio Vibrio vulnificus. ...
• Vitamina C. La vitamina C aumenta l'assorbimento del ferro non eme. ...
• Alimenti fortificati. ...
• Alcol.

Quanto è comune l'emocromatosi ereditaria?

Si stima che un milione di persone negli Stati Uniti soffrano di emocromatosi ereditaria. L'HH fa sì che il corpo assorba troppo ferro.

Quando è necessaria la flebotomia per l'emocromatosi?

Sebbene la flebotomia non migliori clinicamente l'emocromatosi, può prevenire complicazioni in pazienti con sintomi o danni agli organi. 17 Si raccomanda una flebotomia continua fino a quando i livelli di ferritina sierica del paziente non sono ≤50 ng / mL e la loro saturazione della transferrina è <50%.

Quanto è alta la ferritina nell'emocromatosi?

I livelli sierici di ferritina superiori a 200 mcg / L nelle donne in premenopausa e 300 mcg / L negli uomini e nelle donne in postmenopausa indicano un sovraccarico di ferro primario dovuto all'emocromatosi, specialmente se associato a un'elevata saturazione della transferrina e all'evidenza di malattia epatica.