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La malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria rara che colpisce principalmente neonati e bambini piccoli. Impedisce ai nervi di funzionare correttamente e di solito è fatale. Era più comune nelle persone di discendenza ebraica ashkenazita (la maggior parte degli ebrei nel Regno Unito), ma molti casi ora si verificano in persone di altre origini etniche.
- Da cosa è causata la malattia di Tay-Sachs?
- Chi ha maggiori probabilità di contrarre la malattia di Tay-Sachs?
- Qual è il trattamento per la malattia di Tay-Sachs?
- Qual è l'aspettativa di vita di un bambino con Tay-Sachs?
- Riuscirai a sopravvivere a Tay-Sachs?
- Come viene rilevato Tay-Sachs?
- Le persone con Tay-Sachs possono avere figli?
- Perché gli ebrei hanno Tay-Sachs?
- Tay-Sachs influenza un certo genere?
- Tay-Sachs può essere rilevato prima della nascita?
- Quanti bambini nascono con la malattia di Tay-Sachs?
- COME NASCE Tay-Sachs?
Da cosa è causata la malattia di Tay-Sachs?
La malattia di Tay-Sachs è una malattia rara trasmessa dai genitori al bambino. È causato dall'assenza di un enzima che aiuta ad abbattere le sostanze grasse. Queste sostanze grasse, chiamate gangliosidi, si accumulano a livelli tossici nel cervello del bambino e influenzano la funzione delle cellule nervose.
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la malattia di Tay-Sachs?
La malattia di Tay-Sachs si manifesta con maggiore frequenza tra gli ebrei di discendenza ashkenazita, cioè quelli di discendenza dell'Europa orientale o centrale. Circa un ebreo ashkenazita su 30 porta il gene alterato per la malattia di Tay-Sachs.
Qual è il trattamento per la malattia di Tay-Sachs?
La ricerca sulla terapia genica o sulla terapia enzimatica sostitutiva può eventualmente portare a una cura o un trattamento per rallentare la progressione della malattia di Tay-Sachs.
Qual è l'aspettativa di vita di un bambino con Tay-Sachs?
I bambini con Tay-Sachs raramente vivono oltre i 4 anni di età. Nel Tay-Sachs a esordio tardivo (LOTS), i primi sintomi come goffaggine o cambiamenti di umore possono essere minori o sembrare "normali" e passare inosservati.
Riuscirai a sopravvivere a Tay-Sachs?
La condizione è solitamente fatale intorno ai 3-5 anni di età, spesso a causa di complicazioni di un'infezione polmonare (polmonite). Tipi più rari di malattia di Tay-Sachs iniziano più tardi nell'infanzia (malattia di Tay-Sachs giovanile) o all'inizio dell'età adulta (malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo). Il tipo ad esordio tardivo non sempre riduce l'aspettativa di vita.
Come viene rilevato Tay-Sachs?
La diagnosi della malattia di Tay-Sachs prevede un esame del sangue che rileva livelli assenti o molto bassi di attività dell'enzima beta-esosaminidasi A. Il test genetico molecolare del gene HEXA può essere utilizzato per identificare le mutazioni specifiche presenti o per escludere la malattia se si sospetta un risultato di analisi del sangue falso positivo.
Le persone con Tay-Sachs possono avere figli?
Se entrambi i genitori sono portatori della malattia di Tay-Sachs, c'è una probabilità del 25% che qualsiasi figlio che hanno avrà la malattia.
Perché gli ebrei hanno Tay-Sachs?
La popolazione ebrea ashkenazita si arricchisce di portatori di una forma fatale della malattia di Tay-Sachs, una malattia ereditaria causata da mutazioni nella catena alfa dell'enzima lisosomiale, beta-esosaminidasi A.
Tay-Sachs influenza un certo genere?
La malattia di Tay-Sachs (TSD) è una condizione genetica che colpisce il sistema nervoso. È causato da un'alterazione del gene HEXA sul cromosoma 15. La TSD è più comunemente osservata nelle persone di origine ebrea ashkenazita o franco-canadese. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.
Tay-Sachs può essere rilevato prima della nascita?
Tay-Sachs può essere rilevato prima della nascita, quindi le coppie che stanno pensando di avere figli potrebbero voler fare un esame del sangue per scoprire se il loro bambino potrebbe averlo.
Quanti bambini nascono con la malattia di Tay-Sachs?
Nella popolazione generale circa un bambino su 320.000 nati ha la malattia di Tay-Sachs.
COME NASCE Tay-Sachs?
Nel 1881 l'oftalmologo britannico Warren Tay fece un'osservazione insolita. Ha riportato una macchia rosso ciliegia sulla retina di un paziente di un anno, un paziente che mostrava anche segni di progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale come manifestato nel ritardo fisico e mentale del bambino.
