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La malattia di Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth è un gruppo di malattie ereditarie che causano danni ai nervi. Questo danno è principalmente nelle braccia e nelle gambe (nervi periferici). La malattia di Charcot-Marie-Tooth è anche chiamata neuropatia motoria e sensoriale ereditaria. La malattia di Charcot-Marie-Tooth produce muscoli più piccoli e più deboli.
- Quali sono le cause della malattia di Charcot-Marie-Tooth?
- Chi ha maggiori probabilità di contrarre la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
- La malattia di Charcot-Marie-Tooth è progressiva?
- Chi colpisce la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
- A che età si presenta CMT?
- Che aspetto ha la malattia di Charcot Marie Tooth?
- Che aspetto ha il piede di Charcot?
- La CMT è una forma di distrofia muscolare?
- La CMT è considerata una disabilità?
- CMT si stanca?
- Charcot Marie Tooth è doloroso?
- Qual è la prognosi della malattia di Charcot Marie Tooth?
Quali sono le cause della malattia di Charcot-Marie-Tooth?
La CMT è causata da mutazioni nei geni che supportano o producono proteine coinvolte nella struttura e nella funzione dell'assone del nervo periferico o della guaina mielinica. Più di 40 geni sono stati identificati nella CMT, con ogni gene collegato a uno o più tipi di malattia.
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
Nella maggior parte dei casi, i maschi affetti, che hanno l'alterazione sulla loro unica copia del cromosoma X, manifestano sintomi più gravi del disturbo rispetto alle femmine affette, che hanno l'alterazione su uno dei loro due cromosomi X.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è progressiva?
I sintomi della CMT di solito iniziano a comparire tra i 5 ei 15 anni, anche se a volte non si sviluppano fino alla mezza età o più tardi. La CMT è una condizione progressiva.
Chi colpisce la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
La condizione colpisce un numero uguale di maschi e femmine. La neuropatia ereditaria CMT è il disturbo neurologico ereditario più comune che colpisce più di 250.000 americani.
A che età si presenta CMT?
CMT 1 rappresenta circa 1 caso su 3. I sintomi compaiono spesso tra i 5 ei 25 anni. Difettosi, i geni provocano la disintegrazione della guaina mielinica.
Che aspetto ha la malattia di Charcot Marie Tooth?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è anche chiamata neuropatia motoria e sensoriale ereditaria. La malattia di Charcot-Marie-Tooth produce muscoli più piccoli e più deboli. Potresti anche provare perdita di sensibilità e contrazioni muscolari e difficoltà a camminare. Sono comuni anche deformità del piede come dita a martello e archi alti.
Che aspetto ha il piede di Charcot?
Il piede di Charcot è sospettato nelle persone che hanno il diabete e la neuropatia periferica e i seguenti segni: piede rosso, caldo e gonfio (senza ulcera del piede) e aumento della temperatura della pelle nel piede colpito (rispetto all'altro piede).
La CMT è una forma di distrofia muscolare?
No, la CMT non è un tipo di distrofia muscolare. La CMT è principalmente una malattia dei nervi periferici, mentre la distrofia muscolare è un gruppo di malattie del muscolo stesso.
La CMT è considerata una disabilità?
Qualificazione medica in base a un elenco di disabilità:
La CMT è una forma di neuropatia periferica, il che significa che colpisce i nervi ei muscoli di braccia, gambe, mani e piedi. La Social Security Administration (SSA) ha un elenco standard di disabilità per questo tipo di disturbo neurologico.
CMT si stanca?
Fatica nella CMT
La stanchezza è un sintomo comune nella CMT. Uno studio, pubblicato nel Journal of Neurology nel 2010 e basato su un questionario fornito ai pazienti e un gruppo di controllo abbinato per età e sesso, ha riportato che i livelli di affaticamento erano significativamente più alti nelle persone con CMT.
Charcot Marie Tooth è doloroso?
Poiché la CMT provoca danni alle fibre nervose sensoriali (assoni), le persone affette da CMT possono provare sensazioni di formicolio e bruciore alle mani e ai piedi, che di solito causano solo un lieve disagio ma a volte causano dolore. Il senso del tatto è diminuito, così come la capacità di percepire i cambiamenti di temperatura.
Qual è la prognosi della malattia di Charcot Marie Tooth?
La prognosi per i diversi tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) varia; dipende dalla gravità clinica della condizione (vedere la tabella sotto Cause). In generale, la CMT è una neuropatia a progressione lenta, con eventuale disabilità secondaria a debolezza muscolare distale e deformità.
