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L'osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia ossea ereditaria (genetica) presente alla nascita. È anche noto come malattia delle ossa fragili. Un bambino nato con OI può avere ossa molli che si rompono (fratturano) facilmente, ossa che non si formano normalmente e altri problemi.
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con osteogenesi imperfetta?
- Qual è la causa dell'osteogenesi imperfetta?
- L'osteogenesi imperfetta è dolorosa?
- Cosa succede nell'osteogenesi imperfetta?
- L'osteogenesi imperfetta peggiora con l'età?
- Che malattia ha Byron Baxter?
- Quali sistemi corporei sono interessati dall'osteogenesi imperfetta?
- Qual è l'osso più difficile da guarire?
- Chi è a rischio di osteogenesi imperfetta?
- Le ossa del nascituro possono rompersi?
- Cos'è l'OI di tipo 3 grave?
- Come si eredita l'osteogenesi imperfetta?
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con osteogenesi imperfetta?
L'aspettativa di vita per i maschi con OI era di 9,5 anni inferiore a quella della popolazione generale (72,4 anni contro 81,9 anni) e per le femmine era inferiore di 7,1 anni rispetto a quella della popolazione generale (77,4 anni contro 84,5 anni).
Qual è la causa dell'osteogenesi imperfetta?
L'OI è causato da difetti o correlati a una proteina chiamata collagene di tipo 1 (pronunciato KOL-uh-juhn). Il collagene è un elemento costitutivo essenziale del corpo. Il corpo utilizza il collagene di tipo 1 per rafforzare le ossa e costruire tendini, legamenti, denti e il bianco degli occhi.
L'osteogenesi imperfetta è dolorosa?
Conclusioni: il dolore è un evento comune per i bambini con OI ed è di natura sia acuta che cronica, interferendo con le attività quotidiane dei bambini. Il dolore OI potrebbe non essere trattato in modo ottimale perché molti bambini hanno manifestato dolore da moderato a grave nonostante l'uso di analgesici e / o strategie di coping.
Cosa succede nell'osteogenesi imperfetta?
Descrizione. L'osteogenesi imperfetta (OI) è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono principalmente le ossa. Il termine "osteogenesi imperfetta" significa formazione ossea imperfetta. Le persone con questa condizione hanno ossa che si rompono (fratturano) facilmente, spesso a causa di traumi lievi o senza causa apparente.
L'osteogenesi imperfetta peggiora con l'età?
Nell'OI di tipo 3, il corpo di tuo figlio produce abbastanza collagene ma è di scarsa qualità. Le ossa di tuo figlio possono persino iniziare a rompersi prima della nascita. Le deformità ossee sono comuni e possono peggiorare con l'avanzare dell'età.
Che malattia ha Byron Baxter?
Questo perché Byron vive con una malattia delle ossa fragili, una rara condizione genetica senza cura. I medici la chiamano osteogenesi imperfetta, che significa "osso formato imperfettamente".
Quali sistemi corporei sono interessati dall'osteogenesi imperfetta?
Nelle forme più gravi di osteogenesi imperfetta, possono esserci deformità ossee, scarso sviluppo polmonare e problemi polmonari, torace a forma di botte, scarso sviluppo muscolare delle braccia e delle gambe.
Qual è l'osso più difficile da guarire?
Il femore - il tuo femore - è l'osso più grande e più forte del tuo corpo. Quando il femore si rompe, ci vuole molto tempo per guarire. Rompere il femore può rendere le attività quotidiane molto più difficili perché è una delle ossa principali utilizzate per camminare.
Chi è a rischio di osteogenesi imperfetta?
L'osteogenesi imperfetta si verifica allo stesso modo nelle ragazze e nei ragazzi e tra tutti i gruppi razziali ed etnici, interessando da sei a sette persone su 100.000. Si stima che da 20.000 a 50.000 persone negli Stati Uniti abbiano la condizione. Il numero stimato varia notevolmente perché le forme più lievi di osteogenesi imperfetta possono non essere diagnosticate.
Le ossa del nascituro possono rompersi?
Le ossa di un bambino possono essere rotte a causa di errori medici durante un travaglio difficile. Una clavicola rotta è il tipo più comune di frattura ossea subita durante il parto. Tuttavia, qualsiasi osso può essere rotto, comprese le ossa del braccio, del polso, del piede, della caviglia, della gamba, dell'anca, della schiena o del collo.
Cos'è l'OI di tipo 3 grave?
Tipo III. Tipo più grave nei bambini che non muoiono da neonati. Alla nascita, un bambino può avere braccia e gambe leggermente più corte del normale e fratture di braccia, gambe e costole. Un bambino può anche avere una testa più grande del normale, una faccia a forma di triangolo, un torace e una colonna vertebrale deformati e problemi di respirazione e deglutizione.
Come si eredita l'osteogenesi imperfetta?
La maggior parte dei tipi di OI sono ereditati in un pattern autosomico dominante. Quasi tutti i bambini con OI grave di tipo II nascono in famiglie senza una storia familiare della condizione. Di solito, la causa in queste famiglie è una nuova mutazione nell'uovo o nello sperma o in un embrione molto precoce nel gene COL1A1 o COL1A2.
