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La malattia di Gaucher è una rara malattia metabolica ereditaria in cui la carenza dell'enzima glucocerebrosidasi provoca l'accumulo di quantità dannose di alcuni grassi (lipidi), in particolare il glicolipide glucocerebroside, in tutto il corpo, specialmente nel midollo osseo, nella milza e nel fegato.
- Quali sono i sintomi della malattia di Gaucher?
- Quali sono le cause della malattia di Gaucher?
- In che modo la malattia di Gaucher influisce sul corpo?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta dalla malattia di Gaucher?
- A che età viene diagnosticata la malattia di Gaucher?
- Come esegui il test per la malattia di Gaucher?
- Come viene trasmessa la malattia di Gaucher?
- La malattia di Gaucher è curabile?
- Come viene trattata la malattia di Gaucher?
- Come si previene la malattia di Gaucher?
- Che tipo di medico tratta la malattia di Gaucher?
- Quale tipo di malattia di Gaucher è il più curabile?
Quali sono i sintomi della malattia di Gaucher?
I sintomi della malattia di Gaucher possono includere:
- Milza ingrossata.
- Fegato ingrossato.
- Disturbi del movimento oculare.
- Macchie gialle negli occhi.
- Mancanza di globuli rossi sani (anemia)
- Stanchezza estrema (affaticamento)
- Lividi.
- Problemi ai polmoni.
Quali sono le cause della malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è causata da cambiamenti (mutazioni) in un singolo gene chiamato GBA. Le mutazioni nel gene GBA causano livelli molto bassi di glucocerebrosidasi. Una persona che ha la malattia di Gaucher eredita una copia mutata del GBAgene da ciascuno dei suoi genitori.
In che modo la malattia di Gaucher influisce sul corpo?
La malattia di Gaucher (go-SHAY) è il risultato di un accumulo di alcune sostanze grasse in alcuni organi, in particolare la milza e il fegato. Ciò fa sì che questi organi si ingrandiscano e possono influenzare la loro funzione. Le sostanze grasse possono anche accumularsi nel tessuto osseo, indebolendo l'osso e aumentando il rischio di fratture.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con malattia di Gaucher?
Molte persone con malattia di Gaucher hanno pochi sintomi e possono aspettarsi una vita normale anche senza trattamento. Uno studio ha stimato che l'aspettativa di vita alla nascita per le persone con malattia di Gaucher di tipo 1 sia di 68 anni, rispetto ai 77 anni nella popolazione generale.
A che età viene diagnosticata la malattia di Gaucher?
L'età di esordio della malattia di Gaucher di tipo 2 è durante la prima infanzia. L'età di insorgenza della malattia di Gaucher di tipo 3 varia, ma il disturbo generalmente inizia durante l'infanzia o l'adolescenza.
Come esegui il test per la malattia di Gaucher?
Un test enzimatico chiamato test beta-glucosidasi leucociti (BGL) è lo strumento principale che i medici usano per diagnosticare la malattia di Gaucher. Questo perché tutti i pazienti con malattia di Gaucher avranno bassi livelli di attività enzimatica. Il tuo medico può misurare l'attività enzimatica con un esame del sangue standard.
Come viene trasmessa la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una malattia genetica trasmessa in modalità autosomica recessiva. Un individuo affetto deve ereditare due geni Gaucher recessivi, uno da ciascun genitore, per contrarre la malattia di Gaucher. Gli individui con un solo gene di Gaucher sono portatori.
La malattia di Gaucher è curabile?
Sebbene non esista una cura per la malattia di Gaucher, una varietà di trattamenti può aiutare a controllare i sintomi, prevenire danni irreversibili e migliorare la qualità della vita.
Come viene trattata la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher non ha cura. Le opzioni di trattamento per i tipi 1 e 3 includono farmaci e terapia enzimatica sostitutiva, che di solito è molto efficace. Non esiste un buon trattamento per il danno cerebrale di tipo 2 e 3.
Come si previene la malattia di Gaucher?
Non puoi prevenire la malattia di Gaucher. Se hai la malattia di Gaucher o hai una storia familiare della malattia, parla con un consulente genetico per aiutarti a determinare i tuoi familiari a rischio.
Che tipo di medico tratta la malattia di Gaucher?
Un ortopedico è specializzato nel trattamento delle condizioni ossee, che sono alcune delle principali complicanze e sintomi della malattia di Gaucher.
Quale tipo di malattia di Gaucher è il più curabile?
Con una terapia regolare, la malattia di Gaucher di tipo 1 è curabile. I trattamenti aumentano i livelli di enzimi o riducono la sostanza grassa che si accumula nel corpo nella malattia di Gaucher. Non esiste un trattamento per il danno neurologico dei tipi di malattia di Gaucher 2 e 3.
