Personalitytipsonline
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Cornelia de Lange?
- Quali sono i sintomi della sindrome di Cornelia de Lange?
- Quanto è rara la sindrome di Cornelia de Lange?
- Come viene diagnosticata la CdLS?
- CdLS è genetico?
- Cos'è la sindrome di Noonan?
- Cos'è la sindrome di Kabuki?
- Che cos'è la sindrome di Smith Magenis?
- Cos'è la fondazione CdLS?
- Cos'è la speranza per Hasti?
- Cos'è Coffin Siris?
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Cornelia de Lange?
L'aspettativa di vita è relativamente normale per le persone con sindrome di Cornelia de Lange e la maggior parte dei bambini colpiti vive bene fino all'età adulta. Ad esempio, un articolo menzionava una donna con la sindrome di Cornelia de Lange che visse fino all'età di 61 anni e un uomo affetto che visse fino all'età di 54 anni.
Quali sono i sintomi della sindrome di Cornelia de Lange?
La CdLS è una malattia molto rara caratterizzata da ritardi nella crescita; tratti distintivi del viso; malformazioni di mani, piedi, braccia e / o gambe (anomalie degli arti); altre anomalie fisiche; disabilità intellettuale; e / o ritardi nello sviluppo.
Quanto è rara la sindrome di Cornelia de Lange?
Sebbene l'incidenza esatta non sia nota, la sindrome di Cornelia de Lange probabilmente colpisce 1 su 10.000-30.000 neonati. La condizione è probabilmente sottodiagnosticata perché gli individui affetti con caratteristiche lievi o non comuni potrebbero non essere mai riconosciuti come affetti dalla sindrome di Cornelia de Lange.
Come viene diagnosticata la CdLS?
La diagnosi di CdLS viene generalmente eseguita dopo la nascita, ma la sindrome potrebbe essere sospettata durante il secondo e terzo trimestre di gravidanza osservando un'ampia gamma di caratteristiche attraverso l'esame ecografico.
CdLS è genetico?
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una condizione genetica presente alla nascita. È caratterizzato da numerose differenze fisiche, intellettuali e comportamentali. I bambini con CdLS di solito hanno un basso peso alla nascita, sono di taglia e altezza più piccole e hanno una circonferenza della testa più piccola (microcefalia).
Cos'è la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo in varie parti del corpo. Una persona può essere affetta dalla sindrome di Noonan in un'ampia varietà di modi. Questi includono caratteristiche facciali insolite, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e possibili ritardi nello sviluppo.
Cos'è la sindrome di Kabuki?
La sindrome di Kabuki è una malattia genetica rara con una serie di caratteristiche, tra cui disabilità intellettiva, caratteristiche facciali distintive e anomalie scheletriche. Non esiste una cura: il trattamento mira a ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità della vita.
Che cos'è la sindrome di Smith Magenis?
La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è un disturbo dello sviluppo complesso che colpisce più sistemi di organi del corpo. Il disturbo è caratterizzato da un pattern di anomalie che sono presenti alla nascita (congenite) e da problemi comportamentali e cognitivi.
Cos'è la fondazione CdLS?
La Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) è un'organizzazione sanitaria familiare senza scopo di lucro. ... Fondata nel 1981, la Fondazione CdLS esiste per garantire una diagnosi precoce e accurata della sindrome e aiutare le persone con CdLS e altri con caratteristiche simili a prendere decisioni informate per tutta la vita.
Cos'è la speranza per Hasti?
Hope for Hasti è un ente di beneficenza focalizzato sullo sviluppo di una terapia genica per la sindrome di Cornelia de Lange (CdLS), per migliorare la qualità della vita di coloro che convivono con questa condizione genetica rara e poco conosciuta.
Cos'è Coffin Siris?
La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica rara che può essere evidente alla nascita (congenita). Il disturbo può essere caratterizzato da anomalie dell'area della testa e del viso (cranio-facciale), con conseguente aspetto ruvido del viso.
