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La sindrome CHARGE è un disturbo che colpisce molte aree del corpo. CHARGE è l'abbreviazione di molte delle caratteristiche comuni nel disturbo: coloboma, difetti cardiaci, atresia choanae (nota anche come atresia coanale), ritardo della crescita, anomalie genitali e anomalie dell'orecchio.
- Qual è l'aspettativa di vita della sindrome di carica?
- Quali sono i sintomi della sindrome di carica?
- Qual è il trattamento per la sindrome di carica?
- Cos'è un bambino carico?
- La sindrome di carica è una malattia rara?
- Come si eredita la sindrome da carica?
- Cos'è la sindrome di Cohens?
- Cos'è la sindrome di Goldenhar?
- Qual è il gene CHD7?
- La sindrome può essere diagnosticata in utero?
- È una sindrome da carica progressiva?
Qual è l'aspettativa di vita della sindrome di carica?
I bambini con CHARGE hanno dimostrato di avere un tasso di sopravvivenza del 70% fino a cinque anni di età (dall'analisi attuariale della sopravvivenza).
Quali sono i sintomi della sindrome di carica?
Segni e sintomi della sindrome CHARGE
- una fessura o un solco in una delle strutture dell'occhio (coloboma dell'occhio), come l'iride o la retina, che causa la perdita della vista.
- passaggi nasali bloccati (atresia coanale)
- problemi del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).
- orecchie malformate, che possono causare la perdita dell'udito.
- bassa statura.
Qual è il trattamento per la sindrome di carica?
I bambini nati con la sindrome CHARGE sono spesso assistiti in un centro specializzato composto da otorinolaringoiatri pediatrici e altri medici specialisti. I medici eseguono un intervento chirurgico per correggere le anomalie potenzialmente letali il prima possibile dopo la nascita. I bambini possono anche ricevere una terapia ormonale per correggere le anomalie genitali.
Cos'è un bambino carico?
La sindrome CHARGE è una sindrome genetica riconoscibile con caratteristiche note. È una sindrome estremamente complessa, che coinvolge vaste difficoltà mediche e fisiche che differiscono da bambino a bambino. I bambini con sindrome CHARGE nascono spesso con difetti alla nascita pericolosi per la vita.
La sindrome di carica è una malattia rara?
La sindrome CHARGE è una malattia rara, che colpisce 0,1-1,2 / 10.000 nati vivi. Colpisce maschi e femmine in numero uguale ed è stato visto in tutte le razze e in tutti i continenti. Ci sono molti più casi di CHARGE rispetto a quelli descritti nella letteratura medica.
Come si eredita la sindrome da carica?
Eredità. Quando la sindrome CHARGE è causata da mutazioni nel gene CHD7, segue un modello di ereditarietà autosomica dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente per causare il disturbo.
Cos'è la sindrome di Cohens?
La sindrome di Cohen è una malattia genetica abbastanza variabile caratterizzata da un tono muscolare ridotto (ipotonia), anomalie della testa, del viso, delle mani e dei piedi, anomalie degli occhi e disabilità intellettiva non progressiva.
Cos'è la sindrome di Goldenhar?
La sindrome di Goldenhar è una rara condizione congenita caratterizzata da uno sviluppo anormale dell'occhio, dell'orecchio e della colonna vertebrale. Conosciuta anche come spettro oculo-auricolo-vertebrale o OAV, la sindrome di Goldenhar è stata documentata per la prima volta nel 1952 da Maurice Goldenhar, un oftalmologo e medico generico.
Qual è il gene CHD7?
Il gene CHD7 fornisce le istruzioni per creare una proteina chiamata proteina legante il DNA cromodomain helicase 7. Questa proteina si trova in molte parti del corpo prima della nascita, inclusi l'occhio, l'orecchio interno e il cervello.
La sindrome può essere diagnosticata in utero?
Background: la sindrome CHARGE è una sindrome da anomalie congenite multiple causata da mutazioni in CHD7. I criteri diagnostici sono stati proposti per migliorare la diagnosi nei feti all'indagine clinicopatologica, ma non esistono criteri per la diagnosi fetale durante la gravidanza.
È una sindrome da carica progressiva?
Le anomalie dell'orecchio esterno uniche sono state descritte nella parte I della sindrome CHARGE in questa rivista. Questo rapporto descrive l'orecchio medio e le perdite neurosensoriali distintive che si verificano nella sindrome, entrambe possono essere progressive e, nella maggior parte dei casi, da moderate a gravi.
