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La sindrome di Sotos è una malattia genetica, descritta nel 1964, caratterizzata da una crescita eccessiva prima e dopo la nascita, una testa grande e allungata (dolicocefalica), una configurazione facciale distintiva e un disturbo neurologico non progressivo con disabilità intellettiva.
- La sindrome di Sotos è una disabilità?
- Come viene diagnosticata la sindrome di Sotos?
- La sindrome di Sotos può essere rilevata prima della nascita?
- Quando è stato scoperto Sotos?
- Come si eredita la sindrome di Sotos?
- Cos'è la sindrome di Proteus?
- Che cos'è la sindrome da cefalopolisindattilia di Greig?
- Quali sono le cause della sindrome di Russell Silver?
- Cos'è la sindrome di Beckwith Wiedemann?
La sindrome di Sotos è una disabilità?
Le persone con sindrome di Sotos hanno spesso disabilità intellettiva e la maggior parte ha anche problemi comportamentali.
Come viene diagnosticata la sindrome di Sotos?
Un test genetico fa parte del processo di diagnosi per la sindrome di Sotos. Il test verificherà la presenza di una mutazione nel gene NSD1. È comune che i bambini con sindrome di Sotos ricevano una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Il medico può raccomandare terapie comportamentali e altri tipi di terapia che possono essere d'aiuto.
La sindrome di Sotos può essere rilevata prima della nascita?
Attualmente sono disponibili microarray prenatali in grado di diagnosticare microdelezioni nelle seguenti regioni genomiche; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) e 22q13. Uno studio prenatale con microarray può essere utile se vi è evidenza di crescita eccessiva con altre anomalie.
Quando è stato scoperto Sotos?
La sindrome di Sotos è una condizione di crescita eccessiva infantile, descritta per la prima volta nel 1964 da Sotos et al [1], sebbene il primo paziente descritto possa essere stato segnalato nel 1931 [2].
Come si eredita la sindrome di Sotos?
Eredità. La sindrome di Sotos è ereditata in maniera autosomica dominante. Ciò significa che avere una mutazione in una sola delle 2 copie del gene responsabile (il gene NSD1) è sufficiente per causare segni e sintomi della condizione. Il 95% delle persone con sindrome di Sotos non eredita la condizione da un genitore.
Cos'è la sindrome di Proteus?
La sindrome di Proteus è una malattia rara caratterizzata dalla crescita eccessiva di vari tessuti del corpo. La causa del disturbo è una variante a mosaico in un gene chiamato AKT1. Una crescita eccessiva asimmetrica e sproporzionata si verifica in un modello a mosaico (cioè, un modello casuale "irregolare" di aree colpite e non affette).
Che cos'è la sindrome da cefalopolisindattilia di Greig?
La sindrome da cefalopolisindattilia di Greig (GCPS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie fisiche che interessano le dita delle mani e dei piedi (cifre) e l'area della testa e del viso (cranio-facciale).
Quali sono le cause della sindrome di Russell Silver?
I ricercatori sospettano che dal 30 al 50 percento di tutti i casi di sindrome di Russell-Silver derivi da cambiamenti in un processo chiamato metilazione sul braccio corto (p) del cromosoma 11 alla posizione 15 (11p15). La metilazione è una reazione chimica che lega piccole molecole chiamate gruppi metilici a determinati segmenti di DNA.
Cos'è la sindrome di Beckwith Wiedemann?
La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è il disturbo da crescita eccessiva e predisposizione al cancro più comune. BWS è causato da cambiamenti sul cromosoma 11p15. 5 ed è caratterizzato da un ampio spettro di sintomi e reperti fisici che variano in gamma e gravità da persona a persona.
