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Le persone con deficit di alfa-1 antitripsina di solito sviluppano i primi segni e sintomi di malattia polmonare tra i 20 ei 50 anni. I primi sintomi sono mancanza di respiro dopo un'attività lieve, ridotta capacità di esercizio e respiro sibilante.
- Cos'è la carenza di A1AD?
- Quali sono le complicazioni della carenza di alfa-1-antitripsina?
- In che modo la carenza di alfa-antitripsina porta all'enfisema?
- Quale cromosoma influisce sulla carenza di alfa-1-antitripsina?
- Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con Alpha-1?
- Entrambi i genitori devono avere una carenza di alfa-1 antitripsina?
- Quali sono i segni e i sintomi della malattia polmonare causata dalla carenza di alfa-1 antitripsina?
- Alpha-1 può essere curato?
- Quali sono i segni e i sintomi della malattia polmonare causati dal deficit di alfa-1 antitripsina correlati al ruolo biochimico dell'enzima alfa-1 antitripsina?
- Puoi ottenere la disabilità per l'alfa-1-antitripsina?
- L'Alfa-1 è una malattia autoimmune?
- Cosa significa essere un vettore alfa-1?
Cos'è la carenza di A1AD?
Il deficit di alfa-1 antitripsina (A1AD) è una malattia trasmessa dai tuoi genitori. Può causare malattie ai polmoni e al fegato. L'alfa-1 antitripsina è una proteina prodotta dal fegato per proteggere i polmoni e altri organi dagli effetti dannosi che possono essere causati da altre proteine nel corpo.
Quali sono le complicazioni della carenza di alfa-1-antitripsina?
La carenza di alfa-1 antitripsina può causare varie complicazioni mediche dei polmoni, del fegato e della pelle, tra cui BPCO, enfisema, bronchite cronica, cirrosi epatica, pannicolite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo) e altri effetti collaterali dell'enzima in eccesso.
In che modo la carenza di alfa-antitripsina porta all'enfisema?
Una carenza di A1AT consente alle sostanze che scompongono le proteine (i cosiddetti enzimi proteolitici) di attaccare vari tessuti del corpo. L'attacco provoca cambiamenti distruttivi nei polmoni (enfisema) e può anche interessare il fegato e la pelle.
Quale cromosoma influisce sulla carenza di alfa-1-antitripsina?
L'AAT inibisce l'elastasi intorno ai tessuti normali. La carenza è causata da mutazioni nel gene SERPINA1, situato sul cromosoma 14.
Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con Alpha-1?
In che modo la malattia polmonare Alpha-1 influisce sulla mia aspettativa di vita? Le persone che continuano a fumare e hanno la malattia polmonare Alpha-1, hanno un'aspettativa di vita media di circa 60 anni di età.
Entrambi i genitori devono avere una carenza di alfa-1 antitripsina?
Entrambi i genitori devono avere almeno una copia del gene per la carenza di alfa-1 antitripsina anormale affinché il loro bambino possa ereditare la malattia.
Quali sono i segni e i sintomi della malattia polmonare causata dalla carenza di alfa-1 antitripsina?
Gli individui con deficit di AAT hanno un'ampia varietà di sintomi che possono includere:
- Fiato corto.
- Tosse eccessiva con produzione di catarro / espettorato.
- Respiro affannoso.
- Diminuzione della capacità di esercizio e persistente stato di bassa energia o stanchezza.
- Dolore al petto che aumenta durante l'inspirazione.
Alpha-1 può essere curato?
Attualmente, la carenza di AAT non ha cura, ma un trattamento chiamato terapia di aumento può aiutare a rallentare il danno polmonare. Potresti anche aver bisogno di ossigenoterapia, riabilitazione polmonare o farmaci per trattare le complicanze.
Quali sono i segni e i sintomi della malattia polmonare causati dal deficit di alfa-1 antitripsina correlati al ruolo biochimico dell'enzima alfa-1 antitripsina?
I primi sintomi sono mancanza di respiro a seguito di attività lieve, ridotta capacità di esercizio e respiro sibilante. Altri segni e sintomi possono includere perdita di peso involontaria, infezioni respiratorie ricorrenti, affaticamento e battito cardiaco accelerato quando ci si alza in piedi.
Puoi ottenere la disabilità per l'alfa-1-antitripsina?
2/3 di tutte le domande di invalidità iniziali vengono rifiutate!
Una piccola percentuale di pazienti affetti da BPCO presenta deficit di alfa-1-antitripsina (AAT), chiamato anche enfisema familiare.
L'Alfa-1 è una malattia autoimmune?
Il deficit di alfa-1 antitripsina (AAT) è una malattia ereditaria poco riconosciuta associata all'insorgenza prematura di broncopneumopatia cronica ostruttiva, cirrosi epatica nei bambini e negli adulti e, meno frequentemente, pannicolite recidivante, vasculite sistemica e altre malattie infiammatorie, autoimmuni e neoplastiche ...
Cosa significa essere un vettore alfa-1?
Un portatore Alpha-1 è una persona che ha un gene alfa-1 normale (M) e un gene alfa-1 difettoso (di solito Z o S). Essere un portatore è molto comune. Si ritiene che oltre 19 milioni di persone negli Stati Uniti siano portatori. La maggior parte dei portatori Alpha-1 sono MZ o MS.
