Williams

sindrome di Williams

sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una rara malattia genetica dello sviluppo neurologico che presenta lievi difficoltà di apprendimento o di sviluppo, alti livelli di calcio nel sangue e nelle urine e una personalità marcatamente estroversa. Le persone con sindrome di Williams (WS) hanno spesso un insolito aspetto "elfico", con un ponte nasale basso.

  1. Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Williams?
  2. Qual è l'aspettativa di vita di un bambino con la sindrome di Williams?
  3. Come è causata la sindrome di Williams?
  4. La sindrome di Williams ti rende amichevole?
  5. A che età viene diagnosticata la sindrome di Williams?
  6. La sindrome di Williams è simile alla sindrome di Down?
  7. La sindrome di Williams può essere curata?
  8. Qual è la prognosi per la sindrome di Williams?
  9. La sindrome di Williams è una forma di autismo?
  10. Cos'è una faccia da elfo?
  11. Com'è avere la sindrome di Williams?

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Williams?

Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?

Qual è l'aspettativa di vita di un bambino con la sindrome di Williams?

Alcune persone con sindrome di Williams possono avere un'aspettativa di vita ridotta a causa di complicazioni della malattia (come il coinvolgimento cardiovascolare). Non esistono studi specifici sull'aspettativa di vita, sebbene sia stato segnalato che gli individui vivano fino ai 60 anni.

Come è causata la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams è causata dalla delezione di materiale genetico da una regione specifica del cromosoma 7. La regione eliminata include da 26 a 28 geni, ei ricercatori ritengono che la perdita di molti di questi geni probabilmente contribuisca alle caratteristiche di questo disturbo.

La sindrome di Williams ti rende amichevole?

La sindrome di Williams è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da ipersociabilità e anomalie neurocognitive uniche. Una delle caratteristiche della sindrome di Williams è un aumento inappropriato del comportamento sociale. Le persone con la sindrome possono essere eccessivamente amichevoli, anche con gli estranei.

A che età viene diagnosticata la sindrome di Williams?

Questo disturbo si osserva solitamente prima che il bambino raggiunga l'età di 4 anni. In alcuni casi, potrebbe non essere diagnosticato fino a quando il bambino non inizia la scuola.

La sindrome di Williams è simile alla sindrome di Down?

La sindrome di Williams e la sindrome di Down sono entrambe malattie cromosomiche che colpiscono le persone dalla nascita. Tuttavia, la sindrome di Williams è causata da un cromosoma mancante, mentre la sindrome di Down è causata da un cromosoma in più.

La sindrome di Williams può essere curata?

Le persone con WS richiedono un monitoraggio cardiovascolare regolare per potenziali problemi medici, come restringimento sintomatico dei vasi sanguigni, ipertensione e insufficienza cardiaca. Non esiste una cura per la sindrome di Williams, né esiste un ciclo di trattamento standard.

Qual è la prognosi per la sindrome di Williams?

Outlook (prognosi)

La maggior parte delle persone con la sindrome di Williams: ha qualche disabilità intellettiva. Non vivrà il più a lungo normale a causa dei vari problemi medici e di altre possibili complicazioni. Richiedono badanti a tempo pieno e spesso vivono in case famiglia sorvegliate.

La sindrome di Williams è una forma di autismo?

L'autismo e la sindrome di Williams sono disturbi dello sviluppo neurologico a base genetica che presentano fenotipi sociali sorprendentemente diversi. L'autismo comporta menomazioni fondamentali nella reciprocità sociale e nella comunicazione, mentre le persone con sindrome di Williams sono altamente socievoli e coinvolgenti.

Cos'è una faccia da elfo?

La facies elfica è una forma di facies in cui il paziente si presenta con caratteristiche facciali che presentano alcune somiglianze con quelle tradizionalmente associate agli elfi. È caratterizzato da fronte prominente, occhi ampiamente distanziati, naso all'insù, mandibola sottosviluppata, ipoplasia dentale e labbra patulate.

Com'è avere la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams è una rara malattia genetica del neurosviluppo che presenta lievi difficoltà di apprendimento o di sviluppo, alti livelli di calcio nel sangue e nelle urine e una personalità marcatamente estroversa. Le persone con sindrome di Williams (WS) hanno spesso un aspetto "elfico" insolito, con un ponte nasale basso.

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