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La sindrome di Cri-du-chat (pianto di gatto), nota anche come sindrome 5p- (5p meno), è una condizione cromosomica che si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 5. I neonati con questa condizione spesso hanno un pianto acuto che suona come quello di un gatto.
- Quali sono i sintomi della sindrome del cri du chat?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Cri du Chat?
- La sindrome di Cri du Chat è comune?
- Cosa fa Cri du Chat?
- Chi ottiene Cri du Chat?
- Cosa fa il 5 ° cromosoma?
- Può Cri du Chat riprodurre?
- Perché dovrebbe esserci così tanta variazione nel grado di gravità della sindrome di Cri du Chat?
- Puoi sostituire un cromosoma mancante?
- Che tipo di aberrazione cromosomica è esibita da individui con sindrome di Down?
Quali sono i sintomi della sindrome del cri du chat?
I sintomi clinici della sindrome di cri du chat di solito includono un grido acuto simile a un gatto, ritardo mentale, sviluppo ritardato, tratti distintivi del viso, piccole dimensioni della testa (microcefalia), occhi molto distanziati (ipertelorismo), basso peso alla nascita e debolezza muscolare tono (ipotonia) nell'infanzia.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Cri du Chat?
La sopravvivenza dei bambini con cri du chat è generalmente buona. La maggior parte dei decessi correlati alla sindrome si verificano entro il primo anno di vita. Diversi bambini hanno vissuto per avere più di 50 anni. La consulenza genetica è raccomandata per le persone affette e le loro famiglie.
La sindrome di Cri du Chat è comune?
La sindrome di Cri du chat è una rara malattia genetica causata da una sezione mancante su un particolare cromosoma noto come cromosoma 5. A volte, manca anche il materiale di un altro cromosoma. Circa un bambino su 50.000 circa viene diagnosticato con questo disturbo.
Cosa fa Cri du Chat?
"Cri-du-chat" significa "pianto del gatto" in francese. I neonati con la sindrome producono un grido acuto che suona come un gatto. La laringe si sviluppa in modo anomalo a causa della delezione cromosomica, che influisce sul suono del pianto del bambino.
Chi ottiene Cri du Chat?
La sindrome di Cri-du-chat si verifica in circa 1 su 20.000-50.000 neonati. Questa condizione si trova in persone di tutte le etnie.
Cosa fa il 5 ° cromosoma?
Il cromosoma 5 si estende su circa 181 milioni di paia di basi (i mattoni del DNA) e rappresenta quasi il 6% del DNA totale nelle cellule. Il cromosoma 5 è il quinto cromosoma umano più grande, ma ha una delle densità geniche più basse.
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| Cromosoma 5 | |
|---|---|
| Entrez | Cromosoma 5 |
| NCBI | Cromosoma 5 |
| UCSC | Cromosoma 5 |
| Sequenze complete di DNA | |
Può Cri du Chat riprodurre?
Sindrome di Cri-du-chat
La diagnosi prenatale è possibile mediante cariotipo fetale. Il rischio di recidiva nel bambino di un paziente potrebbe arrivare fino al 50%, ma fino ad oggi non è noto che le persone affette si siano riprodotte.
Perché dovrebbe esserci così tanta variazione nel grado di gravità della sindrome di Cri du Chat?
La sindrome di Cri du chat è causata da un pezzo mancante (delezione) del braccio corto (p) del cromosoma 5. Questo cambiamento cromosomico è scritto come 5p-. La dimensione e la posizione della delezione varia tra gli individui affetti, ma gli studi suggeriscono che le delezioni più grandi tendono a provocare sintomi più gravi rispetto alle delezioni più piccole.
Puoi sostituire un cromosoma mancante?
Durante circa l'ottavo o il nono passaggio pensiamo che sia quando il cromosoma ad anello è in qualche modo perso e quando si perde in alcune di quelle cellule, può essere sostituito copiando il loro cromosoma normale e duplicandolo.
Che tipo di aberrazione cromosomica è esibita da individui con sindrome di Down?
La maggior parte dei casi di sindrome di Down deriva dalla trisomia 21, il che significa che ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due copie.
