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- Che aspetto ha HHT?
- Può HHT saltare una generazione?
- Come testano l'HHT?
- HHT è in pericolo di vita?
- Quali sono i sintomi di HHT?
- L'HHT è una malattia rara?
- Quanto è comune HHT?
- L'HHT è una malattia autoimmune?
- Puoi avere HHT se i tuoi genitori non lo fanno?
- HHT è una disabilità?
- C'è un esame del sangue per l'HHT?
- L'HHT può causare coaguli di sangue?
Che aspetto ha HHT?
Segni. Le epistassi sono il segno più comune di HHT, derivante da piccoli vasi sanguigni anormali all'interno dello strato interno del naso. Vasi sanguigni anomali nella pelle possono apparire sulle mani, sulla punta delle dita, sul viso, sulle labbra, sul rivestimento della bocca e sul naso come delicate macchie rosse o violacee che si schiariscono brevemente quando vengono toccate.
Può HHT saltare una generazione?
HHT è una malattia genetica dei vasi sanguigni autosomica dominante (non salta una generazione) che causa sanguinamento in più organi del corpo.
Come testano l'HHT?
Il medico può diagnosticare l'HHT sulla base di un esame fisico, dei risultati dei test di imaging e di una storia familiare. Ma alcuni sintomi potrebbero non essere ancora evidenti nei bambini o nei giovani adulti. Il medico potrebbe anche suggerirti di sottoporsi a test genetici per HHT, che potrebbe confermare una sospetta diagnosi.
HHT è in pericolo di vita?
L'HHT può essere fatale se l'AVM si trova nel cervello, nei polmoni o nel tratto gastrointestinale del paziente (stomaco e intestino). Gli AVM nel tratto gastrointestinale non causano dolore o disagio.
Quali sono i sintomi di HHT?
Segni e sintomi di HHT includono:
- Epistassi, a volte su base giornaliera e spesso a partire dall'infanzia.
- Vasi rossi di pizzo o minuscole macchie rosse, in particolare sulle labbra, sul viso, sulla punta delle dita, sulla lingua e sulle superfici interne della bocca.
- Anemia da carenza di ferro.
- Fiato corto.
- Mal di testa.
- Convulsioni.
L'HHT è una malattia rara?
L'HHT è considerato una malattia emorragica rara e le teleangectasie della mucosa che causano epistassi ricorrenti sono la conditio sine qua non di questo disturbo, con la stragrande maggioranza degli individui affetti che sviluppano vari gradi di epistassi in età adulta.
Quanto è comune HHT?
Si stima che il disturbo si verifichi in almeno 1 persona su 5.000. Tuttavia, poiché alcuni individui affetti sviluppano pochi sintomi e risultati evidenti, il disturbo spesso rimane non riconosciuto. È noto che l'HHT è sottodiagnosticato.
L'HHT è una malattia autoimmune?
La sindrome HHT è stata descritta in associazione a malattie autoimmuni, come tiroidite di Hashimoto, lupus eritematoso, vitiligine, sindrome anti-fosfolipidica e anemia perniciosa.
Puoi avere HHT se i tuoi genitori non lo fanno?
Sì. HHT (teleangectasia emorragica ereditaria) è una malattia genetica autosomica dominante. Di solito c'è un genitore che ha il gene affetto (Aa) e uno che non (aa).
HHT è una disabilità?
La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), o malattia di Rendu-Osler-Weber, è una malattia ereditaria dominante. Le emergenze non sono rare e possono essere letali, ma è anche una malattia cronica e spesso socialmente invalidante.
C'è un esame del sangue per l'HHT?
Il test genetico è un tipo di test di laboratorio utilizzato per diagnosticare malattie ereditarie come l'HHT. Il DNA (materiale genetico trasportato nelle cellule) viene estratto da un piccolo campione di sangue o saliva e analizzato per identificare un cambiamento (mutazione) in uno dei geni HHT.
L'HHT può causare coaguli di sangue?
I pazienti con HHT sono a maggior rischio sia di sanguinamento che di trombosi. Le complicanze emorragiche possono derivare da qualsiasi luogo in cui si trovano teleangectasie e AVM.
