Sintomi della FC
- Pelle dal sapore molto salato.
- Tosse persistente, a volte con catarro.
- Frequenti infezioni polmonari comprese polmonite o bronchite.
- Respiro sibilante o mancanza di respiro.
- Scarsa crescita o aumento di peso nonostante un buon appetito.
- Frequenti feci grasse e voluminose o difficoltà con i movimenti intestinali.
- Infertilità maschile.
- Quali sono i principali sintomi della fibrosi cistica e cosa li causa?
- Quando compaiono i sintomi della fibrosi cistica?
- Qual è la causa principale della fibrosi cistica?
- Quali sono i sintomi della fibrosi cistica in un bambino?
- La fibrosi cistica può manifestarsi più tardi nella vita?
- Puoi avere la fibrosi cistica senza problemi polmonari?
- È possibile avere una lieve fibrosi cistica?
- C'è una forma lieve di fibrosi cistica?
- Qual è l'aspettativa di vita per un caso lieve di fibrosi cistica?
- Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?
- Cos'è esattamente la fibrosi cistica?
- Qual è il miglior trattamento per la fibrosi cistica?
Quali sono i principali sintomi della fibrosi cistica e cosa li causa?
Il muco denso e appiccicoso associato alla fibrosi cistica ostruisce i tubi che trasportano l'aria dentro e fuori i polmoni. Ciò può causare segni e sintomi come: Una tosse persistente che produce muco denso (espettorato) Respiro sibilante.
Quando compaiono i sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi possono comparire durante l'infanzia, ma per altri bambini i sintomi possono non iniziare fino a dopo la pubertà o anche più tardi nella vita. Col passare del tempo, i sintomi associati alla malattia possono migliorare o peggiorare. Uno dei primi segni di fibrosi cistica è un forte sapore salato della pelle.
Qual è la causa principale della fibrosi cistica?
Cause. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da mutazioni in un gene chiamato gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Il gene CFTR fornisce istruzioni per la proteina CFTR.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica in un bambino?
Quali sono i segni & Sintomi della fibrosi cistica?
- infezioni polmonari o polmonite.
- respiro sibilante.
- tosse con muco denso.
- movimenti intestinali voluminosi e grassi.
- costipazione o diarrea.
- difficoltà ad aumentare di peso o scarsa crescita in altezza.
- sudore molto salato.
La fibrosi cistica può manifestarsi più tardi nella vita?
Mentre la fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia, si può ancora riscontrare che gli adulti senza sintomi (o sintomi lievi) durante la loro giovinezza hanno la malattia.
Puoi avere la fibrosi cistica senza problemi polmonari?
Ma una nuova ricerca suggerisce che questa visione polmonare della fibrosi cistica è solo la metà del quadro: una serie di sintomi associati alla fibrosi cistica può verificarsi anche in pazienti che non hanno affatto malattie polmonari, indicando che la fibrosi cistica è in realtà due malattie.
È possibile avere una lieve fibrosi cistica?
Alcune persone con fibrosi cistica sono state diagnosticate da bambini, mentre altre non vengono diagnosticate fino a quando non sono più grandi. Se la malattia è lieve all'inizio, una persona con fibrosi cistica potrebbe non avere problemi fino all'età dell'adolescenza o addirittura all'età adulta.
C'è una forma lieve di fibrosi cistica?
La FC atipica è una forma più lieve del disturbo della FC, che è associata a mutazioni del gene del recettore transmembrana della fibrosi cistica. Invece di avere sintomi classici, gli individui con FC atipica potrebbero avere solo una lieve disfunzione in 1 sistema d'organo e potrebbero o meno avere livelli elevati di cloruro nel sudore.
Qual è l'aspettativa di vita per un caso lieve di fibrosi cistica?
Sebbene la sopravvivenza mediana per i pazienti con fibrosi cistica (CF) sia di 32,9 anni, un piccolo gruppo di pazienti vive molto più a lungo.
...
Figura 3.
Diagnosi precoce | Diagnosi tardiva | |
---|---|---|
G542X / R117C | 1 | |
R117H / G551D | 1 | |
W1282X / D1152H | 1 | |
Sconosciuto | 4 | 4 |
Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?
L'aspettativa di vita media di una persona con fibrosi cistica negli Stati Uniti è di circa 37,5 anni e molti vivono molto più a lungo. Tuttavia, questa cifra è in costante aumento poiché i ricercatori scoprono nuovi trattamenti e farmaci.
Cos'è esattamente la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica progressiva che causa infezioni polmonari persistenti e limita la capacità di respirare nel tempo. Nelle persone con FC, le mutazioni nel gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) causano la disfunzione della proteina CFTR.
Qual è il miglior trattamento per la fibrosi cistica?
Trattamento per la fibrosi cistica
- Terapia fisica del torace. Questo aiuta ad allentare e liberare le secrezioni polmonari. ...
- Esercizio. Questo aiuta a sciogliere il muco, stimolare la tosse e migliorare le condizioni fisiche generali.
- Medicinali, come broncodilatatori e antinfiammatori. ...
- Antibiotici.