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Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una condizione ereditaria caratterizzata da un'estrema sensibilità al sole, che comporta un rischio molto elevato di cancro della pelle e altri problemi medici. Le persone con XP sono estremamente sensibili alle radiazioni ultraviolette (UV) del sole. Ciò include il tipo UV A e il tipo UV B.
- Qual è la causa dello xeroderma pigmentoso?
- Può la malattia di XP ucciderti?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con xeroderma pigmentoso?
- Quali sono i sintomi di XP?
- Lo xeroderma pigmentoso può essere prevenuto?
- Sei nato con XP?
- Essere allergici al sole è reale?
- Midnight Sun è una storia vera?
- XP influisce sul cervello?
- C'è una malattia chiamata XP?
- Come viene trattato lo xeroderma?
- Chi ha scoperto lo xeroderma pigmentoso?
Qual è la causa dello xeroderma pigmentoso?
Lo xeroderma pigmentoso è causato da mutazioni nei geni coinvolti nella riparazione del DNA danneggiato. Il DNA può essere danneggiato dai raggi UV del sole e da sostanze chimiche tossiche come quelle presenti nel fumo di sigaretta. Le cellule normali sono solitamente in grado di riparare i danni al DNA prima che causino problemi.
Può la malattia di XP ucciderti?
Il destino più comune per le persone con XP è la morte prematura per cancro.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con xeroderma pigmentoso?
L'aspettativa di vita media di un individuo con qualsiasi tipo di XP e senza caratteristiche neurologiche è di circa 37 anni (29 anni se sono presenti caratteristiche neurologiche).
Quali sono i sintomi di XP?
Sintomi
- Scottatura solare che non guarisce dopo solo un po 'di esposizione al sole.
- Vesciche dopo solo un po 'di esposizione al sole.
- Vasi sanguigni a forma di ragno sotto la pelle.
- Macchie di pelle scolorita che peggiorano, assomigliando a un grave invecchiamento.
- Croste sulla pelle.
- Ridimensionamento della pelle.
- Trasudante superficie della pelle cruda.
Lo xeroderma pigmentoso può essere prevenuto?
Non esiste una cura per lo xeroderma pigmentoso, quindi il trattamento si concentra su eventuali problemi presenti e prevengono lo sviluppo di problemi futuri. Eventuali tumori o lesioni sospette devono essere trattati o rimossi da uno specialista della pelle (dermatologo).
Sei nato con XP?
XP è una condizione genetica con cui le persone nascono. Ciò significa che il rischio di XP può essere trasmesso di generazione in generazione in una famiglia. È noto che le mutazioni (alterazioni) in almeno 8 geni diversi giocano un ruolo in XP.
Essere allergici al sole è reale?
L'allergia solare è un termine spesso usato per descrivere una serie di condizioni in cui si verifica un'eruzione cutanea rossa pruriginosa sulla pelle che è stata esposta alla luce solare. La forma più comune di allergia solare è l'eruzione polimorfica della luce, nota anche come avvelenamento solare. Alcune persone hanno un tipo ereditario di allergia solare.
Midnight Sun è una storia vera?
Anche se questa trama romantica può sembrare incredibilmente melodrammatica, sul sito web del film è chiaro che questa storia è basata su un vero disordine. Si chiama xeroderma pigmentosum (XP). Se non hai mai sentito parlare di XP prima, potrebbe essere perché è incredibilmente raro.
XP influisce sul cervello?
Circa il 30% dei pazienti con XP presenta alterazioni neurologiche, che possono comparire nella prima infanzia o successivamente nella seconda o terza decade di vita. Si va da lieve a grave, con disabilità intellettiva, sordità, spasticità e convulsioni [23].
C'è una malattia chiamata XP?
Le persone che hanno un'estrema sensibilità alla luce solare nascono con una malattia rara nota come xeroderma pigmentosum (XP). Devono adottare misure estreme per proteggere la loro pelle dalla luce ultravioletta (UV). Tutto ciò che emette luce UV, incluso il sole e alcune lampadine, può danneggiare la loro pelle.
Come viene trattato lo xeroderma?
Il trattamento dello xeroderma si concentra sul mantenimento della pelle umida:
- La frequenza del bagno deve diminuire e deve essere utilizzata acqua tiepida anziché calda.
- Idratanti per la pelle dovrebbero essere usati frequentemente, in particolare subito dopo il bagno, per ridurre la perdita d'acqua transepidermica.
Chi ha scoperto lo xeroderma pigmentoso?
Lo Xeroderma pigmentosum (XP) fu descritto per la prima volta nel 1874 da Hebra e Kaposi. Nel 1882, Kaposi coniò il termine xeroderma pigmentoso per la condizione, riferendosi alla sua caratteristica pelle secca e pigmentata. Lo xeroderma pigmentoso è una malattia rara trasmessa in modo autosomico recessivo.
