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- Quanto è rara la sindrome di Apert?
- La sindrome di Apert influisce sull'intelligenza?
- Cosa succede nel corpo per causare la sindrome di Apert?
- La sindrome di Apert può essere tramandata?
- Riesci a rilevare la sindrome di Apert prima della nascita?
- Che aspetto ha la sindrome di Apert?
- La sindattilia è una disabilità?
- La sindrome di Apert è più comune nei maschi o nelle femmine?
- Cosa significa Apert?
- Cos'è la sindrome di Carpenter?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Apert?
- La sindrome di Down è comune?
Quanto è rara la sindrome di Apert?
Si pronuncia Ā-pert. La sindrome influisce sull'aspetto e sul funzionamento della testa, del viso, delle mani e dei piedi del bambino. La sindrome di Apert è rara. Si stima che accada in 1 neonato su 65.000-88.000.
La sindrome di Apert influisce sull'intelligenza?
I bambini con sindrome di Apert possono avere vari gradi di problemi di apprendimento e ritardi nello sviluppo. Circa il 70% ha un QI ridotto ma alcuni hanno un'intelligenza normale. I pazienti con sindrome di Apert hanno vari gradi di dita delle mani e dei piedi palmate o fuse (sindattilia).
Cosa succede nel corpo per causare la sindrome di Apert?
La sindrome di Apert è causata da una mutazione nel gene del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2). Questo gene fornisce le istruzioni per creare una proteina che segnala la formazione delle cellule ossee mentre il bambino è nel grembo materno. Una mutazione nel gene FGFR2 porta ad un aumento dei segnali che promuovono la formazione ossea.
La sindrome di Apert può essere tramandata?
La sindrome di Apert può essere trasmessa attraverso le famiglie (ereditata) come tratto autosomico dominante. Ciò significa che solo un genitore deve trasmettere il gene difettoso affinché un bambino abbia la condizione.
Riesci a rilevare la sindrome di Apert prima della nascita?
Gli individui possono anche sottoporsi a test per le mutazioni nel gene FGFR2, che può fornire una diagnosi genetica della sindrome di Apert. In alcuni casi, le caratteristiche della sindrome di Apert possono essere rilevate prima della nascita. Ciò avverrebbe tramite ecografia prenatale 2D o 3D o risonanza magnetica (MRI).
Che aspetto ha la sindrome di Apert?
La crescita anomala del cranio e del viso nella sindrome di Apert produce i suoi principali segni e sintomi: una testa lunga, con una fronte alta. Occhi sporgenti e distanziati, spesso con palpebre poco chiuse. Una faccia centrale incavata.
La sindattilia è una disabilità?
La sindattilia può apparire come un sintomo di un'altra sindrome o condizione medica, ma la maggior parte dei casi non è sindromica, il che significa che non hanno una causa apparente. Attualmente, ci sono 300 diverse sindromi legate alla sindattilia, la maggior parte delle quali sono condizioni genetiche. I più comuni includono: sindrome di Down.
La sindrome di Apert è più comune nei maschi o nelle femmine?
La sindrome di Apert è una sindrome da craniosinostosi ereditaria autosomica dominante. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. L'incidenza della malattia aumenta in modo significativo con l'età paterna e si ritiene che fornisca un vantaggio selettivo all'interno delle cellule spermatogoniali maschili.
Cosa significa Apert?
1 arcaico: aperto, manifesto, evidente. 2 obsoleto: audace, diretto, schietto.
Cos'è la sindrome di Carpenter?
La sindrome di Carpenter è una condizione caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio (craniosinostosi), anomalie delle dita delle mani e dei piedi e altri problemi di sviluppo. La craniosinostosi impedisce al cranio di crescere normalmente, dando spesso alla testa un aspetto appuntito (acrocefalia).
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Apert?
L'aspettativa di vita per un individuo con sindrome di Apert è normale; tuttavia, alcuni dei problemi di salute associati alla sindrome possono portare a malattie complicate e ad una morte prematura.
La sindrome di Down è comune?
La sindrome di Down rimane la condizione cromosomica più comune diagnosticata negli Stati Uniti. Ogni anno, circa 6.000 bambini nati negli Stati Uniti hanno la sindrome di Down. Ciò significa che la sindrome di Down si verifica in circa 1 bambino su 700.
