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La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria rara ma potenzialmente grave. Il nostro corpo scompone le proteine negli alimenti, come carne e pesce, in amminoacidi, che sono i "mattoni" delle proteine. Questi amminoacidi vengono quindi utilizzati per produrre le nostre proteine.
- Cosa causa la fenilchetonuria?
- In che modo la fenilchetonuria influisce sul corpo?
- Cosa significa fenilchetonuria?
- Cos'è la fenilchetonuria e come viene rilevata?
- La fenilchetonuria può essere trattata?
- Quali organi influisce sulla fenilchetonuria?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con fenilchetonuria?
- Quando iniziano i sintomi della PKU?
- In che modo la fenilchetonuria influisce sul cervello?
- La fenilchetonuria è più comune nei maschi o nelle femmine?
- Quali cibi puoi mangiare con la fenilchetonuria?
- In che modo la fenilalanina influisce sul corpo?
Cosa causa la fenilchetonuria?
La PKU è causata da un difetto nel gene che aiuta a creare l'enzima necessario per abbattere la fenilalanina. Senza l'enzima necessario per elaborare la fenilalanina, un pericoloso accumulo può svilupparsi quando una persona con PKU mangia cibi che contengono proteine o mangia aspartame, un dolcificante artificiale.
In che modo la fenilchetonuria influisce sul corpo?
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia curabile che influisce sul modo in cui il corpo elabora le proteine. I bambini con PKU non possono utilizzare una parte della proteina chiamata fenilalanina. Se non trattata, la fenilalanina si accumula nel flusso sanguigno e provoca danni al cervello.
Cosa significa fenilchetonuria?
Ascolta la pronuncia. (FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh) Una malattia ereditaria che causa un accumulo di fenilalanina (un amminoacido) nel sangue. Ciò può causare ritardo mentale, problemi comportamentali e motori, convulsioni e sviluppo ritardato.
Cos'è la fenilchetonuria e come viene rilevata?
Un test PKU viene eseguito uno o due giorni dopo la nascita del bambino. Il test viene eseguito dopo che il bambino ha 24 ore e dopo che il bambino ha ingerito alcune proteine nella dieta per garantire risultati accurati. Un'infermiera o un tecnico di laboratorio raccoglie alcune gocce di sangue dal tallone del tuo bambino o dalla curva del braccio del tuo bambino.
La fenilchetonuria può essere trattata?
Non esiste una cura per la PKU, ma il trattamento può prevenire disabilità intellettive e altri problemi di salute. Una persona con PKU dovrebbe ricevere cure presso un centro medico specializzato nel disturbo.
Quali organi influisce sulla fenilchetonuria?
Senza l'enzima, i livelli di fenilalanina si accumulano nel corpo. Questo accumulo può danneggiare il sistema nervoso centrale e causare danni al cervello.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con fenilchetonuria?
La PKU non riduce l'aspettativa di vita, con o senza trattamento. Lo screening neonatale per PKU è richiesto in tutti i 50 stati. La PKU viene solitamente identificata dallo screening neonatale. Le prospettive di un bambino sono molto buone se segue rigorosamente la dieta.
Quando iniziano i sintomi della PKU?
Diverse forme di fenilchetonuria variano nella gravità dei segni. La fenilchetonuria classica (PKU) è la forma più grave. I bambini con PKU di solito sembrano sani alla nascita. I segni di PKU iniziano a comparire intorno ai sei mesi di età.
In che modo la fenilchetonuria influisce sul cervello?
La PKU colpisce il cervello.
Quando i neurotrasmettitori non vengono prodotti nelle giuste quantità, il cervello non può funzionare correttamente. Livelli elevati di Phe nel sangue possono causare interruzioni nei neurotrasmettitori come la serotonina e la dopamina, che sono importanti per l'umore, l'apprendimento, la memoria e la motivazione.
La fenilchetonuria è più comune nei maschi o nelle femmine?
Ogni anno da 10.000 a 15.000 bambini nascono con la malattia negli Stati Uniti e la fenilchetonuria si verifica sia nei maschi che nelle femmine di tutte le etnie (sebbene sia più comune negli individui del nord Europa e dei nativi americani).
Quali cibi puoi mangiare con la fenilchetonuria?
La dieta per PKU consiste in una formula medica priva di fenilalanina e quantità accuratamente misurate di frutta, verdura, pane, pasta e cereali. Molte persone che seguono un modello alimentare a basso contenuto di fenilalanina (phe) mangiano pane e pasta speciali a basso contenuto proteico.
In che modo la fenilalanina influisce sul corpo?
La fenilalanina può causare disabilità intellettive, danni cerebrali, convulsioni e altri problemi nelle persone con PKU. La fenilalanina si trova naturalmente in molti alimenti ricchi di proteine, come latte, uova e carne. La fenilalanina viene anche venduta come integratore alimentare.
