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La sindrome di Williams, nota anche come sindrome di Williams-Beuren, è una rara malattia genetica caratterizzata da ritardi nella crescita prima e dopo la nascita (ritardo della crescita prenatale e postnatale), bassa statura, un grado variabile di deficit mentale e caratteristiche facciali distintive che tipicamente diventano più pronunciato con l'età.
- Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Williams?
- Da cosa è causata la sindrome di Williams?
- Come faccio a sapere se mio figlio ha la sindrome di Williams?
- A che età viene diagnosticata la sindrome di Williams?
- La sindrome di Williams è simile alla sindrome di Down?
- La sindrome di Williams ti rende amichevole?
- La sindrome di Williams è curabile?
- Quali geni mancano nella sindrome di Williams?
- Cos'è una faccia da elfo?
- La sindrome di Williams è una forma di autismo?
Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?
Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?
- caratteristiche facciali specifiche come bocca larga, naso piccolo all'insù, denti molto distanziati e labbra carnose.
- coliche o problemi di alimentazione.
- disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- disturbi dell'apprendimento.
- piega verso l'interno del mignolo.
- fobie specifiche.
- bassa statura.
- ritardi nel linguaggio.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Williams?
Alcune persone con sindrome di Williams possono avere un'aspettativa di vita ridotta a causa di complicazioni della malattia (come il coinvolgimento cardiovascolare). Non esistono studi specifici sull'aspettativa di vita, sebbene sia stato segnalato che gli individui vivano fino ai 60 anni.
Da cosa è causata la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è causata dalla delezione di materiale genetico da una regione specifica del cromosoma 7. La regione eliminata include da 26 a 28 geni, ei ricercatori ritengono che la perdita di molti di questi geni probabilmente contribuisca alle caratteristiche di questo disturbo.
Come faccio a sapere se mio figlio ha la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams viene solitamente diagnosticata prima che un bambino compia 4 anni. Il medico eseguirà un esame e chiederà informazioni sulla tua storia medica familiare. Quindi il medico cercherà le caratteristiche del viso come un naso all'insù, una fronte ampia e piccoli denti. Un elettrocardiogramma (ECG) o un'ecografia possono verificare la presenza di problemi cardiaci.
A che età viene diagnosticata la sindrome di Williams?
Questo disturbo si osserva solitamente prima che il bambino raggiunga l'età di 4 anni. In alcuni casi, potrebbe non essere diagnosticato fino a quando il bambino non inizia la scuola.
La sindrome di Williams è simile alla sindrome di Down?
La sindrome di Williams e la sindrome di Down sono entrambe malattie cromosomiche che colpiscono le persone dalla nascita. Tuttavia, la sindrome di Williams è causata da un cromosoma mancante, mentre la sindrome di Down è causata da un cromosoma in più.
La sindrome di Williams ti rende amichevole?
La sindrome di Williams è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da ipersociabilità e anomalie neurocognitive uniche. Una delle caratteristiche della sindrome di Williams è un aumento inappropriato del comportamento sociale. Le persone con la sindrome possono essere eccessivamente amichevoli, anche con gli estranei.
La sindrome di Williams è curabile?
Non esiste una cura specifica per la sindrome di Williams, quindi la cura è focalizzata sul trattamento di sintomi specifici o problemi cardiovascolari. I bambini con sindrome di Williams che hanno un difetto cardiaco possono aver bisogno di cateterismo cardiaco o intervento chirurgico per riparare il problema, tra cui: mongolfiera o stent dei vasi sanguigni.
Quali geni mancano nella sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è causata da un pezzo mancante (delezione) di materiale genetico da una regione specifica del cromosoma 7. La regione eliminata comprende più di 25 geni. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 sono tra i geni che vengono tipicamente eliminati nelle persone con sindrome di Williams.
Cos'è una faccia da elfo?
La facies elfica è una forma di facies in cui il paziente si presenta con caratteristiche facciali che presentano alcune somiglianze con quelle tradizionalmente associate agli elfi. È caratterizzato da fronte prominente, occhi ampiamente distanziati, naso all'insù, mandibola sottosviluppata, ipoplasia dentale e labbra patulate.
La sindrome di Williams è una forma di autismo?
L'autismo e la sindrome di Williams sono disturbi dello sviluppo neurologico a base genetica che presentano fenotipi sociali sorprendentemente diversi. L'autismo comporta menomazioni fondamentali nella reciprocità sociale e nella comunicazione, mentre le persone con sindrome di Williams sono altamente socievoli e coinvolgenti.
